Мы продолжаем обсуждать биологические основы поведения человека. Авторы учебника по психологии, который мы изучаем, затрагивают тему генетики и биологии неспроста, ведь биохимическое состояние организма напрямую связано с его поведением.
Термины, с которыми мы сегодня познакомимся: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез.
Пример действия доминантных и рецессивных генов
Рассмотрим развитие фенилкетонурии (ФКУ) на примере действия доминантных и рецессивных генов. Это яркий пример того, что «генетическое» не означает «неизменное». Ведь неблагоприятному исходу этого генетически обусловленного нарушения обмена веществ можно эффективно противодействовать с помощью процедур диетического вмешательства.
Фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Таким образом, ребенок с двумя рецессивными генами фенилкетонурии не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. Младенец выглядит нормальным при рождении, но с постепенным накоплением фенилпировиноградной кислоты проявляются нарастающие признаки умственной отсталости.
Примерно 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии (р). Если обладатель гетерозиготы (Pp) женится на человеке, несущем два доминантных аллеля (PP) нормального метаболизма фенилаланина, то интеллект детей в такой паре не будет подвержен пагубному воздействию фенилаланина. Однако, если оба супруга окажутся носителями гетерозигот (Pp), то шанс произвести на свет ребенка с фенилкетонурией (pp) равен 1 к 4. ФКУ гораздо реже встречается у чернокожих и азиатов, чем у европеоидов.
Тестирование на фенилкетонурию проводится во всех крупных роддомах. Ущерб от заболевания, можно уменьшить, если младенцев в раннем возрасте кормить заменителями молока. Существуют разногласия по поводу того, можно ли со временем отменять ограничительную диету и если да, то когда. Некоторые ученые утверждают, что от нее можно отказаться в среднем детстве, когда мозг и центральная нервная система достаточно созрели, чтобы противостоять негативному воздействию фенилпировиноградной кислоты. Другие рекомендуют постоянные ограничения, аргументируя это снижением интеллекта школьников при прекращении диеты (Michals, Azen, Acosta, Koch, & Matalon, 1988; Pietz, Benninger, Schmidt, Scheffner, & Bickel, 1988). Важность ранней диетотерапии подтверждена клиническими исследованиями. Эффекты начала лечения быстро уменьшаются после первых нескольких месяцев жизни. Уже в возрасте 7-ми месяцев деструктивный процесс расстройства обратить практически невозможно. Это пример раннего вмешательства, которое имеет решающее значение.
Хотя ранее введение диеты препятствует неблагоприятным эффектам, связанным с накоплением фенилпировиноградной кислоты, такие дети все же могут быть более раздражительными и эмоционально лабильными, иметь проблемы с обучением и более низкий IQ, чем их сверстники без ФКУ (Kopp & Parmelee, 1979). Родительские чувства вины и тревоги, связанные с заболеванием их детей, также могут способствовать этим отклонениям в развитии (Kopp & Parmelee, 1979). Когда люди с ФКУ размножаются, результаты могут быть катастрофическими. Мужчины с фенилкетонурией передают только один рецессивный ген заболевания своему потомству, которому может противодействовать нормальный ген женщины. Но женщины с фенилкетонурией не придерживающиеся диеты (даже те, у которых были ранние диетические ограничения), представляют своим детям вредную пренатальную внутриутробную среду, а также дефектный ген. Высокие уровни фенилпировиноградной кислоты в кровотоке матери могут попасть в кровеносную систему ребенка и внутриутробно повредить развивающуюся центральную нервную систему. Хотя отставание в развитии можно предотвратить, если беременная женщина немедленно вернётся на диету с низким содержанием фенилаланина, вред плоду часто наносится в первый месяц беременности до того, как беременность будет обнаружена и начато лечение (Howell & Stevenson, 1971; Lowitzer, 1987). Это может быть достаточной причиной, чтобы рекомендовать пожизненные диетические ограничения для женщин с фенилкетонурией.
Хромосомные аномалии
Нарушения развития иногда появляются из-за дефектов или вариаций хромосом, а также из-за их совпадения. Некоторые из этих отклонений происходят в аутосомах (пары хромосом идентичные у женщин и у мужчин), другие встречаются в половых хромосомах. Почти 1% от общего числа новорожденных имеет диагностируемые хромосомные аномалии. Кроме того, по оценкам, 60% ранних и 5% поздних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аберрациями (отклонение от нормы).
Кратко рассмотрим наиболее частые хромосомные дефекты.
Синдром Дауна
Функциональный тип: отставание в развитии, зачастую связанное с физическими дефектами.
Причина: хромосомная аномалия.
Обнаружение: амниоцентез (взятие околоплодных вод), хромосомный анализ.
Лечение: корректирующие операции, физическая подготовка, обучение в том числе школьное.
Профилактика: консультация генетика.
Низкий вес при рождении (недоношенность)
Функциональный тип: часто встречается незрелость органов.
Причина: материнские заболевания или недоедание связанные с наследственностью или факторами окружающей среды.
Обнаружение: пренатальный контроль, визуальный осмотр при рождении.
Лечение: тщательный уход за новорожденным (в том числе в палате интенсивной терапии), диета с высоким содержанием питательных веществ.
Профилактика: консультация генетика, полноценное питание беременной женщины, пренатальная поддержка матери и плода.
Мышечная дистрофия
Функциональный тип: нарушение произвольной мышечной функции.
Причина: зачастую рецессивное наследование.
Обнаружение: в начале жизни младенца.
Лечение: физиотерапия.
Профилактика: консультация генетика.
Врожденные пороки сердца
Функциональный тип: нарушение структуры.
Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.
Обнаружение: пренатальная диагностика, осмотр при рождении позже.
Лечение: медикаментозная терапия, хирургические вмешательства.
Профилактика: консультация генетика.
Косолапость
Функциональный тип: деформация стопы.
Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.
Обнаружение: обследование при рождении.
Лечение: корректирующие шины, операция, лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия.
Профилактика: консультация генетика.
Полидактилия
Функциональный тип: наличие дополнительных пальцев на руках или ногах (часто большой палец или мизинец).
Причина: доминантное наследование (вероятность около 50% при носительстве гена одним из родителей).
Обнаружение: пренатальная диагностика, осмотр при рождении.
Лечение: операция, физическая подготовка.
Профилактика: консультация генетика.
Расщепление позвоночника и/или гидроцефалия
Функциональный тип: дефект развития спинного мозга и позвоночника, «жидкость в мозге».
Причина: наследственность и неблагоприятная окружающая среда.
Обнаружение: амниоцентез, пренатальная диагностика (узи, рентген), анализ крови матери, осмотр при рождении.
Лечение: операция, протезы, физическая тренировка, специальное обучение при наличии психических расстройств.
Профилактика: консультация генетика.
Заячья губа и/или волчья пасть
Функциональный тип: нарушение структуры.
Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.
Обнаружение: осмотр при рождении.
Лечение: операция.
Профилактика: консультация генетика.
Сахарный диабет
Функциональный тип: неспособность метаболизировать углеводы.
Причина: наследственность и/или неблагоприятная окружающая среда.
Обнаружение: в детстве или позднее, часто по результатам крови или мочи.
Лечение: диета, медикаменты, инъекции инсулина.
Профилактика: консультация генетика.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Функциональный тип: неисправность пищеварительной и респираторной систем.
Причина: наследственное рецессивное наследование.
Обнаружение: анализ пота и крови.
Лечение: работа с респираторными и пищеварительными осложнениями.
Профилактика: консультация генетика.
Серповидноклеточная анемия
Функциональный тип: деформированные эритроциты крови.
Причина: наследование по рецессивному признаку, наиболее часто встречается у людей негроидной расы.
Обнаружение: анализ крови.
Лечение: переливание крови.
Профилактика: консультация генетика.
Классическая гемофилия
Функциональный тип: плохая свертываемость крови.
Причина: наследование по рецессивному признаку, в подавляющем большинстве у мальчиков.
Обнаружение: анализ крови.
Лечение: инъекции с недостающими факторами крови (донорская кровь или препараты животного происхождения).
Профилактика: консультация генетика.
Врожденный сифилис
Функциональный тип: множественные структурные аномалии развития.
Причина: инфицированная мать.
Обнаружение: анализ крови, обследование при рождении.
Лечение: медикаменты.
Профилактика: качественный пренатальный уход.
Фенилкетонурия
Функциональный тип: неспособность метаболизировать некоторые аминокислоты.
Причина: наследование рецессивных генов.
Обнаружение: анализ крови при рождении.
Лечение: специальная диета.
Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.
Болезнь Тея-Сакса
Функциональный тип: неспособность метаболизировать жиры в нервной системе.
Причина: рецессивное наследование гена, наиболее часто встречается у ашкеназских евреев.
Обнаружение: анализ слез и крови, амниоцентез.
Лечение: нет (только симптоматическое для облегчения жизни).
Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.
Талассемия
Функциональный тип: анемия (заболевание крови).
Причина: неполное рецессивное наследование.
