Обучение психологии онлайн
Воронежский Институт Психологии >

Мы продолжаем обсуждать биологические основы поведения человека. Авторы учебника по психологии, который мы изучаем, затрагивают тему генетики и биологии неспроста, ведь биохимическое состояние организма напрямую связано с его поведением.

Термины, с которыми мы сегодня познакомимся: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез.

Пример действия доминантных и рецессивных генов

Рассмотрим развитие фенилкетонурии (ФКУ) на примере действия доминантных и рецессивных генов. Это яркий пример того, что «генетическое» не означает «неизменное». Ведь неблагоприятному исходу этого генетически обусловленного нарушения обмена веществ можно эффективно противодействовать с помощью процедур диетического вмешательства.

Фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Таким образом, ребенок с двумя рецессивными генами фенилкетонурии не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. Младенец выглядит нормальным при рождении, но с постепенным накоплением фенилпировиноградной кислоты проявляются нарастающие признаки умственной отсталости.

Примерно 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии (р). Если обладатель гетерозиготы (Pp) женится на человеке, несущем два доминантных аллеля (PP) нормального метаболизма фенилаланина, то интеллект детей в такой паре не будет подвержен пагубному воздействию фенилаланина. Однако, если оба супруга окажутся носителями гетерозигот (Pp), то шанс произвести на свет ребенка с фенилкетонурией (pp) равен 1 к 4. ФКУ гораздо реже встречается у чернокожих и азиатов, чем у европеоидов.

Тестирование на фенилкетонурию проводится во всех крупных роддомах. Ущерб от заболевания, можно уменьшить, если младенцев в раннем возрасте кормить заменителями молока. Существуют разногласия по поводу того, можно ли со временем отменять ограничительную диету и если да, то когда. Некоторые ученые утверждают, что от нее можно отказаться в среднем детстве, когда мозг и центральная нервная система достаточно созрели, чтобы противостоять негативному воздействию фенилпировиноградной кислоты. Другие рекомендуют постоянные ограничения, аргументируя это снижением интеллекта школьников при прекращении диеты (Michals, Azen, Acosta, Koch, & Matalon, 1988; Pietz, Benninger, Schmidt, Scheffner, & Bickel, 1988). Важность ранней диетотерапии подтверждена клиническими исследованиями. Эффекты начала лечения быстро уменьшаются после первых нескольких месяцев жизни. Уже в возрасте 7-ми месяцев деструктивный процесс расстройства обратить практически невозможно. Это пример раннего вмешательства, которое имеет решающее значение.

Хотя ранее введение диеты препятствует неблагоприятным эффектам, связанным с накоплением фенилпировиноградной кислоты, такие дети все же могут быть более раздражительными и эмоционально лабильными, иметь проблемы с обучением и более низкий IQ, чем их сверстники без ФКУ (Kopp & Parmelee, 1979). Родительские чувства вины и тревоги, связанные с заболеванием их детей, также могут способствовать этим отклонениям в развитии (Kopp & Parmelee, 1979). Когда люди с ФКУ размножаются, результаты могут быть катастрофическими. Мужчины с фенилкетонурией передают только один рецессивный ген заболевания своему потомству, которому может противодействовать нормальный ген женщины. Но женщины с фенилкетонурией не придерживающиеся диеты (даже те, у которых были ранние диетические ограничения), представляют своим детям вредную пренатальную внутриутробную среду, а также дефектный ген. Высокие уровни фенилпировиноградной кислоты в кровотоке матери могут попасть в кровеносную систему ребенка и внутриутробно повредить развивающуюся центральную нервную систему. Хотя отставание в развитии можно предотвратить, если беременная женщина немедленно вернётся на диету с низким содержанием фенилаланина, вред плоду часто наносится в первый месяц беременности до того, как беременность будет обнаружена и начато лечение (Howell & Stevenson, 1971; Lowitzer, 1987). Это может быть достаточной причиной, чтобы рекомендовать пожизненные диетические ограничения для женщин с фенилкетонурией.

Хромосомные аномалии

Нарушения развития иногда появляются из-за дефектов или вариаций хромосом, а также из-за их совпадения. Некоторые из этих отклонений происходят в аутосомах (пары хромосом идентичные у женщин и у мужчин), другие встречаются в половых хромосомах. Почти 1% от общего числа новорожденных имеет диагностируемые хромосомные аномалии. Кроме того, по оценкам, 60% ранних и 5% поздних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аберрациями (отклонение от нормы).

Кратко рассмотрим наиболее частые хромосомные дефекты.

Синдром Дауна

Функциональный тип: отставание в развитии, зачастую связанное с физическими дефектами.

Причина: хромосомная аномалия.

Обнаружение: амниоцентез (взятие околоплодных вод), хромосомный анализ.

Лечение: корректирующие операции, физическая подготовка, обучение в том числе школьное.

Профилактика: консультация генетика.

Низкий вес при рождении (недоношенность)

Функциональный тип: часто встречается незрелость органов.

Причина: материнские заболевания или недоедание связанные с наследственностью или факторами окружающей среды.

Обнаружение: пренатальный контроль, визуальный осмотр при рождении.

Лечение: тщательный уход за новорожденным (в том числе в палате интенсивной терапии), диета с высоким содержанием питательных веществ.

Профилактика: консультация генетика, полноценное питание беременной женщины, пренатальная поддержка матери и плода.

