Сегодня в рамках темы «биологоческие основы поведения человека» обсудим синдром Дауна и познакомимся с терминами: трисомия, хромосомная аберрация, аутосома.
Расстройство, известное как трисомия 21 (дополнительная хромосома в 21 паре), или синдром Дауна, некоторое время рассматривалось как негенетическое заболевание, связанное с внутриутробным воздействием на младенца физиологических и биологических факторов старения матери. Как видно из приведенных ниже данных, заболеваемость синдромом Дауна на самом деле резко возрастает с возрастом матери. Однако, у здоровых возрастных матерей дети с синдромом Дауна рождаются реже, чем у тех, у кого есть проблемы со здоровьем.
СВЯЗЬ ВОЗРАСТА МАТЕРИ И РИСКОВ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА
Возраст женщины 30 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/885
Возраст женщины 31 год, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/826
Возраст женщины 32 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/725
Возраст женщины 33 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/592
Возраст женщины 34 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/465
Возраст женщины 35 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/365
Возраст женщины 36 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/287
Возраст женщины 37 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/225
Возраст женщины 38 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/176
Возраст женщины 39 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/139
Возраст женщины 40 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/109
Возраст женщины 41 год, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/85
Возраст женщины 42 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/67
Возраст женщины 43 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/53
Возраст женщины 44 года, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/41
Возраст женщины 45 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/32
Возраст женщины 46 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/25
Возраст женщины 47 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/20
Возраст женщины 48 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/16
Возраст женщины 49 лет, частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/12
В 1959 году было продемонстрировано, что синдром Дауна связан с отклонением двадцать первого набора аутосом (парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов). Это был важный генетический прорыв, так была идентифицирована первая хромосомная аберрация (различные мутации), как причина болезней человека. Синдром Дауна обычно связан с неразличением 21 хромосомы, когда у человека есть дополнительная хромосома или часть третьей хромосомы в двадцать первом наборе аутосом. Считается, что это результат неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке, в результате чего меняется количество хромосом. Почему сбой происходит чаще у возрастных матерей, неизвестно. Было высказано предположение, что может произойти некоторое ухудшение качества яйцеклеток, вырабатываемых возрастными матерями, или что эти женщины могли подвергаться большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни, что могло привести к увеличению хромосомных аномалий. Этот может быть одним из факторов возникновения отклонения. Однако было доказано, что сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна (Magenis, Overton, Chamberlin, Brady, & Lorrien, 1977).
Более 10 процентов установленных умственно отсталых детей, составляют лица с синдромом Дауна. Расстройство характеризуется физической и умственной отсталостью и характерным внешним видом. У детей с синдромом Дауна миндалевидные глаза с эпикантальной складкой века, круглая голова, часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, маленький нос. Кроме того, у них часто наблюдаются другие необычные характеристики, такие как перепончатые пальцы рук или ног, редкая длинная складка, которая проходит через ладонь, зубные аномалии и неуклюжая походка с плоскостопием. У родственников пациентов с синдромом Дауна, не страдающих умственной отсталостью, часто проявляются некоторые имеющиеся или приглушенные симптомы расстройства. В прежние годы большая восприимчивость детей с синдромом Дауна к лейкемии, сердечным заболеваниям и особенно к респираторным инфекциям приводила к чрезвычайно ранней смерти. Когда-то было необычно видеть этих людей подростками или молодыми людьми, но поскольку в лечении вышеперчисленных заболеваний были достигнуты успехи (например, использование антибиотиков при пневмонии), продолжительность их жизни значительно увеличилась.
Младенцы с синдромом Дауна развиваются довольно нормально в течение первых шести месяцев жизни, но скорость их интеллектуального роста снижается после первого года жизни. Дети с синдромом Дауна, в отличие от их нормотипичных сверстников, с трудом обращают внимание, различают и интерпретируют сложную или малозаметную информацию в своем окружении. Это находит свое отражение в проблемах общения между детьми с синдромом Дауна и их опекунами, так как эти дети невнимательны, имеют низкий уровень визуального контакта, мало вербализируют, дают невербальные сигналы, которые трудно интерпретировать и имеют низкую эмоциональную выразительность. Такое поведение детей с синдромом Дауна часто побуждает их родителей говорить больше и быть более директивными, чем родителям обычных детей (Cardoso-Martins & Mervis, 1985; Kopp, 1983; Loveland, 1987; MacTurk, Vietze, McCarthy, McQuiston). Когда матери детей с синдромом Дауна стимулируют и поощряют детей посещать занятия и активно участвуют в их жизни, то дети становятся более компетентными. Тем не менее, такой опыт скорее способствует эмоциональному, социальному и двигательному развитию, чем когнитивному развитию этих детей. При специальном обучении некоторые из них могут научиться читать и писать (Crawley & Spiker, 1983; Gibson & Harris, 1988).
Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993
Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна
Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна
Источник изображения: freepik.com
Ключевые слова: детская психология, научная психология, развитие новорожденного, синдром Дауна, причины синдрома Дауна, аутосома, хромосомная аберрация, трисомия.
Спасибо за статью. Из статьи я узнал о детях с синдромом Дауна.Эти дети характеризуются физической и умственной отсталостью и характерным внешним видом. У детей с синдромом Дауна миндалевидные глаза с эпикантальной складкой века, круглая голова, часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, маленький нос. Так же эти дети невнимательны, имеют низкий уровень визуального контакта, мало вербализируют, дают невербальные сигналы, которые трудно интерпретировать и имеют низкую эмоциональную выразительность. При специальном обучении некоторые из них могут научиться читать и писать. Синдром Дауна связан с отклонением двадцать первого набора аутосом (парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов).
Из статьи узнала , что развитие риска рождения ребёнка с синдромом Дауна связывают с возрастом матери, причём почему сбой деления хромосом происходит у возрастных матерей не понятно, но есть доказательства, что сперма несёт лишнюю хромосому в четверти случаев рождения Дауна. Ранее смертность их была выше из за различных сопутствующих заболеваний, теперь она снизилась. Так же в статье узнала о внешнем отличии младенцев с синдромом Дауна и со здоровыми детьми. Интересно, то, что дети эти развиваются как здоровые до 6 месяцев, а потом развитие замедляется и много признаков указывают на отсталость развития. Как вывод в профессиональном плане, можно сказать, что работа с такими детьми требует большего усилия со стороны взрослых в плане общения, посещения ими занятия на развитие, социализации , но не когнитивного развития.
Данная статья посвящена причинам возникновения генетически обусловленного заболевания — синдром Дауна. Описаны причины возникновения, внешне симптомы и основные проявления. Также автор приводит статистику зависимости частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна от возраста матери. Эта информация меня очень взволновала, так как при старении на 10 лет ( от 30 до 40 ) вероятность рождения ребёнка с этим генетическим заболеванием увеличивается почти в девять раз. Статья напомнила мне о том как я сидела над кроваткой сына, когда он был младенцем и рассматривая его пытался определить есть у него синдром Дауна или нет. Я помню как мне было страшно, ведь я -«старородящая». Информация представленная автором статьи может, на мой взгляд, помочь тем семьям которые откладывают рождение ребёнка «на попозже»потому, что если семья «планирует» ребёнка, она должна использовать все возможности и всю доступную информацию чтобы обеспечить его здоровье.
О синдроме Дауна раньше не чего не знала , пока не прочла статью . вся информация для меня новинка .
Я узнала что это заболевание стали считать генетическим т.к. , исследования показали аномальность 21 хромосомы , это лишние хромосомы идентефециранны , как различные мутации. Почему сбой чаще происходит у возрастных матерей пока не известно , возможно это опасная окружающая среда или заболевание мамы.
Однако зафиксированно в четверти случаев , что сперма несёт лишнюю хромосому .
В жизни я конечно встречала детей с заболеванием Дауна .
Эти детки очень отличаются от развитых детей.
Например:внешний вид , не включенность , невербальное поведение .
Развитие Даунят затормаживается после полугода . Физическое здоровье у них тоже слабое . При хорошей включённости родителей эти дети могут прожить долго . Научится писать и читать.
Но чаще встречаются родители у которых слабо но проглядываются симптомы Дауна .