Обнаружение: анализ крови.
Лечение: переливание крови.
Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.
Галактоземия
Функциональный тип: неспособность метаболизировать молочный сахар – галактозу.
Причина: рецессивное наследование.
Обнаружение: анализ крови и мочи, амниоцентез.
Лечение: специальная диета.
Профилактика: консультация генетика, выявление носителя гена.
Эритробластоз
Функциональный тип: разрушение или уничтожение красных кровяных телец крови материнскими антителами.
Причина: резусконфликт (Rh — крови матери и Rh + крови ребенка), вызванный наследственными факторами и факторами окружающей среды.
Обнаружение: анализ крови.
Лечение: внутриматочное и послеродовое переливание крови ребенка.
Профилактика: консультация генетика, выявление женщин из группы риска по анализу крови, Rh вакцина.
Синдром врожденной краснухи
Функциональный тип: множественные дефекты развития.
Причина: инфекционное заболевание матери.
Обнаружение: тест на антитела и вирусы.
Лечение: операция, протезы, физиотерапия, тренировка физических навыков.
В следующий раз мы продолжим разговор про влияние генетического материала на состояние организма.
Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993
Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна
Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна
Источник изображения: freepik.com
Ключевые слова: детская психология, научная психология, развитие новорожденного, наследственные заболевания, рецессивные заболевания, фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез, синдром дауна, низкий вес при рождении, косолапость, полидактилия, мышечная дистрофия, врожденные пороки сердца, эритробластоз, синдром врожденной краснухи, галактоземия, талассемия, врожденный сифилис
Из статьи я узнала как много заболеваний передаётся генетически . Такие как порок сердца , синдром Дауна , мышечная дистрофия , заячья губа, синдром вражденной краснухи и другие . Оказывается , что множество из них можно выявить ещё в процессе беременности -такие как порок сердца , например . Делается это посредством скрининга . Но есть заболевания , такие как фенилкетонурия, где если мать знает о наличии такого у себя заболевания , то ещё до беременности она должна придерживаться особой диеты . Связано это с тем , что именно в первый месяц , когда зачастую будущая мать не знает о своём положении , оказывается негативное влияние на плод . Вывод делаю такой , что планируя беременность стоит с особой ответственностью отнестись и изучению наследственных заболеваний каждого из родителей что бы иметь возможность быстро реагировать в случае передачи их ребёнку .
Интересная статья , много новых терминов . Например, Фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Таким образом, ребенок с двумя рецессивными генами фенилкетонурии не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. Младенец выглядит нормальным при рождении, но с постепенным накоплением фенилпировиноградной кислоты проявляются нарастающие признаки умственной отсталости. Многие родители о таком даже не могли и подумать . А ведь об этом можно узнать заранее! И даже этого избежать ! Как же все таки много значат правильно выбранные гены . Если бы люди заранее знали набор генов у себя и партнёра , и выбирали пару учитывая эти факторы, то их дети могли бы избежать такие болезни как :
Синдром Дауна, Мышечная дистрофия, Врожденные пороки сердца, Заячья губа , Сахарный диабет и многие другие . Но в наше время приоритет выбора партнёра основывается на других факторах. И люди не спешат к генетикам за консультацией перед планированием ребёнка . Но возможно в будущем люди будут больше обращать на это внимание .
Благодарю за статью. Отсюда я узнала понятие фенилкетонурия. Это заболевание, вызванное рецессивным геном, которое приводит к невозможности усвоения грудного молока младенцем. В свою очередь, оно влечёт к негативному воздействию на нервную систему, затем умственной отсталости. Поразительный факт, что это явление чаще встречается у европеоидов, нежели у чернокожих или азиатов.
Утешает то, что ущерб от заболевания можно уменьшить, если для кормления использовать заменители молока, а в будущем придерживаться ограничительной диеты. В этом случае такое раннее вмешательство имеет решающее значение.
Я обратила внимание, что отставание в развитии можно предотвратить, если беременная женщина будет соблюдать диету. Это положительный вывод. Хочу для себя отметить, что углубленное изучение информации по данной теме необходимо каждой женщине, которая хочет осознанно подойти к планированию беременности.
Спасибо за перевод статьи. В статье я познакомилась с новыми терминами: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Меня удивило развитие фенилкетонурии. Заболевание приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Таким образом, ребенок не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости.
Изучение данных заболеваний позволяет понять какое лечение следует применить.
Информация очень полезна для пополнения своих знаний,понимания как происходит влияние генетического материала на состояние организма.
Статья знакомит с новыми терминами- фенилкетонурия, аутосома и другими. И еще раз напоминает как важно планировать беременность и отнестись к генетическим анализам со всей серьезностью. И как важно беременным женщинам следить за своим здоровьем в первый месяц беременности. Мужчины являются носителями и передатчиками рецессивного гена заболевания фенилкетонурии потомству, а женщина- это пренатальная среда и передача вредоносной кислоты в кровь ребенка.Из статьи узнала, что ущерб от заболевания фенилкетонурии можно уменьшить посредством введения в рацион ребенка заменителей молока в период до 7-ми месяцев. И ввести ограничительную диету как для ребенка, так и для матери. Также на стадии беременности можно своевременно выявить много генетических заболеваний и попытаться их минимизировать оптимально подобранным лечением.
В данной статье подробно рассмотрены примеры влияния генетических отклонений на психофизическое развитие ребёнка. Одни из таких отклонений является фенилкетонурия (ФКУ). При фенилкетонурии у ребёнка отсутствует ген, отвечающий за переваривание грудного молока. Из-за этого в оганизме ребёнка накапливается фенилпировиноградная кислота, которая в свою очередь разрушает нервную систему и приводит к отсталости. Опасность этого заболевания в том, что младенец при рождении выглядит вполне нормальным. Это может затруднить диагностику заболевания и увеличить шансы на необратимость его пагубного влияния. Также коварство болезни заключается в том, что у матерей с ФКУ, не придерживающихся специальной диеты, дети получают поражение нервной системы ещё на пренатальной стадии развития. Поэтому очень важно провести раннее тестирование на обнаружение ФКУ с последующим диетическим вмешательством.
Помимо рассмотренного заболевания, существует множество хромосомных аномалий: синдром Дауна, низкий вес при рождении, мышечная дистрофия, врождённые пороки сердца, косолапость и многие другие. Причиной их появления может быть, как наследственность, так и неблагоприятная среда.Поэтому задача родителей, врачей и психологов состоит в том, чтобы приложить все возможные усилия для предотвращения, ранней диагностики и терапии рассмотренных заболеваний. Грамотно выстроенный план мероприятий является залогом рождения здорового ребёнка и его последующего благополучного психофизического развития. Спасибо за статью.
В статье приводится много примеров генетических и хромосомных заболеваний. Более подробно я узнала о фенилкетонурии (ФКУ)- отсутствие фермента для переваривания грудного молока. Это генетическое заболевание, вызванное наследованием рецессивного гена. Меня удивило достаточно большое количество носителей аллеля ФКУ. Благодаря комбинациям доминантных и рецессивных аллелей даже при самых неблагоприятных данных (оба родителя являются носителем рецессивного аллеля ФКУ) шанс рождения ребёнка с ФКУ будет 1:4. Было бы интересно узнать причины более частого появления ФКУ у европеоидов по сравнению с другими расами.
Я узнала то, что ФКУ у новорожденного ребенка важно начать лечить как можно раньше посредством применения диетотерапии. Но лучший эффект будет достигнут тогда, когда беременная женщина также находится на соответствующей диете, причем с самого начала беременности. Финилпировиноградная кислота, появляющаяся в результате отсутствия нормального метаболизма, негативно влияет на развитие ЦНС ребенка, приводя к слабоумию.
Из примеров хромосомных аномалий я сделала вывод о необходимости консультации генетика, желательно до зачатия ребенка, диагностических исследований во время беременности и принятию мер уже после рождения ребенка. Я обратила внимание на то, что причиной многих хромосомных заболеваний является не только наследственность, но и/или неблагоприятная окружающая среда. На последний фактор вполне может повлиять общественность в виде специальных поддерживающих социальных программ и непосредственно, близкие люди, способные улучшить условия жизни беременной женщины или мамы с ребенком.
В психологическом консультировании, я считаю, будет полезно получить информацию о наличии генетических заболеваний у клиента. К примеру, возможной, неосознаваемой клиентом причиной обиды на родителей может быть наследуемая генетическая или хромосомная патология. Спасибо за статью.
В результате прочтения статьи я узнал некоторые особенности передачи генов, а также генетические и хромосомные заболевания. Одной из таких заболеваний — фенилкетонурия. Данное заболевание заключается в отсутствии у ребенка фермента, необходимого для переваривания грудного молока. В таком случае, ребенок не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, а это в свою очередь приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Данная кислота отрицательно воздействует на развивающуюся нервную систему ребенка и чаще всего приводит к умственной отсталости. При таком заболевании матери большую часть жизни стоит придерживаться специальной диеты, чтобы минимизировать влияние данной болезни, диеты необходимо соблюдать и ребенку.