Мышечная дистрофия

Функциональный тип: нарушение произвольной мышечной функции.

Причина: зачастую рецессивное наследование.

Обнаружение: в начале жизни младенца.

Лечение: физиотерапия.

Профилактика: консультация генетика.

Врожденные пороки сердца

Функциональный тип: нарушение структуры.

Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.

Обнаружение: пренатальная диагностика, осмотр при рождении позже.

Лечение: медикаментозная терапия, хирургические вмешательства.

Профилактика: консультация генетика.

Косолапость

Функциональный тип: деформация стопы.

Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.

Обнаружение: обследование при рождении.

Лечение: корректирующие шины, операция, лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия.

Профилактика: консультация генетика.

Полидактилия

Функциональный тип: наличие дополнительных пальцев на руках или ногах (часто большой палец или мизинец).

Причина: доминантное наследование (вероятность около 50% при носительстве гена одним из родителей).

Обнаружение: пренатальная диагностика, осмотр при рождении.

Лечение: операция, физическая подготовка.

Профилактика: консультация генетика.

Расщепление позвоночника и/или гидроцефалия

Функциональный тип: дефект развития спинного мозга и позвоночника, «жидкость в мозге».

Причина: наследственность и неблагоприятная окружающая среда.

Обнаружение: амниоцентез, пренатальная диагностика (узи, рентген), анализ крови матери, осмотр при рождении.

Лечение: операция, протезы, физическая тренировка, специальное обучение при наличии психических расстройств.

Профилактика: консультация генетика.

Заячья губа и/или волчья пасть

Функциональный тип: нарушение структуры.

Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.

Обнаружение: осмотр при рождении.

Лечение: операция.

Профилактика: консультация генетика.

Сахарный диабет

Функциональный тип: неспособность метаболизировать углеводы.

Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.

Обнаружение: в детстве или позднее, часто по результатам крови или мочи.

Лечение: диета, медикаменты, инъекции инсулина.

Профилактика: консультация генетика.

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Функциональный тип: неисправность пищеварительной и респираторной систем.

Причина: наследственное рецессивное наследование.

Обнаружение: анализ пота и крови.

Лечение: работа с респираторными и пищеварительными осложнениями.

Профилактика: консультация генетика.

Серповидноклеточная анемия

Функциональный тип: деформированные эритроциты крови.

Причина: наследование по рецессивному признаку, наиболее часто встречается у людей негроидной расы.

Обнаружение: анализ крови.

Лечение: переливание крови.

Профилактика: консультация генетика.

Классическая гемофилия

Функциональный тип: плохая свертываемость крови.

Причина: наследование по рецессивному признаку, в подавляющем большинстве у мальчиков.

Обнаружение: анализ крови.

Лечение: инъекции с недостающими факторами крови (донорская кровь или препараты животного происхождения).

Профилактика: консультация генетика.

Врожденный сифилис

Функциональный тип: множественные структурные аномалии развития.

Причина: инфицированная мать.

Обнаружение: анализ крови, обследование при рождении.

Лечение: медикаменты.

Профилактика: качественный пренатальный уход.

Фенилкетонурия

Функциональный тип: неспособность метаболизировать некоторые аминокислоты.

Причина: наследование рецессивных генов.

Обнаружение: анализ крови при рождении.

Лечение: специальная диета.

Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.

Болезнь Тея-Сакса

Функциональный тип: неспособность метаболизировать жиры в нервной системе.

Причина: рецессивное наследование гена, наиболее часто встречается у ашкеназских евреев.

Обнаружение: анализ слез и крови, амниоцентез.

Лечение: нет (только симптоматическое для облегчения жизни).

Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.

Талассемия

Функциональный тип: анемия (заболевание крови).

Причина: неполное рецессивное наследование.

Обнаружение: анализ крови.

Лечение: переливание крови.

Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.

Галактоземия

Функциональный тип: неспособность метаболизировать молочный сахар – галактозу.

Причина: рецессивное наследование.

Обнаружение: анализ крови и мочи, амниоцентез.

Лечение: специальная диета.

Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.

Эритробластоз

Функциональный тип: разрушение или уничтожение красных кровяных телец крови материнскими антителами.

Причина: резусконфликт (Rh —  крови матери и Rh + крови ребенка), вызванный наследственными факторами и факторами окружающей среды.

Обнаружение: анализ крови.

Лечение: внутриматочное и послеродовое переливание крови ребенка.

Профилактика: консультация генетика, выявление женщин из группы риска по анализу крови, Rh вакцина.

Синдром врожденной краснухи

Функциональный тип: множественные дефекты развития.

Причина: инфекционное заболевание матери.

Обнаружение: тест на антитела и вирусы.

Лечение: операция, протезы, физиотерапия, тренировка физических навыков.

В следующий раз мы продолжим разговор про влияние генетического материала на состояние организма.

 

Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993

Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна

Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна

Источник изображения: freepik.com

Ключевые слова: детская психология, научная психология, развитие новорожденного, наследственные заболевания, рецессивные заболевания, фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез, синдром дауна, низкий вес при рождении, косолапость, полидактилия, мышечная дистрофия, врожденные пороки сердца, эритробластоз, синдром врожденной краснухи, галактоземия, талассемия, врожденный сифилис

62450cookie-checkПсихология развития: Генетические и хромосомные заболевания