Обучение психологии онлайн
Воронежский Институт Психологии >

Мы продолжаем тему «Биологические основы поведения человека». Сегодня поговорим о хромосомных аномалиях, которые присущи только мужчинам или только женщинам, а так же познакомимся с терминами: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла.

В дополнение к аутосомным аномалиям (синдром Дауна), иногда возникают нарушения половой дифференцировки (аномалии физического развития), основанные на отклонениях в количестве половых хромосом. Диагноз ставится на основе подсчета хромосом  клеток, взятых из образцов кожи или тканей рта, а пренатально через амниоцентез.

Половые хромосомные отклонения у женщин. Одним из видов аномалий половых хромосом является синдром Шерешевского — Тернера. У женщин с таким синдромом пропущена вторая X хромосома, в результате чего, вместо обычной комбинации половых хромосом XX  они имеют комбинацию X0 (ноль), то есть всего 45 хромосом. Большинство случаев синдрома Шерешевского — Тернера возникает из-за того, что аномальные сперматозоиды, не содержащие ни Х, ни Y хромосомы, сочетаются с нормальной Х яйцеклеткой.

В основной массе такие девочки нормально развиваются интеллектуально, но имеют отличительные внешние признаки: малый рост,  перепончатую шею, часто короткие пальцы, необычную форму рта и ушей. По характеру они, как правило, спокойны, послушны, приятны, их нелегко расстроить. В период полового созревания они остаются инфантильными в развитии молочных желез и других вторичных половых признаков из-за недостатка женских гормонов. Успешное лечение возможно за счет приема эстрогенов (женских гормонов), которые в период  пубертата приводят к нормальному половому развитию, хотя девочки остаются бесплодными. Следует отметить, что даже при наличии терапии они имеют низкий рост и  вечно девчачий вид. При этом девочки с синдромом Шерешевского — Тернера демонстрируют женские характеристики личности и интересы даже без гормонального лечения, из чего был сделан вывод, что нормальный женский генетический образец XX не является существенным для развития женской идентичности и поведения. Однако у них отмечаются проблемы в общении из-за социальной незрелости и неуверенности в себе (McCauley, Ito, & Kay, 1986). Сложности связаны не только с реакцией окружающих на их внешний вид, но и с  отсутствием навыков важных для социального взаимодействия, так как им трудно интерпретировать выражения лиц и эмоции других людей (McCauley, Kay, Ito, & Treeler, 1987).

Второй тип женской хромосомной аномалии — синдром тройной Х-хромосомы. В отличие от женщин с синдромом Шерешевского — Тернера, у которых набор двух Х-хромосом на одну меньше нормы, у девочек с тройной Х-хромосомой их больше, чем обычно. Девочки с тройной X хромосомой кажутся нормальными физически и имеют обычное вторичное половое развитие.

Хотя ни девочки с синдромом Шерешевского — Тернера, ни девочки с синдромом трисомии по Х-хромосоме не являются умственно отсталыми, у тех и других имеются некоторые специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении. Природа неспособности к обучению, по-видимому, зависит от типа хромосомного паттерна. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальные вербальные навыки, но у них проблемы с почерком и  заметные трудности в решении пространственных задач (Pennington, Bender, Puck, Salenblatt, & Robinson, 1982). Напротив, дети с синдромом трисомии по Х — хромосоме имеют более глобальные когнитивные проблемы, с выраженными нарушениями вербальных навыков и кратковременной памяти, чем с пространственными способностями (Rovet & Netley, 1983). Что происходит с мужчинами XXY, у которых также есть  дополнительная X-хромосома? Не все они отстают в развитии, но все же имеют дефицит вербальной речи и проблемы с чтением (Netley, 1986).