Интересным для меня оказался разбор фенилкетонурии как исходно генетического заболевания, но поддающегося лечению, и, что самое главное, вариабельного при передаче потомству. Так, постоянные диетические ограничения для женщин с фенилкетонурией позволяют предотвратить максимальный вред для плода. Т.е. изменить процесс передачи дефектного гена медицина не в состоянии, но убрать вредоносный фактор внутриутробной среды, тогда, когда женщина придерживается диеты – это уже большая часть профилактики развития патологического процесса. Но к таким ограничениям девочек с данной патологией нужно приучать с детства, так же, как существуют принципы питания при сахарном диабете, и других подобных обменных нарушениях. Зачастую хромосомные дефекты – это не только наследственный фактор (муковисцидоз, СКА, полидактилия, гемофилия, о которой я уже говорила в комментариях и т.д.), но и дополнительное участие факторов внешней среды, таких, как материнские заболевания, недоедание, вредные условия работы и т.п. Статья также напомнила мне о важности такого метода обследования беременных из группы риска, как амниоцентез (взятие околоплодных вод на наличие хромосомных аномалий), исследование крови матери на наличие веществ, говорящих об уродстве плода. Также важно генетическое консультирование будущих родителей у специалистов, если предполагается родственная связь между ними, или если у кого-то в семье имеется наследственное или другое генетическое заболевание.
Спасибо, за статью. В результате прочтения, я узнала о взаимосвязи биохимического состояния организма и поведения. А также о влиянии генов отца и матери на физиологическое и психологическое здоровье потомства. Меня впечатлило наличие возможности коррекции «генетического» заболевания и эффективного противодействия с помощью процедур воздействия. Примером служит диетическое вмешательство при фенилкетонурии. Я познакомилась с понятием умственной отсталости. Она может развиваться у младенцев с заболеванием – Фенилкетонурия, при отсутствии в организме ребенка фермента для переваривания грудного молока и при несоблюдении диеты. Я знаю, что в организме происходит накопление фенилпировиноградной кислоты, что оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. В профессиональном плане я узнала о некоторых генетических заболеваниях, которые оказывают угнетающее воздействие на развитие физическое и психологическое состояние человека. В личном плане мне это дает понимание важности обоюдного здоровья двух партнеров при планировании потомства. Прочтение статьи натолкнуло меня на идею расширения спектра обязательных исследований партнеров перед планированием беременности.
Из статьи узнал о передачи генов, генетических и хромосомных заболеваний. Для меня новый термин фенилкетонурия-отсутствие у ребёнка фермента, способного переваривать молоко, неспособен превращать белок фенилананин в тирозин, а в последствии это скажется на умственных способностях ребёнка. Проблема заключается в том, что у матерей с фенилкетонурией, не придерживающихся специальной диеты, дети получают поражение нервной системы ещё на пренатальной стадии развития. В профессиональном плане статья полезна тем, что можно увидеть генетическую предрасположенность к заболеванию, следовательно можно будет применять необходимые меры для устранения причин. Придётся соблюдать диету. Ну а если родился с болезнью, то и ребёнку также понадобится соблюдать диету. Спасибо.
Из этой статьи я узнал, что биохимическое состояние организма напрямую связано с его поведением.
Новый термин: фенилкетонурия — это заболевание, приводящее к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока.
Ребенок с двумя рецессивными генами фенилкетонурии не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к умственной отсталости.
Тестирование на фенилкетонурию проводится во всех крупных роддомах. Ущерб от заболевания, можно уменьшить, если младенцев в раннем возрасте кормить заменителями молока. В возрасте 7-ми месяцев деструктивный процесс расстройства обратить практически невозможно.
Женщины с фенилкетонурией не придерживающиеся диеты, представляют своим детям вредную пренатальную внутриутробную среду, а также дефектный ген. Необходимо рекомендовать пожизненные диетические ограничения для женщин с фенилкетонурией.
В личном плане я понял, что для предотвращения врожденных аномалий необходима здоровая женщина, полноценное питание, благоприятная окружающая среда.
Благодарность за статьи! После прочтения статьи я пришёл к выводу о том, что нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией. Информация полезна в профессиональном плане, так как при консультировании будущей семьи я смогу дать необходимую информацию касаемо опасность генетических заболеваний, которые заключается в следующем: мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий. Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона. Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности. Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении — они могут появиться у внуков, правнуков и т.д. Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами. Также благодаря статье я задумался о том, что все наследственные патологии условно делятся на следующие группы: 1. Генные. 2. Хромосомные. 3. Болезни с наследственной предрасположенностью. 4. Наследственные митохондриальные болезни. 5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. И как итог, я пришёл к важностью следить за своей физиологической и психологической гигенгой, чтобы у моего ребенка было как можно меньше осложнений в дальнейшем. Благодарность за статью!
Из статьи я узнала, о генетических и хромосомных заболеваний. Термин, с которым я познакомилась в этой статье: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Я поняла, что фенилкетонурия ведет к негативному воздействию на нервную систему, а затем и к умственной отсталости, ущерб от заболевания можно уменьшить, если младенца в раннем возрасте кормить заменителями молока. Меня удивило, что примерно 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии и что ФКУ гораздо реже встречается у чернокожих и азиатов, чем у европеоидов. Для себя я отметила, что почти 1% от общего числа новорожденных имеет диагностируемые хромосомные аномалии.
Интересная статья. Много названий заболеваний, про которые ранее я не слышала. С фенилкетонурией я сталкивалась только на этикетках газированных напитков. К моему удивлению ФКУ оказалась распространенной. А вот людей с сахарным диабетом я знаю много. И, почему-то, они не стремятся соблюдать никаких диет. Интересно, что практически во всех случаях профилактикой считается консультация генетика. Если это делать привентивной мерой (до беременности), то в случае серьезных рисков надо будет искать другого партнера. А если беременность уже случилась, то придется просто осознать риски… Еще новым для меня стал термин «хромосомная аберрация» — отклонение от нормы, транслокация, инверсия или дупликация хромосом.
Генетические и хромосомные заболевания часто приводят к выкидышам на ранних сроках беременности (в 60%) и даже на поздних сроках.
В данной статье подробно описаны варианты появления генетических заболеваний на примере фенилкетонурии — нарушения обмена веществ. Данное заболевание передается, когда оба родителя являются носителями рецессивного гена (рождение ребенка с этим заболеванием у них 1 к 4). Важность раннего выявления заболевания сложно переоценить — оно дает шанс на нормальное развитие ребенка и минимизацию пагубного влияния болезни.
Также в статье был приведен перечень хромосомных заболеваний. Данная информация была для меня новой и полезной, а также было важно узнать, что многие заболевания можно выявить еще в пренатальном периоде и есть возможность лечения. Жаль, что в медицинской практике будущие родители не могут получить консультацию генетика бесплатно и тем самым обезопасить себя и свое будущее поколение от нежелательных последствий возможных хромосомных и генетических заболеваний.
Спасибо за статью. В результате прочтения статьи узнала про некоторые виды хромосомных и генетических аномалий. Например, фенилкетонурия — аномалия, которая приводит к отсутствию ферментов для переваривания грудного молока. Меня удивило, насколько серьёзна данная аномалия и как важно её вовремя диагностировать, чтобы избежать необратимых последствий для умственного развития ребёнка ( а необратимые последствия начинаются с возраста 7 месяцев). Так же встретила новый для себя термин аутосомы — пары хромосом идентичные у женщин и у мужчин, в них иногда происходят отклонения в развитии. Так же новым термином для меня является хромосомные аберрации — отклонения от нормы. Из-за хромосомных аберраций происходит 60 % ранних и 5% поздних выкидышей. В целом, с каждым прочтением статей из данного цикла, убеждаюсь в необходимости генетического тестирования обоих партнёров перед зачатием ребёнка, что позволит определить совместимость и риски генетических отклонений.
В статье меня заинтересовал вывод, что биохимическое состояние организма напрямую связано с поведением. Это многое объясняет в поведении людей , например поведение здорового молодого человека будет более спокойным и уверенным по сравнению с поведением пожилого и больного мужчины. Впервые узнала о том, что генетическое не значит не изменное , что очень хорошо, так как не все полученное от генетических родителей может быть благоприятным для здоровья. Врачи часто задают вопрос о предрасположенности к хроническим заболеваниям у родителей , что бы лучше понять диагноз заболевания, поэтому складывалось впечатление, что от генетически переданных заболеваний никуда не деться, а в статье вывод в противоположном направлении , что даёт надежду на возможность улучшения здоровья. Из статьи интересно было узнать о вреде молока для ребёнка при наличии у него определённых генов, хотя я всегда слышала, что грудное вскармливание приносит только пользу , теперь я понимаю, что не всегда так.
Спасибо за статью!
Узнала много новых терминов и генетический заболеваний, таких как заячья губа, классическая гемофилия, эритробластоз и многие другие. Выявить многие из них можно еще во время беременности при помощи скрининга.