Дауны находятся на учёте у врачей , а так же под наблюдением психолога , поэтому такому психическому заболеванию уделяют много времени специалисты. Спасибо за статью !
Спасибо за перевод статьи. Я познакомилась с новыми терминами:трисомия, хромосомная аберрация, аутосома. Удивительно, что синдром Дауна проявляется в результате дополнительной хромосомы в 21 паре. Связанно с внутриутробным воздействием на младенца физиологических и биологических факторов старения матери.
Расстройство характеризуется физической и умственной отсталостью и характерным внешним видом.Дети с синдромом Дауна, в отличие от их нормотипичных сверстников, с трудом обращают внимание, различают и интерпретируют сложную или малозаметную информацию в своем окружении.
Для меня это даёт более глубокое познание в данном заболевании.
Активное участие матерей в жизни детей способствует эмоциональному, социальному и двигательному развитию.
Благодарю за статью . Из нее я узнала , что причиной синдрома дауна является лишняя хромосома в паре . Оказывается , что чем старше мать , тем выше риск данного заболевания у ребенка . В 25% передача лишней хромосомы происходит через сперму . Однако качество яйцеклеток матери тоже может являться причиной . Дети имеющие данное заболевание до 6 месяцев ничем не отличаются от здоровых деток на первый взгляд , однако после года появляются ярко выраженные умственные отставания и внешние особенности , которые выдают диагноз . В данном случае общение с ребенком , занятия с ним в больших объемах могут помочь скорректировать состояние ребенка . В социальном плане это Будет способствовать большей адаптивности , в сравнении с детьми , которые были лишены участия взрослых .
Спасибо за статью.Статья знакомит с такими терминами, как трисомия — расстройство, при котором отмечается наличие в 21 паре дополнительной хромосомы; хромосомная аберрация- различные мутации; аутосома- парные хромососы, одинаковые у мужчин и женщин. Удивительно было узнать, что синдром Дауна ранее не считали генетическим заболеванием. А всего лишь заболеванием, связанным с возрастом матери.Увеличивающей частотой роста вероятности такой болезни у ребенка после 30 лет женщины, а после 40 лет — увеличение вероятности заболевания в 700 раз. И только в 1959 году был генетический прорыв, который связал возникновение болезни Синдром Дауна как следствие неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке у возрастных матерей.Данное заболевание у ребенка становиться определимо уже после 6 месяцев и по внешним признакам и по развитию.Такие дети требуют постоянного внимания, специфических занятий чтобы скорректировать состояние ребенка и адаптировать его к социальной среде.
Прочитав статью, более подробно узнала о синдроме Дауна.Синдром связан с появлением дополнительной хромосомы в двадцать первом наборе аутосом,что приводит к физической и умственной отсталости и подкрепляется характерным внешним видом ребёнка.Меня впечатлило исследование о связи возраста матери и риска рождения младенца с расстройством трисомии.В статье наглядно показано,как каждый год после 30 лет возрастает вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами по здоровью.Однако,ответить на вопрос почему сбой происходит чаще у возрастных матерей , ученым так и не удалось.Меня заинтересовало исследование,где было доказано, что сперма может нести лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна.Теперь мне стало понятно, почему в моей практике встречались женщины с хорошим здоровьем ,в возрасте до 30 лет, у которых рождался ребенок с трисомией.Так же, я отметила факт,что у родственников пациентов с синдромом Дауна, не страдающих умственной отсталостью, тоже проявляются некоторые симптомы расстройства,но в приглушённом виде.Получается,что в таком роду вероятность проявления трисомии гораздо выше.
Сейчас в средствах массовой информации есть много примеров,когда при более тесном контакте с матерью, «солнечные» дети становятся по эмоциональному,социальному и двигательному развитию на уровень своих сверстников.За такими результатами стоит огромный родительский труд. Для родителей детей с синдромом Дауна стоит непростая задача по социализации ребенка и сохранению психологической стабильности в семье и ,я считаю, что здесь без эмоциональной разгрузки у специалиста трудно обойтись.
Спасибо за статью. Из статьи узнала заболевание синдром Дауна. В профессиональном плане было интересно узнать, что факторы старения матери влияет на это заболевание. Но при этом, если взрослая женщина здорова, риск рождения таких детей снижается. Синдром Дауна обычно связан с неразличением 21 хромосомы. Есть предположение, что с возрастом женщины ухудшается качество яйцеклетки и если мама подвергаться большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни. Дети с синдромом Дауна невнимательны, имеют низкий уровень визуального контакта, мало вербализируют, дают невербальные сигналы, которые трудно интерпретировать и имеют низкую эмоциональную выразительность.
Спасибо за статью! Меня всегда печалит вид детей с синдромом Дауна. И вообще занимает вопрос, почему происходят генетические мутации? Прочитав статью, мне стало понятно, что с возрастом у женщин увеличивается возможность рождения детей с синдромом Дауна, так как ухудшается качество яйцеклетки и внешняя среда оказывает пагубное воздействие на организм женщины. Но не только это влияет на образование трисомии (в 21 наборе аутосом не отделяется третья хромосома или она частично остаётся прикреплённой), еще причина трисомии в том, что сперма мужчины также может нести лишнюю хромосому, даже если женщина будет до 30 лет. Ещё для себя я познакомилась с термином хромосомная аберрация — различные мутации генов и эпикантальная складка века, характерная для детей с синдромом Дауна.
По моему мнению, синдром Дауна — наиболее раскрытая для общества проблема, но, к сожалению, та информация, которая идет с экранов телевизора, не имеет полноты информации, которая приведена в данной статье.
Я узнала новое название данного заболевания — Трисомия 21 (дополнительная хромосома в 21 паре). Ранее я уже слышала, что дети с синдромом чаще рождаются у возрастных матерей и что чем старше мать, тем выше шанс рождения такого ребенка. Но для меня было приятной новостью то, что и здоровье матери играет роль. Так здоровые возрастные мамы реже рожают с синдромом Дауна, чем те, у кого есть проблемы со здоровьем.
Так же узнала, что среди умственно отсталых детей более 10% — это с синдромом Дауна.
Среди моего окружения люди разделяются на два лагеря: одни считают, что данная болезнь не несет никаких серьезных изменений в жизни родителей, другие уверены в обратном и поддерживают идею раннего скрининга на выявление данного синдрома еще в утробе матери и решение данной проблемы.
После прочтения статья, я поняла, что уход за такими детьми очень временно затратный и не все готовы брать на себя такую ответственность. Я слышала информацию, что детей с синдромом Дауне чаще всего оставляют в роддоме.
Возможно наука найдет выход в будущем и данная проблема станет решаема еще на стадии планирования беременности.
Спасибо за интересную статью про Синдром Дауна. Узнала, что именно с этого отклонения случился прорыв в генетике и была открыта первая хромосомная абберация (мутации как причины болезней человека). Синдром Дауна чаще всего связан с неразличием 21 хромосомы по ряду причин, среди которых возраст, здоровье женщины и лишняя хромосома в сперме мужчины. Удивительным было узнать, что у родственников людей с синдромом Дауна, не имеющих такого диагноза, часто проявляются некоторые имеющиеся или приглушённые симптомы расстройства. Очень важной информацией было то, что активная стимуляция и поощрение детей матерями в занятиях сильно продвигает детей с отклонением в их компетенциях. В профессиональном плане сразу возникают мысли о том, что заниматься улучшением здоровья такого ребенка — колоссальный труд, поэтому каждой маме требуется психологическая поддержка и помощь. И думаю о том, как замечательно, что имеются доступные возможности скринингого исследования, которые хотелось бы рекомендовать каждой беременной клиентке. В личном плане статья вновь меня возвращает в свой опыт первой беременности, когда я судорожно читала статьи про синдром Дауна, находясь в нерешимости узнать есть он у моего ребёнка в утробе или нет, тогда когда мне уже установили вероятность любого из ответа 50/50. И именно сейчас, когда я уже со спокойными эмоциями изучила эту информацию, мне захотелось поискать сведения о том, через какой механизм устанавливают эту вероятность мутации при скрининговом исследовании по крови, удивительно, что я до сих пор не знаю.
