Обучение психологии онлайн
Воронежский Институт Психологии >

Сегодня мы продолжаем обсуждать биологические основы поведения человека. Термины, которые нам встретятся: плейотропизм, гены-модификаторы, локус гена, сцепленное наследование генов, дефектный аллель, аномалии половых хромосом, продольное исследование.

Комплексное взаимодействие генов

В предыдущих ​​статьях текущей темы мы обсудили довольно простую модель гена, где он определяет лишь одну характеристику. На самом деле существует более 1000 признаков, передающихся по законам наследования доминантных и рецессивных генов, многие из которых определяются не одним геном, а их взаимодействующей совокупностью. Это явление называется плейотропизм (действие одного гена на несколько фенотипических признаков). Кроме того, одна пара генов может влиять более чем на одну характеристику. Некоторые гены, называемые генами-модификаторами, влияют на действие или фенотипическую экспрессию других генов. Действие гена-модификатора четко показано при наследовании ранней катаракты. Возникновение катаракты определяется доминантным геном. Однако, тип помутнения и расположение катаракты на хрусталике, по-видимому, определяются генами-модификаторами. Точно так же дети с фенилкетонурией имеют разные уровни фенилаланина несмотря на то, что у них идентичные гены в критическом локусе (местоположение). Это связано с тем, что гены-модификаторы в других локусах определяют вариации количества фенилаланина и уровня интеллекта в нелеченых случаях.

Быо доказано, что большинство характеристик, интересующих психологов (интеллект, креативность, общительность, эмоциональность) не формируются одним геном. Вполне вероятно, что формирование этих качеств является результатом взаимодействия нескольких генов, а также факторов окружающей среды.

Половые хромосомы и характеристики связанные с полом

Из 23 пар хромосом 22 пары являются аутосомными, то есть ими в равной степени обладают самцы и самки. Двадцать третья пара половых хромосом у мужчин и женщин различается. У самки две Х-хромосомы (ХХ), а у самца Х и Y (ХУ) хромосомы. Х-хромосома примерно в пять раз длиннее Y-хромосомы и несет на себе больше генов. Поскольку мать обладает набором ХХ, ее яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Однако, сперматозоиды могут нести Х- или Y-хромосому. Если сперматозоид с Х-хромосомой оплодотворит яйцеклетку, потомство будет женского пола (ХХ).  Если сперматозоид несет Y-хромосому, потомство будет мужского пола (XY). Таким образом, пол ребенка определяется отцом.

Тот факт, что некоторые гены на Х-хромосоме не имеют эквивалентных генов на Y-хромосоме, приводит к появлению сцепленных с полом рецессивных признаков у мужчин (сцепленное наследование генов). Поскольку у мужчины может быть только одна Х-хромосома, то рецессивный аллель дефекта, присутствующий на ней, проявится заболеванием, так как на Y-хромосоме нет эквивалентного аллеля, противодействующего этому эффекту. У женщин фенотипическое выражение рецессивного дефектного аллеля будет определяться его взаимодействием с соответствующим аллелем на другой Х-хромосоме. Если совпадающий аллель является доминантным для нормального развития, он подавляет эффекты неблагоприятного рецессивного аллеля.

Например, гемофилия, заболевание, при котором плохо свертывается кровь, является сцепленным с полом рецессивным признаком, переносимым на Х-хромосоме. Так как признак рецессивный, то у женщины, получившей его по наследству, будет нормальная свертываемость, если только соответствующий ген от второго родителя не отвечает за гемофилию. Только если она гомозиготна по рецессивному гену, ее свертываемость крови будет нарушена. Простыми словами можно сказать так: гемофилия преимущественно мужское заболевание, она передается от деда к внуку через женщину-кондуктора (дочь деда и мать внука). То есть женщина чаще всего является носителем дефектного гена. Но в очень редких случаях женщина все же может болеть гемофилией при условии того, что ее отец болен, а мать является носителем дефектного гена.  Напротив, если мужчина получает от матери дефектный генетический материал на Х-хромосоме, то генетика отца не имеет значения, сын будет поражен.

Помимо гемофилии существует много Х-сцепленных характеристик. К ним относятся дальтонизм, некоторые виды куриной слепоты, одна из форм мышечной дистрофии, диабет, атрофия зрительного нерва и расстройство, приводящее к неспособности вырабатывать антитела для борьбы с некоторыми бактериальными инфекциями. Высокий уровень выкидышей, младенческой смертности и более поздних смертей у мужчин отчасти объясняется их большей уязвимостью к расстройствам, сцепленным с полом. Даже устойчивость к некоторым детским болезням, по-видимому, связана с полом. Таким образом, хотя на 120 самцов зачинается 100 самок и рождается 106 самцов на 100 самок, этот численный дисбаланс быстро устраняется в ходе развития. Следует иметь в виду, что высокая смертность самцов в более поздние годы может быть обусловлена ​​не только их генетической уязвимостью, но и более широким участием мужчин в рискованных приключениях, опасных профессиях, грубых видах спорта, насильственных преступлениях и войнах.

ВЛИЯНИЕ СЕМЕЙНОЙ ДИСФУНКЦИИ НА ДЕТЕЙ С АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Почему существует такое разнообразие в фенотипическом выражении аномалий половых хромосом? Продольное исследование (отслеживает изменения с течением времени) детей с аномалиями половых хромосом, проведенное Бендером, Линденом и Робинсоном (1987), дает ответ на этот вопрос. Сорок шесть детей с аномалиями половых хромосом, родившихся между 1964 и 1974 годами, были выявлены в результате скрининга 40 000 новорожденных в районе Денвера (Колорадо, США). Этих детей сравнивали с контрольной группой, состоящей из их братьев и сестер с нормальным набором половых хромосом. Всех испытуемых делили на выходцев из благополучных и неблагополучных семей (воспитание детей было неэффективным, семья сталкивалась с многочисленными стрессами, такими как бедность, злоупотребление наркотиками, алкоголем или смертью члена семьи). Было зафиксировано, что дети с аномалиями половых хромосом чаще, чем их братья и сестры проявляют нейромоторные, психосоциальные, академические и языковые проблемы. Различия в нейромоторных и речевых нарушениях были обнаружены в обоих видах семей. Но в случае психосоциальных и школьных проблем различия между здоровыми и больными братьями и сестрами были получены только в том случае, если дети происходили из неблагополучных семей. Был сделан вывод, что дети с хромосомными аномалиями подвержены большему риску нарушения развития, однако, психосоциальные и школьные проблемы возникают только в стрессовой неблагополучной семейной среде. Таким образом, важность факторов окружающей среды проявляется даже в фенотипическом выражении генотипа.

В следующий раз мы продолжим говорить про хромосомные нарушения. В том числе подробно рассмотрим одну из самых обсуждаемых аномалий — синдром Дауна.

 

Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993

Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна

Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна

Источник изображения: freepik.com

Ключевые слова: детская психология, научная психология, развитие новорожденного, локус гена, аллели, гомозигота, доминантный ген, рецессивный ген, фенилкетонурия, плейотропизм, гены-модификаторы, локус гена, сцепленное наследование генов, дефектный аллель, аномалии половых хромосом, продольное исследование, гемофилия, наследственные заболевания, половые хромосомы, фенилаланин, наследование катаракты.

62520cookie-checkПсихология развития: Взаимодействие генов