Важным и познавательным было узнать, что «генетическое» не означает «неизменное».
Например, фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. Но неблагоприятному исходу этого генетически обусловленного нарушения обмена веществ можно эффективно противодействовать с помощью процедур диетического вмешательства.
1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии.
Так же познавательной была информация, что нарушения развития иногда появляются из-за дефектов или вариаций хромосом, а также из-за их совпадения.
Снова убедилась, что генетическое тестирование необходимо для каждого партнера перед планированием рождения ребенка!
Данная статья продолжает цикл статей посвящённых теме генетики и биологии. Автор статьи на примере такого генетического заболевания как фенилкетонурия ( непереносимость грудного молока вызванная рецисивным геном) объясняет и доказывает что «генетическое» не означает «неизменное», и это лично в меня вселяет надежду. При прочтении статьи, я обратила внимание на информацию о том, что самопроизвольные выкидыши могут быть связаны с тем, что плод имеет хромосомные аномалии при чем процент таких выкидышей очень велик. Дети же родившиеся с подобными аномалиями могут страдать большим количеством заболеваний, список которых автор приводит в конце статьи. Эта информация может помочь психологу при работе с семьями страдающими от того что «никак не могут выносить ребёнка». В личном плане, я отразила для себя важность консультации генетика тогда, когда я собираюсь стать матерью. Спасибо.
Спасибо за статью. В статье я познакомился с новыми терминами: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. На примере фенилкетонурии видно что «генетическое» не означает «неизменное». Ведь неблагоприятному исходу этого генетически обусловленного нарушения обмена веществ можно эффективно противодействовать с помощью процедур диетического вмешательства.Фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока.Что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости.Ущерб от заболевания, можно уменьшить, если младенцев в раннем возрасте кормить заменителями молока.Важность ранней диетотерапии подтверждена клиническими исследованиями.
В результате прочтения данной статьи я узнала действие рецессивных геннов и методов борьбы и лечения с ними, что генетическое не значит не изличимое,хотя есть и так заболевания, но все же не приговор.Вся статья была на примере непересимости лактозы(фенилкетонурию).Лично я удивилась,что это заболевание влияет на умственные способности, я раньше думала,что это связано было с несварением только, а оказалось достаточно серьезным заболеванием.Точное диагностирование и вовремя назначенные диеты олегчают жизнь людям с данным заболеванием.В данной статье я познакомилась с такими понятиями ка: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез.В личном плане я отрзла собственное пережиание по поводу резуса фактора, несовместмости групы крови с рбенком, знаю о таких трудных случаях, задумалась,что нужно узнать об этом заранее.В целом статья очень пзнавательная, узнала много генетических заболеваний, о которых раньше не подозревала.
Из статьи я узнала, что есть такие генетические отклонения, с последствиями которых можно справляться с помощью процедуры диетического вмешательства. Встречаются различные хромосомные дефекты, при наличии у ребенка которых, можно использовать коррекционное лечение. Это значит с такими генетическими отклонениями можно вполне успешно справляться.
В своей жизни я встречала пару носителей гетерозигот(Рр) и у них родился ребёнок с фенилкеторунией (рр), который прожил всего 25 дней, т.к. супруги на момент зачатие даже не подозревали о носительстве рецессивного гена и продолжали грудное вскармливание. Второго ребенка они родили уже под присмотром врачей-генетиков и соблюдением диеты для мамы и ребенка. Он, конечно, имеет инвалидность с рождения, но вполне успешно обучается в общеобразовательной школе. С помощью строгого соблюдения диеты удалось компенсировать отсутствие нужного фермента. Спасибо за статью.
Прочитав статью я узнала такие новые понятия, как фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез.
Для меня было потрясением узнать, что в некоторых случаях кормление грудным молоком может привести к умственной отсталости ребенка. Мне казалось, что нет лучшей пищи младенцу как грудное молоко матери. Оказалось, что исследования доказали обратное. Удивительно, как диета может повлиять на дальнейшее развитие ребенка. Несмотря на то, что рецессивному гену мужчины, может противостоять нормальный ген женщины; у женщин все обстоит иначе. При наличии этого рецессивного гена и отсутствия диеты могут передаваться фенилпировиноградная кислота в кровотоке плоду, что приводит к негативным последствиям. 60% выкидышей связаны с отклонениями от нормы. Существует огромное количество хромосомных дефектов, профилактикой которых занимаются генетики. В личном плане я в очередной раз убедилась, как важно, чтобы женщина со всей ответственностью относилась к планированию и ведению беременности.
В этой статье узнала новые термины такие как фенилкетонурия, аутосома, хромосомная абберация, амниоцентез. Удивила статья своим открытием для меня, что поведение человека зависит от биохимического состояния. Пополнила свои знания из статьи на примере фенилкетонурии тем, что «генетическое» не значит «не изменное», с помощью диетологии можно противостоять этому генетическому отклонению. Теперь знаю на сколько серьезна болезнь неперевариваемости молока, которая может привести к умственной отсталости, но ее можно победить вовремя если ее диагностировать и ввести диету, исключающую потребление молока. Узнала из статьи так же, что выкидыши 60 % на ранних сроках и 5 % на поздних сроках зависят от хромосомных аномалий. Так же хорошо описаны некоторые болезни, к которым тоже привели хромосомные дефекты, такие как синдром дауна, недоношенность, мышечная дистрофия, врожденные пороки сердца, косолапость ( что очень удивило), полидактилия, гидроцефалия, заячья губа, волчья пасть, сахарный диабет, и.т. д. Эти знания можно смело применять в консультации семейных пар как планирующих детей, так и уже родивших с отклонениями. В личном плане для себя поняла, что генетическое обследование при подготовке к беременности должна стать неотъемлемой частью при планировании беременности каждой пары, хотя раньше относилась к такого рода анализам скептически ( люди воссоединились, значит должны рожать детей, зачем какие то проверки генов). Огромное спасибо за статью!
Из статьи я узнала о наиболее часто встречающихся хромосомных дефектах. Так же более подробно о развитии фенилкетонурии (заболевании, вызванное рецессивным геном). Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. У ребенка с этим заболеванием нет способности превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты, которая разрушает нервную систему. Меня поразило, что это заболевание может привести к умственной отсталости. К счастью , ген фенилкетонурии — рецессивный, но если два родителя несут этот рецессивный ген, то вероятность рождения больного ребенка достаточна велика (1 к 4). Здесь важно соблюдать диету даже на самых ранних строках беременности. В личном и профессиональном плане статья еще раз напомнила о том, как важно соблюдать рекомендации диет при заболеваниях.
Часто можно услышать фразу «Это у нас в семье наследственное». Под понятие «наследственное» часто попадает все подряд и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды, людям свойственно оправдывать этим болезни. Часто это не соответствует действительности. Все же генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия. Генетические болезни- это нарушение в строении генома. Заболевания, к которым у человека есть именно наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
В результате прочтения данной статьи я узнала о генетических и хромосомных заболеваниях. О том, что их можно обнаружить в результате исследования еще при внутреутробном развитии ребенка, и уже при рождении младенца. Меня удивило количество заболеваний, которые могут передаваться через гены от родителей. Например, я никогда не знала о таких заболеваниях как: полидактилия (наличие дополнительный пальцев на руках или ногах), гидроцефалия (дефект развития спинного мозга и позвоночника), муковисцидоз (неисправность пищеварительной и респираторной систем), серповидноклеточная анемия (деформированные эритроциты крови), фенилкетонурия (неспособность метаболизировать жиры в нервной системе), талассемия (анемия или заболевание крови), галактоземия (неспособность метаболизировать молочный сахар – галактозу). Еще познакомилась с понятиями: аутосома (пары хромосом идентичные у мужчин и у женщин), хромосомные аберрации (удвоение или потеря участка хромосомы, т.е. некое отклонение от нормы), амниоцентез (диагностирование околоплодных вод). В личном плане мне дает понять, что к будущей беременности нужно подойти очень серьезно, пройти все необходимые анализы ( в том числе и на совместимость). И даже если наступит момент счастья в моей жизни (беременность), я буду понимать, какие риски могут или не могут быть при вынашивании плода. Так же хочу отметить для себя, что при вынашивании ребенка нужно хорошо и правильно питаться.
Изучив статью, я узнала о новых понятиях: фенилкетонурия (заболевание, которое при употреблении в пищу молочных продуктов приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты, которая разрушительно действует на нервную систему ребенка), аутосома, хромосомные аберрации.
Из данной статьи я узнала как генетические отклонения влияют на психическое и физическое развитие ребенка, что при некоторых заболеваниях необходима пожизненная диета. Например женщинам, болеющим фенилкетонурией лучше придерживаться пожизненной диеты без молочных продуктов, чтобы исключить риск вредного воздействия фенилпировиноградной кислоты в первые месяцы беременности, когда женщина о ней еще может не знать.