Статья меня сильно впечатлила. Оказывается синдром Дауна начали считать генетическим заболеванием только с 1959 года, когда выявили первую хромосомную аберрацию. Синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы в 21й паре в результате неспособности хромосом разделиться при мейозе. Как оказалось, риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко увеличивается с возрастом матери (в 49 лет риск в 8 раз выше, чем в 30). Поэтому лучше не затягивать с планированием беременности, не откладывать на потом, ведь выносить и родить здорового младенца это не простая задача даже для молодых матерей, учитывая нынешнюю экологию, наличии стрессов и прочих негативных факторов. Также в 25% случаев зачатия с синдром Дауна было выявлено, что сперма отца несла эту лишнюю хромосому, но вот про возраст отца ничего не сказано. Интересно, если только один из родителей возрастной, как изменится статистика зачатия? Синдром Дауна можно определить визуально (миндалевидные глаза, неуклюжая походка, круглая приплюснутая голова). Часто эти детки имеют умственную отсталость, и процессе развития и воспитания требуют особого внимания не только родителей, но и профильных специалистов. Таким ребенком надо заниматься и зачастую посвятить ему свою жизнь…
Благодарю за статью! Не знала, что у людей с синдромом дауна бывают такие проявления внешности, как перепончатые пальцы рук или ног. Удивлена, что с возрастом у женщины резко увеличивается шанс родить ребенка с синдромом дауна. Снова сталкиваюсь с тем, что многое зависит от родителей и чем активней они участвуют в жизни детей, тем быстрее происходит развитие. Есть яркий пример известного политика, которая имеет дочь с синдромом дауна и настолько заинтересована, что ребёнок достиг двигательного, эмоционального и социального развития. В профессиональном плане, зная данную информацию, можно мотивировать родителей, столкнувшихся с данным заболеванием быть активными по отношению к ребёнку. А также нужно заниматься своим здоровьем, чтобы потом меньше заниматься здоровьем детей, всё начинается с нас самих!
Синдром Дауна, или трисомия по 21 хромосоме, наиболее четко показывает связь между старением матери (в частности, яйцеклетки) и возникновением хромосомных аббераций. Но я увидела, что существует и генетический компонент данного заболевания. Так, в 25% случаях зачатия ребенка с синдромом Дауна присутствует и патология спермы. Интересно и то, что родственники пациентов часто имеют так или иначе выраженные симптомы расстройства, на что я и раньше обращала внимание, когда на глаза попадались такие дети с родителями. Также новым для меня явилось то, что такие дети до 6 месяцев развиваются нормально, а задержка развития происходит позже. В настоящее время процент таких людей увеличился, и это связано не только с более поздним периодом материнства, но и с улучшением качества их жизни, более адаптированным поведением родителей в процессе воспитания детей. С другой стороны, чрезмерный акцент на социализацию таких «особенных» детей в нашем обществе, в частности, некоторыми известными родителями, вызывает у меня отторжение. «Солнечные», «особенные» дети, как их называют в СМИ, которые якобы, со слов родителей, ведут свои блоги, проекты и ничем не отличаются от остальных – это в первую очередь все-таки больные дети, инвалиды, несмотря на яростное отрицание родителей, а уж во вторую — таланты. И я увидела, что постоянные занятия с «даунятами» действительно, помогают им в эмоциональных и социальных компетенциях, но все-таки когнитивное развитие таких людей остается на своем прежнем уровне.
Из статьи более подробно узнала механизм возникновения синдрома Дауна. Познакомилась с новыми для меня понятиями аутосома, хромосомная аберрация, которые раскрывают этот механизм. Впечатлила связь возраста матери с риском рождения ребенка с таким синдромом. Вывод очевиден: детей надо рожать вовремя. Узнала, что один из факторов риска заключается в том, что сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна. Обратила внимание на то, что до 6 месяцев такие младенцы развиваются нормально, а после первого года жизни скорость их интеллектуального развития снижается. В результате родители таких детей становятся более директивными, чем родители обычных детей. Специальный уход, позитивная окружающая среда в семье и посещение специальных занятий приводят больше к эмоциональному, социальному и двигательному развитию, чем к когнитивному. А при специальном обучении они могут научиться читать и писать. Спасибо за публикацию.
Информацией о синдроме Дауна я владела и раньше. Новым для меня стало альтернативное название трисомия 21, так как само генетическое заболевание связано с отклонением 21 набора аутосом. Интересно было узнать, что сперма несет лишнюю хромосому в четверти случаев. Остальные три четверти зачастую связывают с возрастом и с состоянием здоровья матери. Для себя я и раньше отмечала, что внешний вид здоровых родителей деток с синдромом Дауна имеет сходство с внешними признаками данного заболевания. Когда мне во время беременности сказали, что у меня вероятность родить ребенка с данным отклонением 1/1444, я подумала, что это большая вероятность. Но, после ознакомления с данной статьей, я кардинально изменила свое мнение.
Спасибо за данную статью , когда то я уже немного изучала эту тему. Было интересно почему рождаются дети с этим синдромом . Но из этой статьи узнала, что родственников пациентов с синдромом Дауна, не страдающих умственной отсталостью, часто проявляются некоторые имеющиеся или приглушенные симптомы расстройства. Когда видишь таких детей, то их конечно становиться жалко. Ведь по мимо внешнего вида у них больше риск заболеть лейкемией, сердечным заболеваниям и особенно к респираторным инфекциям . Но конечно сейчас все это можно предотвратить с помощью лекарств. Но есть информация, которая немного успокоит матерей, у которых родились такие дети .
Когда матери детей с синдромом Дауна стимулируют и поощряют детей посещать занятия и активно участвуют в их жизни, то дети становятся более компетентными. При специальном обучении некоторые из них могут научиться читать и писать .
Благодарю за статью. Было интересно и полезно её прочитать! Я узнала, что синдромом Дауна называется трисомия 21, то есть дополнительная хромосома в 21 паре. Для меня в новинку, что заболеваемость синдромом Дауна резко возрастает в зависимости от возраста матери. В приведённой статистике я обратила внимание, что после 40 лет больше рисков родить ребёнка с таким заболеванием.
Я познакомилась с понятием хромосомная аберрация, то есть различные мутации, что является причиной болезней человека. Удивительно, что в 1959 году это стало генетическим прорывом.
Меня впечатлило предположение, что с возрастом у женщины ухудшаются яйцеклетки, что и приводит к аномалии. Но так же и сперма несёт лишнюю хромосому — в 25% случаев.
По моему мнению, раньше развитием таких детей практически не занимались. Сейчас же есть много развивающих центров, специалистов, которые помогают в развитии и обучении. Поэтому сейчас среди детей с синдромом Дауна есть те, кто читает, пишет, так же посещает школу. Разумеется, что семьям, в частности мамам таких детей, необходима поддержка: эмоциональная и психологическая.
Прочитав статью я узнала такие новые понятия, как трисомия, хромосомная аберрация. Я читала ранее про заболевание синдром Дауна, но впервые из статьи услышала, что его называют трисомия 21.
В личном плане я вспомнила свой первый скрининг во время беременности и эти долгие дни ожидания результатов. Было волнительно, несмотря на то, что в роду у меня ни у кого не было такого заболевания. А первый скрининг делается именно с целью выявления подобного рода заболеваний.
Дети с синдромом Дауна характеризуются физической и умственной отсталостью, а также характерным внешним видом. До 6 месяцев это почти обычные дети, но после различия становятся более явными. Очень важна информация о том, что при стимулировании матерями посещение занятий, «особенные дети» становятся более компетентными. Что близким нужно активнее участвовать в жизни этих детей. Ведь при специальном обучении они могут и читать, и писать. Эта информация важна для меня в профессиональном плане.
Вообще, прочтение этой статьи натолкнуло меня на мысль, что если чего-то очень сильно захотеть, то все обязательно получится. Прекрасный пример София Хирау, девушка с синдромом Дауна, модель, лицо Виктория Сикрет. Она первая девушка с хромосомной патологией, которая приняла участие в рекламной кампании бренда нижнего белья.
Спасибо за увлекательную и полезную статью! Я считаю тему детей с воз, а в частности с синдромом дауна очень важной. Да, в медиа пространстве уже давно мы слышим о таком заболевании, однако, по моему мнению, многим просто не понятно что это значит. Очень полезной в статье является статистика, ведь сейчас многие девушки не спешат рожать, хотят пожить «для себя», не осознавая все риски поздней беременности. Так например, в 45 лет риск заболевания увеличивается более чем в 27 раз по сравнению с 30 годами!