Половые хромосомные отклонения у мужчин. Были тщательно изучены три типа аномальных половых хромосомных паттернов у мужчин. Первый, о котором мы упомянули выше, известен как синдром Клайнфельтера. Он включает в себя дополнительную X-хромосому. В результате чего возникает комбинация XXY, вместо нормальной  XY. Второй паттерн включает дополнительную Y-хромосому, что дает сочетание ХYY и носит название Синдром Джейкобс (синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины). Третий паттерн, известный как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла, был идентифицирован относительно недавно и является одним из самых захватывающих генетических открытий.

Мужчины XXY и XYY. Яички мужчин с синдромом Клайнфельтера (XXY) бесплодны. Помимо этого у  носителей синдрома много женских характеристик, таких как: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура. С мужчинами XYY их объединяет тенденция иметь высокий рост по сравнению с обычными мужчинами XY.

Психологические характеристики мужчин с этими двумя типами отклонений вызвали активный интерес ученых и достаточно много споров. Мальчики XXY, возможно, из-за реакции окружающих на их женственный вид и неловкость, часто застенчивы и лишены чувства собственного достоинства, а также имеют проблемы в отношениях со сверстниками в подростковом возрасте. & Hambert, 1966; Хук, 1973). Тем не менее, исследования показывают, что хотя больше мужчин XYY, чем XY, находятся в тюрьме, они чаще попадают в тюрьму за преступления против собственности, чем против людей. Представление о мужчинах XYY и XXY как о жестоких, агрессивных личностях явно не соответствует действительности (Wirkin et al., 1976; Schaivi, Thelgaard, Owen, & White, 1984).

Синдром ломкой Х-хромосомы. Некоторые люди несут Х-хромосому, которая кажется ущемленной или суженной в некоторых областях. Эти хромосомы настолько хрупкие, что участки защемления могут разорваться, а участки хромосомы могут отделиться при приготовлении клеточных культур. Женщины, несущие аномальный ген на одной из своих Х-хромосом, передают его 50 % своих сыновей, но сами не имеют клинических симптомов, характерных для мужчин, за исключением легкой умственной отсталости (Opitz & Sutherland, 1984). Синдром ломкой Х-хромосомы чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Было обнаружено, что около 5% умственно отсталых мужчин с IQ в диапазоне от 30 до 55 имеют синдром ломкой Х-хромосомы. При этом мужчины с ломкой Х-хромосомой демонстрируют широкий диапазон интеллектуальных функций — от нормы до глубокой отсталости (Barnes, 1989). Подсчитано, что синдром ломкой Х-хромосомы может быть наиболее частой причиной умственной отсталости у мужчин и уступает только синдрому Дауна по ассоциации хромосомных аномалий с умственной отсталостью. Кроме того, люди с синдромом ломкой Х-хромосомы часто имеют физические отклонения, а так же психологические и социальные проблемы. Расщелина неба, судороги, аномальные ЭЭГ, нарушения зрения и характерный внешний вид лица связаны с синдромом ломкой Х-хромосомы. Хрупкая Х-хромосома может быть связана с аутизмом, таинственным детским психическим расстройством, характеризующимся серьезными нарушениями в развитии речи и социальных отношений. Это также связано с тревогой, гиперактивностью, дефицитом внимания, аномальными коммуникативными моделями и дефицитом социальных взаимодействий у мужчин и усилением депрессии у женщин (Hagerman & Sobesky, 1989; Reiss & Freund, 1990). Однако до четверти мужчин с ломкой Х-хромосомой имеют нормальный интеллект (Barnes, 1989), что делает генетическое консультирование женщин, являющихся носителями дефекта, проблематичным (Sherman, Jacobs, Morton, Froster-Iskenius, & Howard- Peebles, 1985).

Как видно из различных симптомов, перечисленных выше, существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом. Исследование, представленное ранее, предполагает, что фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни.

В следующий раз мы продолжим тему «Биологические основы поведения» и обсудим генетические мутации, естественный отбор и эволюцию человеческого вида.

 

 

Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993

Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна

Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна

Источник изображения: freepik.com

Ключевые слова: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла, аутизм, причины аутизма, симптомы аутизма.

62680cookie-checkПсихология развития: Половые хромосомные аномалии