Теперь я точно знаю, насколько важно проводить генетические исследования на этапе планирования беременности, во время беременности, а также сразу после рождения ребенка.
Из статьи узнала о действии доминантных и рецессивных генов при таком заболевании и как фенилкетонурия (ФКУ). Не подозревала, что так часто — 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля этого заболевания. Интересно, с чем связано, что ФКУ гораздо реже встречается у азиатов и чернокожих, чем у европейцев? Удивило, что так много — 60% ранних и 5% поздних самопроизвольных выкидышей, связаны с хромосомными аберрациями (отклонениями от нормы). Впервые узнала, что существуют такие генетические заболевания как болезнь Тея-Сакса, талассемия, галактоземия, эритробластоз. Важно, что практически все перечисленные в статье генетические заболевания можно выявить на консультации у генетика. Спасибо за информацию.
Добрый день. Спасибо Всем за данную статью. Я узнал и подчеркнул для себя что генетическое не означает неизменное. Благодаря современным анализам, можно узнать о риске генетических отклонений и своевременно в раннем возрасте принять необходимые меры. Что положительно скажется на последующем развитии ребенка. На данном этапе каждое отлагательство смерти подобно, точка невозврата наступает очень быстро. Тут не получится отложить заботу о ребенке, так как я откладываю написание работ и комментариев по учебе. Увидел список различных отклонений в которых большая вероятность дородовых выявлений, что позволяет сделать преждевременную коррекцию. Сам являюсь носителем врожденного порока сердца, несмотря на диагноз и своевременным мерам принятыми моими родителями живу полной, насыщенной жизнью.
Из материалов данной статьи я узнала о генетическом заболевании фенилкетонурия, которое вызывается рецессивным геном. Оно приводит к умственной отсталости ребенка, если не следовать специальной диете с заменителями молока. Это яркий пример, когда развитие генетического заболевания может быть взято под контроль и ущерб от него может быть минимизирован. Также я узнала, что около 1% младенцев рождаются с хромосомными аномалиями. Также эти аномалии являются причиной 65% выкидышей. Наиболее известные и частые хромосомные дефекты это — синдром Дауна, недоношенность, мышечная дистрофия, пороки сердца, ФКУ, муковисцидоз и прочие. Профилактикой их является консультация генетика. При ответственном планировании беременности необходимо знать о предрасположенности к возможным генетическим аномалиям и уже делать осознанный выбор в пользу предстоящих родов.
Спасибо за статью, уже начав ее читать я открыла для себя новую информацию, оказывается биохимическое состояние организма напрямую связано с поведением. Познакомилась с новыми терминами , такими как Фенилкетонурия ( заболевание вызванное рецессивным геном, приводящее к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока ). Меня удивило проведенные исследования в 1979, оно показало что родительские чувства вины и тревоги, связанные с заболеванием их детей, могут способствовать отклонениям в развитии, если люди имеющие ген фенилкетонурия будут иметь детей, это может привести к большим отклонениям у их ребенка. И если мужчины могут предать один рецессивный ген заболевания своему потомству, которому может противодействовать нормальный ген женщины, то женщины с фенилкетонурией передают своему потомству дефектный ген и представляют своим детям вредную пренатальную внутриутробную среду.
Еще из статьи я узнала как много оказывается заболеваний передается генетически.
Статья порадовала, в первую очередь, утверждением, что «генетическое» не является неизменным — неоценимое продвижение науки. Прочитала про ряд генетических заболеваний и хромосомных отклонений. Более подробно было рассмотрено такое заболевание как фенилкетонурия (затруднённый метаболизм аминокислот). Я была удивлена насколько часто оно встречается и насколько критично отсутствие своевременного лечения. Познакомилась с целым списком частых отклонений, среди которых было как много знакомых, так и новых, увы, ужасающих (например, болезнь Тея-Сакса). И вновь порадовалась наличию генетиков и постнатальной поддержке младенцев в наших мед.учреждениях — благодаря им у моем окружении бегают здоровые и счастливые дети, которые имели те или иные трудности, упомянутые в статье. В профессиональном плане статья вновь подчеркнула факт, что выкидыши в большинстве случаев связаны с хромосными отклонениями от нормы, и эту информацию можно использовать с клиентами, озабоченными трудностью вынашивания ребёнка.
Новое из статьи узнала: фенилкетонурия вызвана рецессивным геном, причина — нет фермента для переваривания грудного молока.В организме ребёнка накапливается фенилпировиноградная кислота, которая разрушает нервную систему новорождённого и приводит к умственной отсталости.
Удивило, что при диетическом вмешательстве можно противодействовать неблагоприятному исходу нарушения обмена веществ,обусловленному генетически.Впечатлило,что Синдром Дауна, недоношенность, мышечная дистрофия, косолапость, гемофилия и др.заболевания относятся к хромосомным аномалиям.
Термины:фенилкетонурия,аутосома, хромосомная аберрация,амниоцентез;также доминантные и рецессивные гены,белок фенилаланин, тирозин,болезнь Тея — Сакса незнакомы для меня и они формируют соответствующие псих.реакции.Если беременная женщина соблюдает диету с низким содержанием фенилаланина, то патологию плода можно предотвратить.
Статья познавательна и применима как для студентов докторов и психологов, так и для будущих родителей, не имеющих отношение к медицине.Если своевременно выявить симптомы, причины заболевания, то можно избежать грустных последствий для развития малыша,соблюдая лечебные и профилактические мероприятия.
Статья натолкнула на идею актуальности и важности такого узкопрофильного специалиста как генетика.Причина многих генетических и хромосомных заболеваний — наследственность.Обоим родителям желательно пройти полное обследование перед зачатием.Спасибо за статью!
Автор статьи рассказывает о генетических и хромосомных заболеваниях. Я узнала новый термин «фенилкетонурия» — это заболевание, при котором организм младенца не способен переваривать грудное молоко. В связи с чем накапливается вредная кислота, которая воздействует на нервную систему. Интересно, что данное заболевание встречается гораздо реже у азиатов и чернокожих. Тяжëлых последствий можно избежать, если вовремя его обнаружить и начать кормить ребëнка заменителями молока. Данное заболевание влияет на умственные способности. Интересно, что женщины в большей степени являются распостранителями этого заболевания. Также я узнала про аутосомы — пары хромосом одинаковых у женщин и мужчин. В статье описаны самые распостраненные хромосомные отклонения. Некоторые из них корректируются и поддаются лечению. Данная статья указывает на важность исследования здоровья ребнка на ранних сроках, так как многие хромосомные заболевания можно избежать или облегчить.
Впервые слышу о таком заболевании как, фенилкетонурия, оказывается это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Ребёнок может унаследовать данное заболевание только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Удивляет, что у новорождённых с фенилкетонурией симптомы изначально отсутствуют, а развиваются в течение нескольких месяцев, что связанно с постепенным накоплением в организме фенилаланина, это приводит к умственной отсталости и необратимым нарушениям развития.
Считается, что у афроамериканцев данное заболевание встречается реже, чем у других этнических групп. Хотелось бы узнать причины более частого появления фенилкетонурии у европеоидов.
Из статьи я узнала, про хромосомные аномалии, которые возникают, когда у плода либо неправильное количество хромосом, либо неправильное количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы имеют структурные недостатки. Эти аномалии могут привести к развитию таких заболеваний, как синдром Дауна, Косолапость, Полидактилия, Сахарный диабет, Болезнь Тея-Сакса и так далее или, привести к самопроизвольному выкидышу.
В личном плане статья заставила меня задуматься о некоторых факторах, которые как я считаю могут увеличить вероятность хромосомных нарушений. Думаю, что это возраст родителей (после 35 лет, как и слишком ранний возраст), и факторы окружающей среды, такие как воздействие наркотиков и алкоголя на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями. Следовательно, надо ответственно относиться к планированию беременности и родам, то есть, если женщина находиться в группе риска ей необходимы обследования, предусматривающие достижение лучших результатов для здоровья ее бедующего ребенка.
Спасибо за статью. В результате её прочтения больше узнала о генетических и хромосомных заболеваниях. Одним из таких генетических заболеваний является фенилкетонурия — отсутствие у ребенка фермента, который необходим для переваривания грудного молока. Однако ущерб для ребенка можно уменьшить, посредством введения в его рацион заменителей молодка, в период до 7-ми месяцев. При подобном заболевании женщине приходится соблюдать специальную диету.
Оказывается, что многие из заболеваний, можно выявить ещё до рождения ребенка — с помощью скрининга. Текст в очередной раз напомнил, что к планированию беременности необходимо подходить с большой ответственностью, и заранее узнать о предрасположенности к тем или иным заболеваниями.