Для себя я многое подчеркнула в профессиональном плане. И то, что 10% детей с умственной отсталостью — это дети с синдромом дауна, и то как физиологически объясняется этот синдром (трисомия 21 пары). Также интересно было узнать что, когда матери детей с синдромом Дауна стимулируют и поощряют детей посещать занятия и активно участвуют в их жизни, то дети становятся более компетентными.
Спасибо за статью. Из нее я выделила самую интересную для себя информацию. Исследования показали аномалию хромосомы 21, эти дополнительные хромосомы идентифицируются как различные мутации, поэтому болезнь и стали считать генетической. Внешние характеристики : у детей с синдромом Дауна миндалевидные глаза с эпикантальной складкой века, круглая голова, часто уплощенная на затылке, короткая шея, высунутый язык, небольшой нос. Эти дети невнимательны, имеют низкий уровень зрительного контакта, мало говорят, дают невербальные сигналы, которые трудно интерпретировать.
Работа с такими детьми требует от взрослых больших усилий в плане общения, посещения занятий для развития, социализации, но не познавательного развития. Эти дети развиваются как здоровые до 6 месяцев, а затем развитие замедляется и многие признаки указывают на отставание в развитии.
Спасибо за статью. Освежила в памяти информацию. Несколько лет назад у меня был опыт работы с детьми с синдромом Дауна, занималась с ними плаванием. Знаю на своём опыте, насколько трудно добиться сдвигов и получить хоть какой-то результат в работе с ними : только через многократные повторения, доброжелательность (но настойчивость). И даже при соблюдении всех правил и наличии колоссального желания, приблизить состояние ребёнка к «здоровому» невозможно. Меня удивила информация, что такие дети раньше редко доживали до подросткового возраста (по причине низкой сопротивляемости организма болезням). Конечно, на родителей ложится огромная ответственность, и, без посторонней помощи, справиться с заботой о таком ребёнке крайне тяжело.
Спасибо за статью, для себя взяла в копилку информацию о связи возраста матери и рисков рождения ребенка с синдромом Дауна. Удобно и четко описано. Из данной статьи понятно, что люди, рожденные с этим заболеванием, а также их близкие сталкиваются с рядом проблем и сложностей. Родителям таких детей приходится больше разговаривать, очень много уделять внимания занятиям, подготовке, постоянно проявлять участие в их развитии. В тоже время, у детей с синдромом Дауна наблюдается невнимательность, узкий визуальный контакт, не вербально они мало выражают эмоции, не замечают мелочей в окружающем мире. При постоянном участии родителей такие дети могут стать более компетентными, что помогает им развиваться физически, социально, эмоционально иногда они могут научиться читать и писать.
Из статьи я узнала, что заболеваемость синдромом Дауна, резко возрастает с возрастом матери и что сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна. Новый термин для меня трисомия – это наличие дополнительной (лишней) хромосомы в кариотипе человека. Самыми популярными видами считается: трисомия по хромосоме 21 – синдром Дауна, является самой частой хромосомной патологией. Я выяснила, что младенцы с синдромом Дауна развиваются довольно нормально в течение первых шести месяцев жизни, но скорость их интеллектуального роста снижается после первого года жизни. Меня удивило, что у родственников пациентов с синдромом Дауна, не страдающих умственной отсталостью, часто проявляются некоторые имеющиеся симптомы расстройства.
Спасибо за статью. Из неё я узнала о синдроме Дауна. Для себя я отметила, что дети с таким отклонением чаще рождаются у возрастных матерей. В приведённой статистике можно увидеть, что чем старше женщина тем риск родить Дауна выше, это связано с тем, что основные хронические заболевания у человека проявляются после тридцати лет. По этому, я считаю, что рожать надо пока ты молод. А если всё таки идти на риски, то планировать ребёнка после полного обследования обоих родителей, тем более если возраст уже за сорок.
Как говорила моя мама: «надо знать все заболевания родственников до седьмого колена, чтобы потом локти не кусать». Потому, что очень многие заболевания передаются по наследованию.
Так же я узнала, что первые шесть месяцев дети с данным синдромом развиваются как обычные, а после года интеллект снижается. По этому новорожденных Даунов можно определить по специфической внешности. Я считаю, что когда в семье появился такой ребёнок, надо хорошо подумать готов ли ты его воспитать и чей ген сработал не так.
Из данной статьи я познакомилась с новыми терминами: трисомия и хромосомная аберрация, об особенностях в развитии, во внешности и поведении детей с синдромом дауна. Вся информация была для меня новой, потому что я много слышала об этом синдроме, но знала только чем внешне такие дети отличаются от других. Особенно неожиданно было узнать, что возраст матери влияет на вероятность возникновения аномалии у ребенка. Статистика наглядно показывает, что чем выше возраст матери, тем чаще встречается синдром дауна у их детей. Я поняла, что такие дети требуют большего внимания, что регулярные занятия с детьми с синдромом дауна и активное участие в их жизни родителей способствуют из социальному и эмоциональному развитию, а также некоторые из них способны научиться читать и писать.
Прочитав данную статью, я узнала новые определения:1.Аутосомы — называют парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов, то есть кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. 2. Трисомия – это когда в паре хромосом присутствует лишняя хромосома. Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме.
Из статьи я наиболее подробно узнала, про детей с синдромом Дауна. Оказывается, это генетическое заболевание, в норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна. Детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей, таких как миндалевидные глаза с монголоидной складкой века, круглая голова, короткая шея, высунутый язык, маленький нос.
Для себя в личном плане отметила, что всему свое время, так как достоверно известно, что на вероятность зачатия ребёнка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.
Радует, что при должном уходе эти дети могут социализироваться, а также научиться писать и читать. Мне было бы любопытно узнать, о том могут ли люди с синдромом Дауна завестись здоровым потомством?
В профессиональном плане отмечаю важность психолого-педагогической помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Родители могут получать помощь психолога и специальных педагогов. Считаю, что родителям важно получать знания, касающиеся развития и обучения ребенка с синдромом Дауна.
Интересна оказалась статья про синдром Дауна. Никогда не задумывалась что возраст женщины очень сильно может влиять на здоровье ребенка. Меня впечатлило, что с такие дети могут научиться читать и писать! Т.е. с такими детьми нужно больше заниматься и больше проводить время. Так же я узнала новые для себя термины: трисомия и хромосомная абберация. Трисомия – это так называемый синдром Дауна, которая имеет дополнительную хромосому в 21 паре. Хромосомная аберрация – это различная мутация или результат неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке. Данная информация поможет понять, как вести себя с такими детками при встрече или в профессиональной деятельности. И это дает мне понять, как писала выше, что с этим детей можно научить тому, что их может заинтересовать! И я считаю, что среди подобного рода людей с синдромом Дауна, есть выдающиеся таланты.
Спасибо большое за статью. Про синдром дауна в своей жизни я узнала, когда была беременна старшим сыном. Мне был сделан анализ на возможные генетические заболевания плода и пришёл результат, который говорил о том, что у меня возможно родится такой ребёнок. Было страшно, ведь наше общество совсем не подготовлено к восприятию таких людей. В статье я встретила важную информацию о том, что когда матери детей с синдромом дауна стимулируют и поощряют детей посещать занятия, активно участвуют в их жизни, то дети становятся более компетентными, развиваются эмоционально, социально, физически и могут научиться читать и писать. Но этим родителям необходима поддержка, было бы хорошо, если им помогали психологи.
В результате прочтения данной статьи я узнала, как формируется стдром дауна, какой риск существует по рождаемости детей и,что это связано с возрастом.Синдром дауна передается и от матери и от отца, зависит это от двух родителей, у молодых родителей возможности родить ребенка с отклонением до 30 лет мало вероятна, а вот с годами такой шанс увеличивается постоянно.В личном плане статья отразила переживания по поводу зачатия ребенка до 30 лет, хотелось бы успеть спланировать беременность до возраста с риском.В профессиональном плане статья отражает возможность ободрения родителей с детьми синдромом дауна так ,как такие дети могут и читать и писать, так же достаточно сильно развиваться в социальном мире, синдром дауна-это не приговор.
Из прочитанного я узнала новую для себя информацию о синдроме Дауна и термины, связанные с этой темой. Меня поразили данные о возрасте матери и частоте рождения детей с синдром Дауна. Так, у тридцатилетней матери ребёнок с синдром Дауна может родиться 1 из 885, а у сорокадевятилетней — 1 из 12.
Удивительно, что до сих пор не выяснена причина появления дополнительной хромосомы или её части в 21-м наборе аутосом. Есть версия об ухудшении качества яйцеклеток с увеличением возраста у матерей. Также оказалось, что в 25% случаев зачатия детей с синдром Дауна лишнюю хромосому может приносить сперма.
Мне было интересно узнать об особых внешних характеристиках у детей с данной генетической аномалией, о наличии как умственнрй, так и физической отсталости. Примечательно то, что у здоровых родственников таких детей можно наблюдать некоторые незначительные симптомы трисомии.
Я узнала то, что дети с синдромом Дауна имеют проблемы в общении с окружающими людьми в силу недостаточного интеллектуального развития, которое начинает тормозиться после достижения ребёнком годовалого возраста. Интересно то, что это влияет на поведение их родителей и стиль воспитания. Уделяя таким детям больше времени и внимания, можно добиться положительных результатов в улучшении способности их адаптации к жизни в обществе. Именно эта информация может помочь поддерживать и мотивировать родителей ребёнка с синдром Дауна в успешном развитии его некоторых сфер, как в личной жизни, так и в психотерапевтической работе.
В статье я познакомилась с понятием «синдром Дауна». Дети с этим синдромом: широко расставленные миндалевидные глаза со складкой века похожего на азиатскую(монгольская складка), круглая голова, приплюстнутая на затылке, короткая шея, приплюснутый нос, возможны перепончатые пальцы, зубные аномалии, неуклюжая походка. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, который впервые написал о нем, и только 1959-м году другим ученым Ж.Леженом было выявлено изменение количества хромосом. Ведь это хромосомная патология представляет наличие дополнительных копий генов по 21-й паре хромосом(трисомия-наличие трёх похожих хромосом вместо двух в норме). Трисомия может возникать в результате неудачного мейоза в гаметах матери, в 8% случаев в отцовской гамете, и в 3% развивается при слиянии гамет. Больше случаев возникновения синдрома происходит в яйцеклетках матери и это связывают с возрастом матери и влиянии окружающей среды и стресса. Ещё одна форма — это мозаицизм — нерасхождение хромосом возникает в клетке зародыша и нарушение затрагивает лишь некоторые ткани и органы. Также синдром может проявиться в результате Робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей, длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу другой хромосомы, чаще 14-ой. Эта форма называется «семейный синдром Дауна» и не зависит от возраста матери. Если подытожить, то родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны, это важно знать, чтобы не винить себя или партнера за появление особенного ребёнка, раньше рожать и проводить генетические тесты на предмет вероятности проявления синдрома. В 2013 году появилась информация об эксперименте с Xist (ген ответственный за инактивацию Х-хромосомы), который был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток (могут делиться во все типы клеток, кроме зародышевых) и этот Хген заблокировал возможность трисомии. Ещё в прочитав статью, повторила термины: аутосомы — парные хромосомы; хромосомная аберрация- различные мутации.
Спасибо за статью. Ранее я уже знакомилась с информацией о таком врожденном заболевании, как синдром Дауна. Новыми для меня оказались термины:трисомия, хромосомная аберрация, аутосома.
Меня поразило,что что возраст матери влияет на вероятность возникновения аномалии у ребенка.Вероятно, это связано с тем, что ухудшается качество яйцеклеток, вырабатываемых возрастными матерями.Также объяснить эту связь можно предположением,что возрастные женщины подвергаются большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни, что может привести к увеличению хромосомных аномалий.
Новым оказалось и то, что среди умственно отсталых детей более 10% — это с синдромом Дауна.
В личном плане,я поняла,что чем раньше женщина родит ребенка, тем лучше!
В результате прочтения статьи я узнал подробнее о таком генетическом заболевании, как синдром Дауна. Также это заболеванию называют трисомия 21, что означает наличие дополнительной хромосомы в 21 паре. Удивительным для меня стало то, насколько возраст матери влияет на возможное наличие данного заболевания у её ребенка: закономерность показывает, что, чем старше мать, тем больше вероятность трисомии. Так, у 49-девятилетней матери вероятность ребенка с синдром 1 к 12. Также было выявлено, что в 25% случаев трисомия передается в сперматазоиде от мужчины. Раньше жизнь детей с синдромом Дауна находилась под большой опасностью из-за тяжелой переносимости сторонних болезней, однако с развитием медицины продолжительность жизни таких детей значительно выросла.
Благодарность за статью! Из статьи я узнал общую информацию о заболевание, а именно то, что Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом. Также узнал, что причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна. Также узнал, что у детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения: сонное апноэ, деменция, ожирение, инфекционные заболевания, пороки сердца. Также узнал, кто находится в зоне риска, а именно: женщины с синдромом Дауна,
матери после 30 лет, носители генетической транслокации хромосом, родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Из статьи я узнал, что синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. Благодарность за статью!
Из статьи становится понятна связь синдрома Дауна с возрастом матери и ее здоровьем. Мне стали известны новые понятия: аутосома (парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов), хромосомная аберрация (различные мутации). Заслуживающим внимания стал тот факт, что синдром Дауна проявляется не только в умственной отсталости, но имеет много внешних признаков: миндалевидные глаза с эпикантальной складкой века, круглая голова, часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, маленький нос, перепончатые пальцы рук или ног, редкая длинная складка, которая проходит через ладонь, зубные аномалии и неуклюжая походка с плоскостопием. Все это влияет и на продолжительность жизни. Отрадно знать, что с развитием медицины мы можем видеть таких детей уже взрослыми, так как в лечении многих болезней, сопутствующих синдрому Дауна, и с которыми была связана ранняя смертность, достигнуты определенные результаты. Также заслуживает внимания тот факт, что стимулирование и поощрение детей посещать занятия и активно участие в их жизни, приводит к тому, что дети становятся более компетентными. Тем не менее, такой опыт скорее способствует эмоциональному, социальному и двигательному развитию.
Из этой статьи я узнал, что заболеваемость синдромом Дауна на самом деле резко возрастает с возрастом матери, например, вероятность:
в 30 лет 1/885,
в 37 лет 1/225,
в 49 лет 1/12.
Новый термин: хромосомная аберрация — это отсутствующая, дополнительная хромосомной ДНК.
В 1959 году открыли причину этого синдрома — хромосомная мутации.
Меня удивило, что с возрастом у женщин количество хромосомных мутаций накапливается, поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Мужчина только в 25% случаев является причиной этой болезни.
Расстройство характеризуется физической и умственной отсталостью и характерным внешним видом: круглая голова, часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, маленький нос. Кроме того, у них часто наблюдаются другие необычные характеристики, такие как перепончатые пальцы рук или ног, зубные аномалии и неуклюжая походка с плоскостопием.
У детей с синдромом Дауна скорость интеллектуального роста снижается после первого года жизни. Низкая внимательность
При специальном обучении некоторые из них могут научиться читать и писать.
В личном плане я понял, что для зачатия здорового ребенка нужна молодая и здоровая женщина.
В статье я подробно познакомилась с такими понятием как трисомия-21, то есть синдром Дауна. Это хромосомная аномалия когда есть лишняя хромосома в 21 паре и ребенок имеет 47 хромосом. Оказывается, возникновение такой аномалии у ребенка резко возрастает с возрастом матери и, чаще всего, имеющей проблемы со здоровьем. До сих пор причины возникновения сбоя в процессе разделения хромосом при мейозе в яйцеклетке доподлинно неизвестны. К тому же было выявлено что и сперма, в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна, несет лишнюю хромосому. Дети с такой аномалией имеют характерные внешние признаки, физическую и умственную отсталость. Хотя, до истечения 6 первых месяцев развивается хорошо, а уже после года жизни скорость интеллектуального развития снижается. Несмотря на стимулирование их к обучению, это помогает только эмоциональному социальному и двигательному развитию, но не когнитивному. Спасибо за статью.
У меня мама родила сестру в 43 года. Поразительно как увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом дауна за 13 лет. С 1/885 до 1/53.
Не удивительно, что она переживала сильнее, чем в процессе беременности мной и братом.
Интересным для меня показалось предположение, что у женщины ухудшается качество яйцеклеток с возрастом или что женщины подвергаются большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни, что приводит к увеличению хромосомных аномалий.
Вообще в этом есть логика, потому что так было задумано, что женщина рожает и делает это оптимально рано. Современные тенденции в сторону увеличения возраста рождения первого и последующего ребенка имеют свои генетические последствия.
Тенденция в сторону карьеры, жизни для себя, достижениям не способствуют более раннему возрасту матери при рождении первого ребенка.
А наша привычка жить в условиях когда все хорошо (в какой-то мере избалованность этим) приводит к тому, что макроэкономические изменения мы расцениваем как серьезный стресс и потрясения. Психологическая травма завышенных ожиданий.
Спасибо за статью. В ней нам описывают Синдром Дауна, причины и варианты развития ребенка. Причиной является Трисомия 21 -наличие лишней хромосомы в 21 паре аутосом. Так же описываются индивидуальные особенности ребенка с данным синдромом: миндалевидные глаза, круглая голова, короткая шея. Но удивило меня и даже немного шокировало именно то, что у людей с синдромом Дауна присутствуют перепонки на пальцах. Это очень странно и непонятно. Так же интересным показалось , то что возраст крайне влияющий фактор на процент заболеваемости . Примером служит таблица , в которой процент соотношения возраста матери соотносят с вероятностю данной аномалии.
Например роды в 49 лет- частота рождения ребенка с синдромом Дауна 1/12. Другим фактором приводят именно здоровье ментальное и физическое родителя, которое так же невероятно важно и может быть куда более страшным катализатором, чем возраст.
Для себя я вынес одно, все знать невозможно, но наличее минимальных сведений и трепетного отношения к себе и окружению смогло бы сделать мир немного лучше и счасливее. Дети этого уверенно заслуживают.
Спасибо.
Для меня синдром Дауна звучит как приговор, и когда я читаю подобные статьи , всегда очень сочувствую родителям таких деток, а ещё восхищаюсь их мужеством и благодарю за старания. Статья описывает детей с характерной умственной и физической отсталостью-их внешность и поведенческие реакции, обусловленные лишней хромосомой в двадцать первом наборе аутосом. Автор статьи так же приводит неутешительную статистику взаимосвязи возраста матери с риском рождения особенного ребёнка. Меня это взволновало, так как в планах было родить ещё одного ребёнка лет эдак в 35.. Ещё , согласно статистике, лишнюю хромосому в четверти случаев зачатия несёт сперматозоид. Эта статья может быть полезна при работе с родителями детей, страдающих таким заболеванием , так как даёт более глубокие знания о такой болезни, как синдром Дауна.
Новое из статьи: синдром Дауна иначе называется трисомия 21, дополнительная хромосома в 21 паре.Удивило, что сначала это заболевание относили к негенетическим,свяанного с внутриутробным воздействием на младенца возраста матери, то есть факторов старения.Однако и у молодых нездоровых мам есть риск рождения малыша с синдр.Дауна.Трисомия, хромос.аберрация, аутосома — новые для меня медиц.термины.Важный генетический прорыв — констатация отклонения 21 -го набора аутосом, это результат неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке, в итоге меняется кол — во хромосом.Удивило, что перепончатые пальцы конечностей и зубные аномалии тоже признаки с.Дауна.Низкий уровень визуального и вербального контакта,неэмоциональное восприятие событий — характерные черты особенностей поведения данных пациентов.Но при полной включённости их в социализацию можно развить адекватные компетенции и повысить когнитивные аспекты,желательны активное участие не только родственников, но и психол.служб.Спасибо за подробное об’яснение, что на увеличение хромосомных аномалий влияет не только принятый в обществе стереотип (возраст женщины),но и сперма несёт лишнюю хромосому в четверти случаев зачатия.
Добрый вечер. Спасибо Всем за данную статью. Прочитал название статьи и вспомнил как выглядят люди с синдромом дауна, они все на одно лицо. Из данной статьи я узнал чем старше женщина тем больше шансов что родится малыш с синдромом дауна. Меня это не радует так как моей девушки 38. Получается 1/176 тут сразу появляются сомнения нужен ли мне даун. Прочитав все трудности с которыми сталкиваются родители детей с синдромом дауна. Я сразу представил это как постоянную кропотливую работу. У моего сына нет отклонений ни умственных не физических. Необходимо применять постоянный контроль для достижения положительных результатов в спорте, учебе. Ограничивать и поощрять. Я предполагаю что не справлюсь с ребенком обладающим таким дефектом, меня очень пугает что подобное может коснуться кого угодно.
Спасибо за статью, новые термины: трисомия, хромосомная аберрация, аутосома. Удивило и одновременно новым стало то, что заболеваемость синдромом Дауна резко возрастает с возрастом матери. Но если у молодой мамы большие проблемы со здоровьем, то шансы родить ребенка с таким отклонением тоже очень велики. Однако, клетки отца тоже могут нести такую аномалию. Крайне удивила таблица возрастных женщин и их соотношение рождения нездорового ребенка. Так же в статье описывались внешние признаки ребенка с синдромом Дауна. Здесь удивило то, что ребенок в первый год жизни развивается так же, как норм типичный ребенок. Проблемы начинаются позже. Далее было описано влияние окружающего мира на такого ребенка. В профессиональном плане получила много теоретической информации, которая в дальнейшем позволит изучать такие статьи. В личном плане для себя хотела отметить, что рожать все-таки нужно вовремя. А не думать, что времени у меня еще вагон, дабы не провоцировать природу на лишние проблемы и для себя, и для ребенка.
Благодарю за статью. Я слышала о синдроме Дауна, но из статьи я узнала, что это заболевание развивается из-за трисомии (когда в 21 паре не две, а три хромосомы). Хотя, трисомия может повлечь за собой и другие заболевания, но при таком раскладе ребёнок не выживает. Также узнала о термине «хромосомная аберрация», то есть разнообразные хромосомные мутации.
Поразил факт, что риск возникновения трисомии повышается с возрастом. К сожалению, учёные пока не выяснили точной причины этому, но есть предположения, что с возрастом может ухудшаться состояние яйцеклеток женщины.
Удивительно, что десять процентов людей с умственной отсталостью -это люди с синдромом Дауна. А также то, что у близких родственников людей с таким диагнозом, у которых нет умственной отсталости, могут слабо проявляться с хожие симптомы и черты.
Было интересно узнать и об особенностях поведения и развития людей с данным отклонением (мало смотрят в глаза; дают невербальные сигналы, которые сложно интерпретировать; имеют проблемы с коммуникацией и т.д.). Из-за таких особенностей им требуется специальное общение и образование. Возможно, с его помощью они смогут научиться писать и читать.
Данная статья заставила меня задуматься о нелёгкой жизни детей с синдромом Дауна и о жизни их родителей. Всегда нелегко, когда ребёнок болеет, а когда он болеет всю жизнь и ему требуется специальный уход, то на это уходит очень много сил и эмоций.
Прочитав статью, я для себя отметила, что людей с таким нашунием можно чему-нибудь научить, при огромном желании и готовности работать. Как минимум, можно их научить навыкам самообслуживания.
А профессиональном плане, я думаю, что информация поможет для консультации людей, которые имеют детей с данным отклонением, что можно попробовать их обучать. Возможно, в последствии, они могут научиться навыкам элементарного самообслуживания.
Из статьи я узнала подробную информацию о синдроме Дауна. Другое название этого расстройства — трисомия 21. Это обусловлено тем, что во время развития этого заболевания, в 21 паре хромосом образовывается дополнительная хромосома. Было интересно, что ранее это расстройство рассматривалось, как негенетическое, связанное с факторами старения матери. Также я узнала новое для себя понятие — аберрация, которое обозначает мутацию. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате неспособности хромосом делиться при мейозе в яйцеклетке. Было новым для меня, что младенцы с таким заболеванием развиваются нормально в течении первых шести месяцев, а скорость их интеллектуального роста снижается после года. Им трудно различать сложную или малозаметную информацию, они мало вербализируют и чаще подают, сложные для восприятия окружающих, невербальные сигналы.
Из этой статьи я узнала, что синдром Дауна так же называется трисомия 21. Ранее считалось, что это негенетическое заболевание, связанное со старение матери. Ужаснула связь возраста матери с риском рождения с заболеванием.
Синдром Дауна связан с отклонением двадцать первого набора аутосом. Это происходит когда у человека есть дополнительная хромосома или часть третьей хромосомы. Считается, что это результат неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке, однако было доказано, что сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия. Расстройство характеризуется как физической и умственной отсталостью, так и внешним видом. У таких детей круглая голова, короткая шея, высунутый язык и маленький нос. Не редко, у здоровых родственников пациентов есть приглушенные симптомы расстройства. Ребёнок с синдромом развивается нормально в первые полгода жизни и после первого года жизни скорость развития сильно снижается.
Спасибо за статью!
Из статьи я узнал про трисомию 21 (дополнительная хромосома в 21 паре) или болезнь Дауна. Болезнь Дауна составляет более 10 процентов от всех умственных расстройств у детей. Замечено, что чем старше мать, тем больше вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна. Возможно это происходит из-за накопившихся в организме матери последствий влияния неблагоприятной окружающей среды. Также отмечено что вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна у молодых матерей вырастает, если они болеют или перенесли какое-либо серьёзное заболевание. Также указано, что примерно в четверти случаев, лишняя хромосома при зачатии приносится спермой.
Люди с синдромом Дауна имеют характерные дефекты внешности, которые в той ли иной степени могут проявляться и у их родственников, не страдающих данным недугом. У больных детей наблюдается сильная задержка в развитии, затруднения в понимании информации, проблемы с социальными контактами. Кроме того, люди с синдромом Дауна более подвержены заболеваниям.
Люди с синдромом Дауна нуждаются в постоянном специализированном внимании. Поэтому необходимо специальное обучение как специалистов центров помощи, так и непосредственно самих родителей. Но какие бы усилия не были приложены, человек с синдромом Дауна не сможет жить без постоянной поддержки и опеки. Спасибо за статью.
Из статьи я узнал больше о синдроме Дауна. В частности, о влиянии на когнитивное развитие, о внешних признаках (строение головы, разрез глаз и т.д.). Больше всего меня заинтересовало влияние возраста матери на вероятность появления ребенка с синдромом Дауна. Благодаря этой информации я как психолог-консультант могу в цифрах опровергнуть возражение клиента по поводу рождения детей: «еще успею». Цифры статистики очевидно указывают, что с возрастом риск возникновения синдрома Дауна растет в разы. Мне стали интересны статистические исследования по другим врожденным нарушениям детей. Я подумал, что эту статью будет полезно прочитать всем, кто задумывается о рождении детей, но сомневается или откладывает.
Очень грустно было читать данную статью. Особенно растроил факт, что частота рождения с синдромом Дауна у 30 летней женщины 1/885, а у 40-летней уже 1/109. Узнала некоторую для меня новую информацию, что не только женщина передает данную патологию, но и в 1/4 лишняя хромосома идет от мужчины. Не знала, что у родственников с синдромом Дауна проявляются некоторые приглушенные симптомы этого расстройства. Интересно, что до 1 года жизни ребенок развивается абсолютно нормально, но потом снижается скорость интеллектуального роста. К сожалению, многочисленные кружки, развивающие занятия делают ребенка с этой патологией более социально и эмоционально развитым, но когнитивное развитие не изменяется. В настоящее время хорошо развита пренатальная диагностика этой патологии, т.к. не каждый родитель сможет вынести такое тяжелое бремя, растить ребенка с этим синдромом.
Из данной статьи я узнал о связи возраста матери и рисков рождения ребенка с синдромом Дауна. Частота заболеваемости детей синдромом дауна увеличивается с увеличением возраста женщины и связано это, косвенно, с ухудшением качества её яйцеклеток. Также, возможно эти женщины подвергались большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни, что могло привести к увеличению хромосомных аномалий. Еще одно новое понятие как трисомия 21, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы в 21 паре, именуемое синдромом Дауна. Но не только женщина с её физиологией несет ответственность за такого ребенка, доказано, что мужская сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна, поэтому ответственность лежит на обоих родителях и процесс подготовки к зачатию должен быть осмысленным и постепенным.
Спасибо за интересную статью о синдроме Дауна. Я узнала о таких терминах как трисомия (дополнительная хромосома в 21 паре), хромосомная аберрация (различные мутации), аутосома (парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов). Мне уже было известно о внешних отличиях детей с синдромом Дауна от обычных, а так же то, что при специальном обучении некоторых из них можно научить читать и писать, но я не знала о том, что до 6 месяцев эти дети развиваются как здоровые, но потом развитие замедляется и появляются признаки указывающие на отсталость развития. Так же новой информацией для меня стало то, что с увеличением возраста женщины, ее шанс родить ребенка с синдромом Дауна довольно сильно возрастает.
Спасибо за интересную статью! В ней я узнала более подробно о синдроме Дауна. Познакомилась с новыми терминами — трисомия, хромосомная аберрация, аутосома.
Удивил, тот факт насколько с возрастом матери, возрастает процент рождения ребенка с заболеванием, однако немного успокоил тот факт , что у здоровых возрастных матерей дети с синдромом Дауна рождаются реже, чем у тех, у кого есть проблемы со здоровьем. Такие дети нормально развиваются до 6 месяцев , но потом происходит задержка развития. Их можно отличить и внешне, миндалевидные глаза, сплющен затылок, иногда могут быть перепонки между пальцев. Если приложить достаточно усилий опекунам такого ребенка, то его можно выучить писать и читать. В личном и профессиональном плане статья будет полезна при работе с парами, которые не решаются заводить ребенка и откладывают это дело.
Из данной статьи я более подробно узнала о том, что такое синдром Дауна и в чем причины его возникновения. Больше всего меня удивила статистика, приведенная в статье, которая показывает. что частотность появления на свет младенцев с синдромом Дауна повышается вместе с увеличением возраста матерей, то есть чем позже женщина рожает, тем выше риск. Я узнала о том, как называется в научной терминологии синдром Дауна – трисомия 21. Данное расстройство вызвано тем, что в паре присутствует 1 дополнительная хромосома. Также я узнала о том, что такое хромосомная аберрация – это мутация генов. Описанные в статье симптомы и внешние признаки, проявляющиеся у людей с данным генетическим расстройством позволяют идентифицировать его у взрослых детей или подростков, взрослых. Особенности восприятия людей с синдромом Дауна, приведенные в статье, позволяют учитывать их при попытке наладить с ними контакт, обучить их чему-то, оказать психологическую помощь. Прочтение данной статьи натолкнуло меня на мысль о том, что необходимо проводить просветительские мероприятия, помогающие родителям детей с трисомией 21 научиться правильно с ними общаться и воспитывать их, принимая в расчет их особенности восприятия.
Спасибо за статью. В жизни мне редко приходилось сталкиваться с людьми с синдромом Дауна и я особо не задумывалась над причиной и особенностями этого заболевания. Теперь я знаю, что трисомия- это дополнительная хромосома в двадцать первой паре, а хромосомная аберрация — это различные мутации. Я подробнее узнала об особенностях,в том числе внешних, у людей с этим заболеванием- это разрез глаз, форма головы, косолапость и тд. Приняла к сведению факт о влиянии возраста матери. Я не знала, что возраст матери настолько влияет и увеличивает процент возможности этого заболевания у ребёнка, это очень грустно. Узнала, что примерно в четверти случаев лишнюю хромосому несёт мужская клетка и что не вся ответственность за этот недуг ложиться на плечи матери.
Спасибо, за перевод статьи из неё я узнала новый термин — трисомия (дополнительная хромосома в 21 паре) . Удивило меня то что по статистике с большей долей вероятности дети с синдромом Дауна рождаются я у возрастных матерей, однако не всегда причина женщина , как показало другое исследование сперма несет лишнюю хромосому примерно в четверти случаев зачатия с синдромом Дауна. Я узнала что младенцы с таким синдромов развиваются примерно в том же ритме как и здоровые дети до 6 месяцев, потом можно наблюдать у детей с синдромом Дауна низкую эмоциональную выразительность, невнимательность, слабый визуальный контакт и слабый вербализм. С такими детками необходимо много и правильно заниматься так как это будет способствовать эмоциональному, социальному и двигательному развитию детей.
Из статьи я узнала, что синдром Дауна – это генетическое заболевание, возникающее из-за дополнительной хромосомы. Заболеваемость синдромом Дауна резко возрастает с возрастом матери. Люди, страдающие синдромом Дауна, отстают физически и умственно и отличаются характерным внешним видом. В течение первых шести месяцев жизни дети с синдромом Дауна развиваются нормально, скорость их интеллектуального развития снижается после первого года жизни. Эти дети невнимательны, имеют низкий уровень визуального контакта, мало вербализируют, дают невербальные сигналы, которые трудно интерпретировать и имеют низкую эмоциональную выразительность. Занятия с детьми позволяют им получать эмоциональный, социальный, двигательный опыт, и даже научиться читать и писать.
Данная стать описывает особенности развития при Синдроме Дауна.
Этот синдром связан с появлением дополнительной хромосомы в двадцать первом наборе аутосом, что приводит к физической и умственной отсталости и подкрепляется характерным внешним видом ребёнка.
Согласно исследованиям каждый год после 30 лет женщины возрастает вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами по здоровью. Так к 40ка годам вероятность заболевания увеличивается в 700 раз.
Для меня новые термины: трисомия — расстройство, при котором отмечается наличие в 21 паре дополнительной хромосомы; хромосомная аберрация — различные мутации; аутосома — парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин.
Удивительно было узнать, что синдром Дауна ранее не считали генетическим заболеванием. А всего лишь заболеванием, связанным с возрастом матери. И только в 1959 году было выявлено, что Синдром Дауна — следствие неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке у возрастных матерей.
Данное заболевание у ребенка становиться определимо уже после 6 месяцев и по внешним признакам и по развитию. Такие дети требуют постоянного внимания, специфических упражнений, чтобы адаптировать ребенка к социальной среде.
Из статьи узнал о том, что причиной синдрома дауна является лишняя хромосома в паре . Оказывается , что чем старше мать, тем выше риск данного заболевания у ребенка. Узнал, что трисомия- это дополнительная хромосома в двадцать первой паре, а хромосомная аберрация — это различные мутации. Также, возможно эти женщины подвергались большему количеству опасностей окружающей среды в течение своей жизни, что могло привести к увеличению хромосомных аномалий. В личном плане статья говорит о том, что с рождением детей затягивать не стоит. Есть идея, что жизнь будет длинной и времени много, так что я ещё успею. Становится страшно затягивать процесс рождения. Стоит задуматься над этим, не откладывать на завтра то, что можно сделать сегодня. Спасибо.
Из статьи я узнал о таких терминах как: трисомия, хромосомная аберрация и аутосома. Меня впечатлила таблица, где видно как с возрастом у женщины возрастает процент рождения ребёнка с синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск появление больного малыша. Так же я узнал что из всех умственно отсталых детей 10% это дети с синдромом Дауна. Узнал, что дети с таким синдромом имеют физическую и умственную отсталость, у них круглая голова часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, приплюснутый нос. Так же у них неуклюжая походка и плоскостопие. Из статьи я узнал, что в виду своего слабого здоровья такие дети долго нежили, но сейчас, благодоря современной медецине и лекарствам возраст таких детей значительно увеличился. Дети с синдромом Дауна в первые 6 месяцев развиваются как все нормальные дети, но после года уровень их интеллектуального развития резко снижается. Становится страшно подумав, что после года ребёнок из вполне здорового превращается в больного. В личном плане эта статья дала мне возможность вспомнит моего соседа по дому, по всем симптомам у мальчика синдром Дауна. Страшно это всё.
Спасибо.
Благодаря статье я больше узнала о синдроме дауна.
Наличие этого отклонения часто связывают с возрастом матери. Ученые выяснили что шанс появления ребенка с синдромом у матери возраста 30 лет 1/885, а 49 лет 1/12.
Они предположили,что может произойти ухудшение качества яйцеклеток с возрастом,поэтому частота хромосомных аномалий . В четверти случаев виноват может быть биоматериал мужчины.
Так же я узнала о новых терминах.
Трисомия 21- дополнительная хромосома в 21 паре.
Аутосомы-парные хромосомы,одинаковые у мужских и женских организмов.
хромосомная аберрация -различные мутации.
Удивило то,что дети с синдромом Дауна нормально развиваются до 6 месяцев,а за тем разко сбавляют темпы развития и в итоге отстают.
Из статьи я узнал значения новых терминов: трисомия, хромосомная аберрация, аутосома. Узнал о характерных особенностях, присущих детям с синдромом Дауна. Удивила, статистика вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, возрастающая с возрастом матери. Узнал, что в первые полгода жизни узнать о синдроме по внешним признакам бывает сложно. Т.к. в этот период развитие проходит нормально. После 6 месяцев развитие замедляется и многие признаки указывают на отсталость развития. В какой-то степени с помощью занятий и упражнений можно скорректировать эмоциональное, социальное и двигательное развитие. Когнитивное развитие при данном синдроме поддаётся корректировке сложнее. Насколько я понимаю, в настоящий момент синдром Дауна можно выявить еще до рождения и принять соответствующее решение. Медицина хоть и продвинулась в плане улучшения качества жизни больных данным синдромом, но это всё равно инвалидность.
Благодарю за статью! Из нее узнала, что заболеваемость синдромом Дауна на самом деле резко возрастает с возрастом матери, например, вероятность:
в 30 лет 1/885, в 37 лет 1/225, в 49 лет 1/12.
Новый термин для меня: хромосомная аберрация — это отсутствующая, дополнительная хромосомной ДНК.
В 1959 году открыли причину этого синдрома — хромосомная мутации.
Меня удивило, что с возрастом у женщин количество хромосомных мутаций накапливается, поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Мужчина только в 25% случаев является причиной этой болезни.
Любопытно, что расстройство характеризуется физической и умственной отсталостью и характерным внешним видом: круглая голова, часто приплюснутая на затылке, короткая шея, высунутый язык, маленький нос. Кроме того, у них часто наблюдаются другие необычные характеристики, такие как перепончатые пальцы рук или ног, зубные аномалии и неуклюжая походка с плоскостопием.
У детей с синдромом Дауна скорость интеллектуального роста снижается после первого года жизни.
В личном и профессиональном плане я убедилась в своем понимании того, что для зачатия здорового ребенка нужно следить за своим здоровьем и не откладывать беременность на поздний возраст.
Из статьи узнала, что трисомия 21 это синдром Дауна. Узнала, что риск рождения ребенка с этим синдромом резко возрастает с возрастом матери. Но, у здоровых возрастных матерей дети с синдромом Дауна рождаются реже. Младенцы с синдромом Дауна развиваются довольно нормально в течение первых шести месяцев жизни, но скорость их интеллектуального роста снижается после первого года жизни. Синдром Дауна связан с отклонением двадцать первого набора аутосом — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Это результат неспособности хромосом разделиться при мейозе в яйцеклетке, в результате чего меняется количество хромосом. Почему сбой происходит чаще у возрастных матерей, неизвестно.
Эта информация для общего развития и понимания причин заболевания.
Спасибо за статью! В результате прочтения я более подробно узнала о таком генетическом заболевании, как Синдром Дауна. Оно вызвано аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в нарушении развития и умственной отсталости. Частота рождения детей с синдромом Дауна, резко вырастает с возрастом матери: в 30 лет 1/885 случаев, а в 49 лет 1/12. Другим фактором приводят здоровье ментальное и физическое родителя, которое не менее важно и может быть куда большим катализатором, чем возраст. Ещё, согласно статистике, лишнюю хромосому в четверти случаев зачатия несёт сперматозоид. Дети с синдромом Дауна в первые 6 месяцев развиваются как все нормальные дети, но после года уровень их интеллектуального развития резко снижается. К счастью, в настоящее время, с помощью скрининга или генетических тестов, можно выяснить вероятность у плода синдрома Дауна ещё во время беременности.