Из статьи я продолжаю узнавать о влиянии ген, хромосом на формирование ребенка в утробе и его развитие после рождения, о генетических и хромосомных заболеваниях. Термины, с которыми я сегодня познакомился: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Для меня важно было узнать, что даже такие серьезные заболевания как фенилкетонурия, предопределенные генетически, все таки можно контролировать и эффективно противодействовать им с помощью процедур диетического вмешательства. Радует, что «генетическое» все таки можно изменить. Также отметил для себя, что большое количество отклонений все таки можно предусмотреть и с помощью консультаций генетика предпринять какие либо превентивные меры для устранения вредного воздействия или хотя бы его уменьшения. Для себя подчеркнул важность генетических исследований и консультаций.
Благодарю за статью,для меня в ней снова огромное количество новых терминов: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез,полидактилия,муковисцидоз. Я,как мама грудничка,в недавнем прошлом особенно заинтересовалась фенилкетонурией-золеванием,которое приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока,т.е. ребенок из-за генетической мутации будет лишен еще и такого важного психологического аспекта как кормление грудью,которое формирует особую связь матери и ребенка,ну и конечно же способствует формированию более сильного иммунитета. Конечно наука сегодня шагнула далеко вперед и многие заболевания можно выявить ещё до рождения ребенка при помощи скрининга,вот почему будущая мама должна быть ответственной и вовремя проходить все необходимые обследования и анализы.
Из статьи узнала для себя много новой и полезной информации. Биологическое состояние организма напрямую связано с его поведением. Изучила пример действия доминантных и рецессивных генов. Узнала более подробно о таком заболевании , как фенилкетонурия. Это заболевание , вызванное рецессивным геном, приводит к отсутствию фермента для переваривания грудного молока . В следствии чего , в организме накапливается фенилпировиноградная кислота, что оказывает разрушительное воздействие на нервную систему и приводит к умственной отсталости. Ущерб от заболевания можно сократить , если младенца кормить заменителями молока. То есть болезни можно противодействовать с помощью процедур династического вмешательства. Но это вмешательство должно быть ранним, так как в возрасте семи месяцев процесс будет уже необратим. Так же , было интересно узнать о наиболее частых хромосомных дефектах , из причинах и профилактики.
Я продолжаю изучать генетические и хромосомные заболевания , как их биологические основы влияют на психологическое развитие организма.
Я узнала что генетическим заболеваниям можно противодействовать с помощью процедур и диеты .
До 7 месяцев желательно выявить наличие этих заболеваний у детей и назначить лечение.
Фенилкетонурия -заболевание вызванное рецессивным геном. Если эти гены оба рецессивный , то у ребёнка накапливается фениллировиноградная кислота , она оказывает разрушительное влияние на нервную систему , проявляются нарастающие признаки умственной отсталости . Вот почему важно в профессии психолога , консультация и обследование у генетика .
Чаще такие дети рождаются у парней , которые оба являются носителями гетерозигит .
Чтобы не снижался интеллект ребёнка , ученые утверждают , что диетотерапию прекращать нельзя , такие дети считаются более раздражительными и эмоционально лабильные.
Мужчины с ФКУ передают только один рецессивный ген ,если у женщин он нормальный , ген может противодействовать заболеванию .
В случае ФКУ у женщин не придерживающихся диеты пренатальная среда дефективна. Дефекты встречаются так же у хромосом.
Могу предположить , что у меня наследование по рецессивному признаку.
В детстве была анимация и всю жизнь плохая свёртываемость крови.
Спасибо за статью !
Из данного материала я узнал о понятии Фенилкетонурия, неправильное расщепление грудного молока организмом новорожденного и последующих факторах влияющих на развитие ребенка. Так же показался интересным и буд-то бесконечным список возможных последсвий преобладающего рецесивного гена, о котором мы читали подробнее в предыдущей статье.
Я как отец ребенка с особенностью развития множество раз встречался с разновидностями болезней детей вызванных генами или неблагоприятной средой. И данная статья в очередной раз доказывает обширность вариаций причин и следствий.
И это очень полезно в дальнейшем.
В профессиональном же плане, каждый раз вижу сколько всего я не знаю. И все это только помогает мне как будущему слушателю не строить догадки раньше времени. Бережнее относиться к собеседнику и говорить что то ближе к истине возвращаясь с обратной связью.
Спасибо.
Из статьи узнала много терминов, например, такие как: аутосомия, хромосомная аберрация. Узнала, как пагубно влияет на младенца фенилпировиноградная кислота. Узнала, что непереносимость этой самой кислоты встречается чаще у европеоидного типа людей, нежели чем чернокожих или азиатов. Так же познакомилась с наиболее частыми хромосомными дефектами. В т.ч. с болезнью Тея-Сакса, которая ранее для меня не была известной. В личном плане статья повышает мои теоретические знания в области биологии, а в профессиональном плане я бы использовала эту информацию для сбора анамнеза у клиента. В выводе я бы хотела обратить внимание, что не все генетические болезни видны внешне. Нужно обращать внимание на то, что они могут внешне не проявляться, но из-за этого ни в коем случае нельзя недооценивать их пагубное влияние на организм.
Прочитав статью я узнал новые термины: аутосома, амниоцентез и хромосомная аберрация. Так же из статьи я узнал, что генетическое, это не значит неизменное. На примере генетического пищевого нарушения обмена веществ, которому можно противодействовать с помощью диетического вмешательства, я чётко это увидел.
Так же из статьи я узнал о заболевании фенилкетонурии. При таком заболевании, в организме ребёнка нет фермента, который отвечает за переваривание получаемого грудного молока. В результате организм ребёнка неспособен превращать белок в терозин, а далее происходит накопление кислоты, которая приводит к умственной отсталости. У европеидного типа людей непереносимость этой кислоты встречается гораздо чаще, чем у чернокожих и азиатов. В личном плане эта статья помогла мне увидеть, что многие болезни внешне незаметны, хотя они оказывают и наносят порой непоправимый урон здоровью новорождённых детей.
Спасибо.
Спасибо за статью. Новое понятие, с которым я познакомилась из статьи это фенилкетонурия заболевание, которое вызвано рецессивным геном. Такое заболевание приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Ребенок с подобным генами не способен превращать белок это приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Такое накопление оказывает разрушительное воздействие на нервную систему ребенка и приводит к нарушению разных функций мозга младенца. Удивительно то, что ребенок может выглядит нормальным при рождении, но с постепенным накоплением фенилпировиноградной кислоты проявляются нарастающие признаки умственной отсталости.
Из статьи, на примере фенилкетонурии,узнала о необходимости ранней диагностики генетических нарушений и то,что «генетическое» не значит»неизменное».
Так ,этому генетически обусловленному нарушению обмена веществ можно противостоять с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина.Однако,нужно с первого кормления соблюдать эту диету,иначе эффект начала лечения быстро уменьшается после первых месяцев жизни и уже в возрасте 7-ми месяцев процесс отставания в развитии становится необратимым. Я поняла на сколько это серьёзно,когда прочитала ,как женщина больная фенилкетонурией и не придерживающаяся диетических ограничений,сама того не подозревая,наносит непоправимый вред плоду в первый месяц беременности. Не меньшее впечатление на меня произвели и хромосомные аномалии такие как синдром Дауна,мышечная дистрофия,деформация стопы,жидкость в мозге,заячья губа,сахарный диабет,муковисцидоз,серповидноклеточная анемия
классическая гемофилия,врожденный сифилис,болезнь Тея-Сакса,талассемия,эритробластоз,синдром врожденной краснухи.Хочется верить ,что медицинская генетика сейчас на высоком уровне и можно понять свои проблемы с генами еще до зачатия ребенка,потому что в описании аномалий я прочитала,что обнаружение проблемы констатировалось в большинстве случаев при осмотре новорожденного.Родителям таких детей,безусловно необходима психологическая поддержка специалиста.
Благодарю за статью. Из нее я узнала про доминантных и рецессивных генов.
например заболевание фенилкетонурия, оно вызванно рецессивным геном. это приводит к нехватке фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Младенец при рождении выглядит нормально, но с постепенным накоплением фенилпировиноградной кислоты появляются прогрессирующие признаки умственной отсталости.это показывает насколько беременным нужно следить за своим здоровьем. если все пошло не по плану, то мать должна соблюдать специальную диету, чтобы свести к минимуму влияние этого заболевания, ребенку придется делать тоже самое. Статья будет полезной для проффесиональной сферы. Для личного плана такая статья помогает расширить кругозор. Но для мам и беременных очень полезно!
Из статьи я узнала новые понятия: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Также узнала, как действуют доминантные и рецессивные гены, что, если заболевание «генетическое», это не означает, что с ним нельзя работать и изменить. Неблагоприятному исходу генетически обусловленного нарушения можно эффективно противодействовать с помощью различных процедур и вмешательств. Дефекты или вариаций хромосом, а также их совпадения иногда вызывают нарушения развития. Из статьи понятно, что маме и папе ребенка необходимо знать особенности своего организма и заболевания, чтобы учитывать это во время беременности и принимать соответствующие меры, чтобы уменьшить влияние на ребенка.
В статье я познакомилась с термином Фенилкетонурия(ФКУ) или болезнь Фёллинга — заболевание, которое передаётся рецессивным геном, в организме отсутствует и не вырабатывается фермент для переваривания фенилаланина. В следствии этого накапливается фенилпировиноградная кислота, которая оказывает разрушающее воздействие на развивающуюся нервную систему ребёнка и приводит к умственной отсталости. Дети с ФКУ раздражительны, эмоционально лабильны(изменение настроения по незначительным сиюминутным причинам и привести в последствии к резким сменам настроения в несоответствии с эмоциями). Меня поразил факт что 1 из 20 человек являются носителями этого рецессивного гена. И тут кстати знания гомозиготы и гетерозиготы. При условии Рр+РР=здоровый ребенок, Рр+Рр= 1 к 4 что ребёнок будет иметь рр ген и соответственно быть болен, где Р-нормальный метаболизм, а р-фенилкетонурия. При рождении детей диагностируют на ряд заболеваний в том числе ФКУ. Это важно так как младенцы получают его с грудным молоком матери, а в возрасте 7-ми мес обратить деструктивный процесс влияния фенилаланина практически невозможно, поэтому младенца с первых дней нужно кормить заменителями молока, а женщинам с ФКУ при вынашивании ребёнка, соблюдать диету, иначе течение болезни приведёт созданию неблагоприятной среды плоду и разрушению формирования цнс. Меня удивил факт, что болезнь имеет этническую особенность — встречается чаще у европейцев чем азиатов и темнокожих. Но как будто это неверные данные(смотрела статистику). Есть статьи где говорят что в некотором регионе России развито это заболевание. А вообще интересно почему в принципе происходят эти аномалии: среда обитания, родственные связи предков, прививки, вирусы, этнические скрещивания? Как говорит второй блок статьи это происходит из-за дефектов или вариаций хромосом, и их совпадений. Статистика такова: 1% всяких хромосомных отклонений от общего числа новорожденных. Часто сейчас встречаю в новостях и фин.сборах такие заболевания как СМА, половые хромосомные заболевания. Так что вопрос актуальности информации и статистики открытый.
Благодарю за статью. Из нового я узнала понятие «фенилкетонурия». Это когда у младенца в организме отсутствуют определённые ферменты для переваривания и усваивания материнского молока, из-за чего образуется фенилпировиноградной кислоты. Именно он неблагоприятно влияет на развитие малыша, что может привести к умственной отсталости, раздражительности и эмоциональной нестабильности. Влияния молока на развитие можно избежать с помощью специальной диеты. Для меня стало удивительным, что если у будущей матери есть это заболеванием она не придерживается специальной диеты, то для плода создаётся неблагоприятная среда и может повредиться неверная система ещё в первый месяц его внутриутробной жизни.
Также из статьи я узнала об огромном количестве наследуемых заболеваний, которые можно вылечить и для которых лечения не существует (можно только поддерживать состояние человека). Узнать до родов о состоянии ребёнка можно с помощью скрининга. А также составить прогноз наследуемости заболеваний с помощью специалиста по генетике.
Статья заставила задуматься о том, насколько же много мы берём от родителей, но о большинстве этих «приобретений» мы можем даже не знать, ведь они находятся в нас в рецессивнов виде.
Для себя вынесла то, что перед планированием ребёнка стоит посетить генетика вместе с партнёром, чтобы быть готовым к разным ситуациям в развитии ребёнка. А также крайне ответственно подходить к вынашиванию малыша и уходом за ним после родов.
В профессиональном плане, я думаю, что эта информация будет полезна для консультации людей, которые крайне тревожатся о здоровье своего плода или заранее думают, что, если они забеременеют, то ребёнок от них будет развиваться аномально.
Спасибо за интересную статью! Прочитав ее, я узнала много нового. А именно термины, такие как аутосома, амниоцентез и хромосомная аберрация.
Также я познакомилась с особенностями передачи генов, и с генетическими и хромосомными заболеваниями. К таким заболеваниям относится, например, фенилкетонурия. Данное заболевание заключается в отсутствии у ребенка фермента, необходимого для переваривания грудного молока. К счастью, ущерб для ребенка можно уменьшить, посредством введения в его рацион заменителей молодка, в период до 7-ми месяцев. При подобном заболевании женщине приходится соблюдать специальную диету.
Меня поразило, что около 1% младенцев рождаются с хромосомными аномалиями,которые являются причиной 65% выкидышей.
Благодарю за перевод статьи, в ней я узнала примеры влияния генетических отклонений на психофизическое развитие ребёнка. В статье я познакомилась с новыми терминами: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Удивительным стало то, что примерно 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии и что ФКУ гораздо реже встречается у чернокожих и азиатов, чем у европеоидов. Важно отметить, что такие заболевания возможно предугадать, ведь практически во всех случаях профилактикой считается консультация генетика.
Спасибо за статью!
Я узнал про 19 заболеваний, передаваемых по наследству. Сохраняю себе этот полезный список.
Ранее из курса лекций по Биологии поведения человека я узнал, что наследственное и врожденное — это разные термины.
Что такое наследственное мы уже поняли.
А врожденным называют то, что приобретено в пренатальный период. То есть врожденное не обязательно является наследственным.
Таким образом заболевание может быть наследственным, а может быть врожденным.
Вобще интересно, что естесственный отбор сделал так, чтобы здоровые и сильные гены передавались, а людим с серьезными наследственными заболеваниями свои гены не передавали. Им это, часто, бывает сделать трудно.
Но современный уровень развития медицины позволяет сделать так, чтобы облегчить жизнь людей с наследственными заболеваниями и способствует передаче их генов. Я не оцениваю это с точки зрения «хорошо» или «плохо». Но это факт. И, скорее всего, в следующих поколениях людей с наследственными заболеваниями будет становиться больше.
Из статьи я узнал новые слова и новые классификации генов. Такие термины как фенилкетонурия, аутосома, хромосомная абберация, амниоцентез поражают своими последствиями. Однако, даже такое заболевание как фенилкетонурия можно контролировать и эффективно противодействовать ему с помощью процедур диетического вмешательства. Кто бы мог подумать, всего лишь диета и правильное питание и отставание в развитии можно предотвратить. Узнал также, что мужчины с фенилкетонурией передают только один рецессивный ген заболевания своему потомству, которому может противодействовать нормальный ген женщины. Печально конечно, ведь этот процесс, а точнее один дефектный ген, может повредить развивающуюся центральную нервную систему ребенка.
Спасибо за статью! Понятие фенилкетонурии для меня не новое, я хорошо познакомилась с этим заболеванием, когда готовилась к ЕГЭ по биологии, однако для меня было удивительно, что ФКУ гораздо реже встречается у чернокожих и азиатов, чем у европеоидов. Я думаю, что для будущих родителей исследование этого заболевания будет актуально.
В профессиональном плане для меня было особенно полезно рассмотреть наиболее частые хромосомные дефекты, такие как синдром дауна, низкий вес при рождении (недоношенность), мышечная дистрофия, вырожденные пороки сердца, косолапость, полидактилия, гидроцефалия и/или расщепление позвоночника, зайчья губа, волчья пасть, сахарный диабет, кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, гемофилия, сифилис, фенилкетонурия и многие другие. Хоть среди них были и знакомые мне, однако многие оказались для меня новыми.
Из статьи я узнал о фенилкетонурии и других врожденных заболеваниях, вызванных, в том, числе, генетическими факторами. Я заметил, что практически во всех случаях возможно эффективное лечение. Эту информацию можно использовать в работе с клиентами, которые хотят иметь детей, но переживают за их будущее здоровье. Я подумал о том, что перед зачатием детей, людям неплохо было бы проконсультироваться с генетиком. Я вспомнил, как мы с женой переживали из-за разных резус-факторов. Проконсультировавшись по этому вопросу, мы увидели, что при должном внимании ничего страшного не произойдет. Информация из статьи дает мне понимание, что перед зачатием ребенка необходимо пройти обследование обоим родителям вместо того, чтобы переживать и откладывать.
В этой статье я познакомилась с понятием фенилкетонурия — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Выражается отсутствием ферменты, для переваривания грудного молока. Что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты, оказывает разрушительное воздействие на нервную систему и приводит к умственной отсталости. Даже если оба родителя являются носителем рецессивного аллеля ФКУ шанс рождения ребёнка с ФКУ будет 1:4. У матерей с ФКУ, не придерживающихся специальной диеты, дети получают поражение нервной системы ещё при внутриутробном развитии. Поэтому очень важно соблюдать диетические ограничения постоянно, тк основной вред плоду наносится в первый месяц развития.
Так же узнала про аутосомы — идентичные пары хромосом у мужчин и женщин. И хромосомные аберрации, те отклонения от нормы. По оценкам 60% ранних и 5% поздних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аберрациями. Самые частые из них синдром Дауна, нодоношенность, дистрофия, пороки сердца, косолапость и сахарный диабет.
Спасибо за статью! Из неё я открыла для себя много новых понятий. Например, финелкетонурия- заболевание, вызванное рецессивным геном. Оказывается, оно приводит к отсутствию фермента, который необходим для переваривания грудного молока. Ребёнок с двумя такими генами скорее всего будет умственно отсталым. Тестирование на это заболевание- фенилкетонурию, провозится во многих роддомах, что очень радует. Я об этом раньше вообще не слышала. Также новым для меня было понятие аутосома- это пары хромосом идентичные у женщин и у мужчин. Некоторые из отклонений происходят как раз таки в них. А из-за хромосомных абберраций случаются 60% ранних и 5% поздних самопроизвольных выкидышей. Мне было интересно узнать, какие из заболеваний относятся к хромосомным дефектам. Я не знала, что к ним относятся сахарный диабет, заячья губа и дефицит веса. Много новой информации подчерпнула для себя.
Спасибо за статью! Из статьи я узнал про такую болезнь как Фенилкетонурия. Данная болезнь возникает рецессивным геном. Данная болезнь может возникнуть, когда ген отца ребенка «р» совпадает с геном матери «р». Если у одного родителя ген доминантный «Р», то исход болезни отсутствует. При болезни Фенилкетонурии повреждается нервная система. От того что Фенилаланин не синтезирует в тирозин, от чего вырабатывается в больших количествах Фенилпировиноградная кислота. От чего ребенку всю жизнь приходится сидеть на определено диете. Читая статью у меня произвольно возникла мысль. Как много факторов влияет на жизни человека. Что простое несовпадение генов может привести к последствиям на всю жизнь и главное выявить их сразу очень трудно.
Из статьи я узнал новые понятия: хромосомная аберрация и амниоцентез. На примере развития фенилкетонурии узнал о действии доминантных и рецессивных генов. Узнал, что с помощью процедур диетологического вмешательств можно противодействовать неблагоприятному исходу этого генетического заболевания. Удивило, что 60% ранних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аберрациями. Познакомился с наиболее частыми хромосомными дефектами. Оказывается, множество из них можно выявить ещё в процессе беременности. Узнал, что причиной многих генетических заболеваний является не только наследственность, но и неблагоприятная окружающая среда. Натолкнуло на идею, что обвинять окружающую среду это последнее дело. Легче всё объяснить простой плохой наследственностью и не заниматься улучшением состояния окружающей среды. В личном плане я понял, что для минимизации врожденных аномалий необходимы здоровые родители и благоприятная окружающая среда.
Спасибо за эту статью о генетических и хромосомных заболеваниях. Из нее я узнала о таких терминах как фенилкетонурия (заболевание, вызванное рецессивным геном, при котором отсутствует фермент, необходимый для переваривания грудного молока). Из-за чего при наличии у ребенка двух рецессивных генов, он не может превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты, которая в последствии вызывает умственную отсталость у младенца), аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез. Также познавательно было познакомиться с наиболее частыми хромосомными дефектами, их причинами возникновения, способами обнаружения, лечения и профилактики.
В результате прочтения статьи я ознакомилась с новым для себя понятием. Фенилкетонурия — это заболевание, которое приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. А это, в свою очередь, приводит к умственной отсталости посредством повреждения нервной системы ребенка фенилпировиноградной кислотой.
Интересно, что только процент от общего количества новорожденных малышей имеет хромосомные аномалии. Удивительно, что самопроизвольные выкидыши зачастую связаны с отклонениями от нормы.
Ознакомившись с текстом про хромосомные отклонения, мне хочется выразить искреннее восхищение медициной, которая в настоящее время может позаботиться о том, чтобы любой дефект своевременно поддавался коррекции и лечению. Тем не менее, хочется отметить и то, что население не всегда достаточно информировано о том, какие меры и в какой период времени нужно предпринять. Это поможет избежать тех или иных последствий имеющейся аномалии. Ведь благодаря своевременному вмешательству можно предотвратить многие нежелательные процессы в организме ребенка. Спасибо за познавательную статью!
Благодарю, познавательная статья! В резельтате прочтения я познакомилась с терминами: фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез, даже не слышала о таких болезнях. Удивило заболевание фенилкетонурия, которое вызывается рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока. Данное заболевание приводит к умственной отсталости. Если оба супруга окажутся носителями гетерозигот, то шанс произвести на свет ребенка с фенилкетонурией равен 1 к 4, а это уже большая вероятность. Обязательно нужно проводить тестирование в роддоме, так как эффективным лечение может быть только на ранних стадиях. Данную информацию нужно распространять среди женщин, которые планируют обзавестись детьми. Наследственных заболеваний большое количество, необходимо обследовать ребёнка при рождении.
В статье рассмотрены примеры влияния генетических отклонений на психофизическое развитие ребёнка. Существует множество хромосомных аномалий: синдром Дауна, низкий вес при рождении, мышечная дистрофия, врождённые пороки сердца, косолапость и многие другие. Причиной их появления может быть, как наследственность, так и неблагоприятная среда. Поэтому задача родителей и врачей состоит в том, чтобы приложить все возможные усилия для предотвращения, ранней диагностики и терапии.
Из статьи я узнала о фенилкетонурии — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Оно приводит к отсутствию фермента, необходимого для переваривания грудного молока, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты. Это оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости.
Особенностью является еще и то, что дети могут получить поражение нервной системы ещё на пренатальной стадии развития. Поэтому очень важно провести раннее тестирование на обнаружение ФКУ и изменить питание матери.
Благодарю за перевод. Много новых терминов узнала, такие как фенилкетонурия, аутосома, хромосомная аберрация, амниоцентез и много других не менее важных.
Так же узнала, как много болезней передается генетически, как важно перед зачатием проходить обследование, чтоб материнство приносило удовольствие. Одно из этих заболеваний Фенилкетонурия которое приводит к умственной отсталости — это заболевание, вызванное рецессивным геном. Но если знать о наличии этого заболевания в организме матери заранее, то с помощью диет можно минимизировать влияние данного заболевания на развитие нервной системы ребенка, в период зачатия и сразу после появления его на свет.
В личном плане статья была очень полезна тем, что можно увидеть генетическую предрасположенность к заболеванию, следовательно, можно будет применять необходимые меры для устранения этих причин или минимизировать их влияние.
Эта статья натолкнула меня на то, что при консультировании стоит обращать внимание на генетические заболевания клиента и учитывать их.
Статья показалась мне очень интересной и познавательной. Для меня было интересно узнать о фенилкетонурии. Было интересно прочитать о том, что генетическим заболеваниям можно противостоять даже при помощи обычной диеты. Меня удивило, как много заболеваний можно диагностировать на раннем этапе при помощи генетики. В статье были описаны многие, ранее мне неизвестные термины – например, аутосома. Также мне было интересно узнать про существование такого явления, как хромосомные аберрации. Мне показалась полезной информация о том, что если оба родителя окажутся носителями рецессивного гена фенилкетанурии, то шанс произвести ребёнка с таким заболеванием будет равен 1 к 4. Также в статье приведена важная информация про то, что на развитии детей могут, помимо самого заболевания, сказываться и другие факторы. Например, чувство вины и тревоги родителей. Это наталкивает на мысль о том, что необходимо глубже изучить влияние психологических факторов на течение болезней. Интересна также информация о том, что важность ранней диетотерапии подтверждена клиническими исследованиями.
Благодарю за статью! Из нее я узнала о генетических и хромосомных заболеваниях. О том, что их можно обнаружить в результате исследования еще при внутреутробном развитии ребенка, и уже при рождении младенца. Меня удивило количество заболеваний, которые могут передаваться через гены от родителей. Например, я никогда не знала о таких заболеваниях как: полидактилия (наличие дополнительный пальцев на руках или ногах), гидроцефалия (дефект развития спинного мозга и позвоночника), муковисцидоз (неисправность пищеварительной и респираторной систем), серповидноклеточная анемия (деформированные эритроциты крови), фенилкетонурия (неспособность метаболизировать жиры в нервной системе), талассемия (анемия или заболевание крови). Еще познакомилась с понятиями: аутосома (пары хромосом идентичные у мужчин и у женщин), хромосомные аберрации (удвоение или потеря участка хромосомы, т.е. некое отклонение от нормы), амниоцентез (диагностирование околоплодных вод). В личном плане мне дает понять, что к будущей беременности нужно подойти очень серьезно и насколько важно проводить генетические исследования на этапе планирования беременности, во время беременности, а также сразу после рождения ребенка.
Из статьи я узнала о генетических и хромосомных заболеваниях. Я прочла о наиболее частых возникающих хромосомных дефектах, выяснила причины их появления, как их обнаружить и какое лечение и профилактика для них применима. Меня удивило, что примерно 1 из 20 человек является носителем рецессивного аллеля фенилкетонурии и что ребенок с двумя рецессивными генами фенилкетонурии не способен превращать белок фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению в организме фенилпировиноградной кислоты, которая оказывает разрушительное воздействие на развивающуюся нервную систему ребенка и обычно приводит к умственной отсталости. Новый термин для меня амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования.