Мы продолжаем тему «Биологические основы поведения человека». Сегодня поговорим о хромосомных аномалиях, которые присущи только мужчинам или только женщинам, а так же познакомимся с терминами: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла.
В дополнение к аутосомным аномалиям (синдром Дауна), иногда возникают нарушения половой дифференцировки (аномалии физического развития), основанные на отклонениях в количестве половых хромосом. Диагноз ставится на основе подсчета хромосом клеток, взятых из образцов кожи или тканей рта, а пренатально через амниоцентез.
Половые хромосомные отклонения у женщин. Одним из видов аномалий половых хромосом является синдром Шерешевского — Тернера. У женщин с таким синдромом пропущена вторая X хромосома, в результате чего, вместо обычной комбинации половых хромосом XX они имеют комбинацию X0 (ноль), то есть всего 45 хромосом. Большинство случаев синдрома Шерешевского — Тернера возникает из-за того, что аномальные сперматозоиды, не содержащие ни Х, ни Y хромосомы, сочетаются с нормальной Х яйцеклеткой.
В основной массе такие девочки нормально развиваются интеллектуально, но имеют отличительные внешние признаки: малый рост, перепончатую шею, часто короткие пальцы, необычную форму рта и ушей. По характеру они, как правило, спокойны, послушны, приятны, их нелегко расстроить. В период полового созревания они остаются инфантильными в развитии молочных желез и других вторичных половых признаков из-за недостатка женских гормонов. Успешное лечение возможно за счет приема эстрогенов (женских гормонов), которые в период пубертата приводят к нормальному половому развитию, хотя девочки остаются бесплодными. Следует отметить, что даже при наличии терапии они имеют низкий рост и вечно девчачий вид. При этом девочки с синдромом Шерешевского — Тернера демонстрируют женские характеристики личности и интересы даже без гормонального лечения, из чего был сделан вывод, что нормальный женский генетический образец XX не является существенным для развития женской идентичности и поведения. Однако у них отмечаются проблемы в общении из-за социальной незрелости и неуверенности в себе (McCauley, Ito, & Kay, 1986). Сложности связаны не только с реакцией окружающих на их внешний вид, но и с отсутствием навыков важных для социального взаимодействия, так как им трудно интерпретировать выражения лиц и эмоции других людей (McCauley, Kay, Ito, & Treeler, 1987).
Второй тип женской хромосомной аномалии — синдром тройной Х-хромосомы. В отличие от женщин с синдромом Шерешевского — Тернера, у которых набор двух Х-хромосом на одну меньше нормы, у девочек с тройной Х-хромосомой их больше, чем обычно. Девочки с тройной X хромосомой кажутся нормальными физически и имеют обычное вторичное половое развитие.
Хотя ни девочки с синдромом Шерешевского — Тернера, ни девочки с синдромом трисомии по Х-хромосоме не являются умственно отсталыми, у тех и других имеются некоторые специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении. Природа неспособности к обучению, по-видимому, зависит от типа хромосомного паттерна. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальные вербальные навыки, но у них проблемы с почерком и заметные трудности в решении пространственных задач (Pennington, Bender, Puck, Salenblatt, & Robinson, 1982). Напротив, дети с синдромом трисомии по Х — хромосоме имеют более глобальные когнитивные проблемы, с выраженными нарушениями вербальных навыков и кратковременной памяти, чем с пространственными способностями (Rovet & Netley, 1983). Что происходит с мужчинами XXY, у которых также есть дополнительная X-хромосома? Не все они отстают в развитии, но все же имеют дефицит вербальной речи и проблемы с чтением (Netley, 1986).
Половые хромосомные отклонения у мужчин. Были тщательно изучены три типа аномальных половых хромосомных паттернов у мужчин. Первый, о котором мы упомянули выше, известен как синдром Клайнфельтера. Он включает в себя дополнительную X-хромосому. В результате чего возникает комбинация XXY, вместо нормальной XY. Второй паттерн включает дополнительную Y-хромосому, что дает сочетание ХYY и носит название Синдром Джейкобс (синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины). Третий паттерн, известный как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла, был идентифицирован относительно недавно и является одним из самых захватывающих генетических открытий.
Мужчины XXY и XYY. Яички мужчин с синдромом Клайнфельтера (XXY) бесплодны. Помимо этого у носителей синдрома много женских характеристик, таких как: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура. С мужчинами XYY их объединяет тенденция иметь высокий рост по сравнению с обычными мужчинами XY.
Психологические характеристики мужчин с этими двумя типами отклонений вызвали активный интерес ученых и достаточно много споров. Мальчики XXY, возможно, из-за реакции окружающих на их женственный вид и неловкость, часто застенчивы и лишены чувства собственного достоинства, а также имеют проблемы в отношениях со сверстниками в подростковом возрасте. & Hambert, 1966; Хук, 1973). Тем не менее, исследования показывают, что хотя больше мужчин XYY, чем XY, находятся в тюрьме, они чаще попадают в тюрьму за преступления против собственности, чем против людей. Представление о мужчинах XYY и XXY как о жестоких, агрессивных личностях явно не соответствует действительности (Wirkin et al., 1976; Schaivi, Thelgaard, Owen, & White, 1984).
Синдром ломкой Х-хромосомы. Некоторые люди несут Х-хромосому, которая кажется ущемленной или суженной в некоторых областях. Эти хромосомы настолько хрупкие, что участки защемления могут разорваться, а участки хромосомы могут отделиться при приготовлении клеточных культур. Женщины, несущие аномальный ген на одной из своих Х-хромосом, передают его 50 % своих сыновей, но сами не имеют клинических симптомов, характерных для мужчин, за исключением легкой умственной отсталости (Opitz & Sutherland, 1984). Синдром ломкой Х-хромосомы чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Было обнаружено, что около 5% умственно отсталых мужчин с IQ в диапазоне от 30 до 55 имеют синдром ломкой Х-хромосомы. При этом мужчины с ломкой Х-хромосомой демонстрируют широкий диапазон интеллектуальных функций — от нормы до глубокой отсталости (Barnes, 1989). Подсчитано, что синдром ломкой Х-хромосомы может быть наиболее частой причиной умственной отсталости у мужчин и уступает только синдрому Дауна по ассоциации хромосомных аномалий с умственной отсталостью. Кроме того, люди с синдромом ломкой Х-хромосомы часто имеют физические отклонения, а так же психологические и социальные проблемы. Расщелина неба, судороги, аномальные ЭЭГ, нарушения зрения и характерный внешний вид лица связаны с синдромом ломкой Х-хромосомы. Хрупкая Х-хромосома может быть связана с аутизмом, таинственным детским психическим расстройством, характеризующимся серьезными нарушениями в развитии речи и социальных отношений. Это также связано с тревогой, гиперактивностью, дефицитом внимания, аномальными коммуникативными моделями и дефицитом социальных взаимодействий у мужчин и усилением депрессии у женщин (Hagerman & Sobesky, 1989; Reiss & Freund, 1990). Однако до четверти мужчин с ломкой Х-хромосомой имеют нормальный интеллект (Barnes, 1989), что делает генетическое консультирование женщин, являющихся носителями дефекта, проблематичным (Sherman, Jacobs, Morton, Froster-Iskenius, & Howard- Peebles, 1985).
Как видно из различных симптомов, перечисленных выше, существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом. Исследование, представленное ранее, предполагает, что фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни.
В следующий раз мы продолжим тему «Биологические основы поведения» и обсудим генетические мутации, естественный отбор и эволюцию человеческого вида.
Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993
Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна
Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна
Источник изображения: freepik.com
Ключевые слова: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла, аутизм, причины аутизма, симптомы аутизма.
Автор статьи рассказывает о хромосомных аномалиях мужчин и женщин. К женским аномалиям относят синдром Шерешевского-Тернера. Это нарушение возникает, когда аномальные сперматозоиды соединяются с нормальной яйцеклеткой. При этом девочки очень часто интеллектуально развиты, спокойны и даже приятны в общении. Отличительной чертой являются внешние признаки: невысокий рост, уши, пальцы и т д. Они испытывают трудности с половым созреванием, но при гормональном лечении это восстанавливается. Также узнала про синдром тройной Х-хромосомы. Девочки с этим отклонением практически не отличаются от здоровых,но имеют трудности в обучении. Среди мужских хромосомных аномалий выделяют три вида. Первый, это синдром Клайнфельтера. Такие мужчины бесплодны, и имеют женские черты. Второй — синдром Джейкобса. Такие мужчины практически ни чем не выделяются, но часто имеют психологические проблемы. Третий — синдром Мартина-Белла. При этом отклонении мальчики могут быть как развиты, так и отсталы интеллектуально. Имеют физические и психические отклонения. Проявления при данных аномалиях могут быть минимизированы благодаря окружающей среде, семье. Поэтому к таким особенным детям нужен специальный подход, семья и близкие должны создавать максимально благоприятную атмосферу, что бы ребëнок нормально развивался.
Спасибо за перевод статьи. Я познакомилась с новыми терминами:нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. Меня впечатлило, что у женщины с синдромом Шерешевского — Тернера (всего 45 хромосом) демонстрируют женские характеристики личности и интересы даже без гормонального лечения.Яички мужчин с синдромом Клайнфельтера (XXY) бесплодны. Помимо этого у носителей синдрома много женских характеристик, таких как: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура. С мужчинами XYY их объединяет тенденция иметь высокий рост по сравнению с обычными мужчинами XY.
В личном плане для меня тема «Биологические основы поведения человека» очень интересная для изучения психологии развития.
Статья натолкнула на идею подробного изучения «Биологических основ поведения»:генетические мутации, естественный отбор и эволюцию человеческого вида.
Благодарю за статью. Я узнала для себя много нового, а именно о том, что существуют только женские и только мужские хромосомные аномалии. Синдром Шерешевского-Тернера является только женской аномалией, характеризуется отсутствием второй X хромосомы и возникает в следствии ненормальных сперматозоидов. Меня поразило, что такое нарушение не отражается на интеллекте, но сказывается на внешности и развитии половых признаков. Такие девочки часто имеют малый рост, перепончатую шею, короткие пальцы, а так же они бесплодны.
Удивительно, что среди мужских хромосомных аномалий есть та, которая характеризуется лишней Х хромосомой. Это синдром Клайнфельтера. Такие мужчины бесплодны и имеют много женских особенностей, фигуру по женскому типу.
Для себя я отметила, что такие аномалии относятся к нарушениям половой дифференцировки, то есть аномалиям физического развития. Интересный факт, что диагноз ставится по результатам подсчёта хромосом клеток, которые берутся из образцов кожи или тканей рта, а если ребёнок ещё не родился, производится забор небольшого количества околоплодных вод для изучения и диагностики.
Спасибо за статью. Для себя я выделила несколько новых терминов, и больше узнала о хромосомных аномалиях, которые присущи либо только женщинам, либо мужчинам. Например, синдром Шерешевского-Тергера – является женской аномалией. Он характеризуется отсутствием Х хромосомы, и отражается на внешности и развитии половых признаков, но не сказывается на интеллекте.
Синдром Клайнфельтера характерен лишней Х хромосомой. Мужчины с этим синдромом бесплодны, и им присущи женские особенности. Они часто застенчивы, и имеют проблемы в межличностных отношений в подростковом возрасте.
Синдром ломкой Х-хромосомы чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Проявления при данных аномалиях могут быть минимизированы благодаря окружающей среде и семье.
Спасибо за статью . Из нее я узнала о том, что существуют генетические заболевания только женские и только мужские . При чем носителем может быть , например , женщина , но сама она будет здорова , а вот если она передаст ген -носитель своему сыну , то тот уже проявит все симптомы . Причиной может быть недостаток Гена или же , наоборот -излишек . Так же интересно было узнать , что так или иначе , но большинство генетических аномалий проявлены и во внешних признаках человека . И опять же наблюдения и исследования показывают , что подобные заболевания и отклонения можно сделать визуально менее проявленными при условии , что ребёнок растает в благоприятной среде . В данном случае диагноз ставится на основе подсчета хромосом клеток, взятых из образцов кожи или тканей рта, а пренатально через амниоцентез.
Статья интересная ! Много новых терминов узнала , но лучше бы их не знать изнутри . В который раз убеждаюсь, что партнёра нужно выбирать исходя из набора хромосом. Да и самой лучше провериться у генетиков . Профессия генетиков , профессия будущего. Думаю мы этого достигнем. Чтобы избежать таких нарушений как синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. А больше всего жаль этих детей с этими синдромами . Они вообще ни в чем не виноваты, но мучаться им всю свою жизнь из за хромосомных аномалий родителей.
Сложности связаны не только с реакцией окружающих на их внешний вид, но и с отсутствием навыков важных для социального взаимодействия, так как им трудно интерпретировать выражения лиц и эмоции других людей. Единственный плюс у таких людей, что фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни.
Из прочитанного я узнала о половых хромосомных отклонениях, связанных с половой принадлежностью человека. Так, у женщин могут проявиться синдром Шерешевского-Тернера и синдром тройной Х-хромосомы.
Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы в наборе) имеют заметные внешние особенности, трудности в развитии вторичных половых признаков и бесплодие, сохраняя при этом интерес к противоположному полу и свою идентичность в качестве женщины.
Девочки с избыточной Х-хромосомой имеют нормальное физическое и половое развитие. Но для обоих групп синдромов характерны специфические умственные отклонения и проблемы в обучении, которые отличаются друг от друга способностями к вербализации и чтению, памяти и пространственному мышлению.
У мужчин с половыми хромосомными аномалиями может проявиться синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы), синдром Джейкобса (наличие дополнительной Y-хромосомы), синдром ломкой Х-хромосомы.
Мужчины с набором ХХY имеют женский тип фигуры, бесплодие и высокий рост, как и мужчины с набором ХYY.
Интересно то, что причиной частой умственной отсталости может быть присутствие ломкой Х-хромосомы. А также такие мужчины испытывают трудности при социальном взаимодействии, психологическом и физическом развитии.
Я увидела многообразие половых хромосомных аномалий и различных симптомов их сопровождающих. Для себя отметила то, что влияние отрицательных признаков возможно уменьшить благодаря улучшению условий окружающей среды и семейной атмосферы.
В статье узнал множество терминов: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. Впечатлило то, что человек может быть носителем гена-мутанта, а вот пострадать может следующее поколение, и человек может жить с умственными отклонениями, внешний вид не такой как у представителей того же пола, испытывать трудности при социальном взаимодействии. Людям с отклонениями могут помочь сообщества или условия, в которых они будут себя чувствовать принятыми, своими, где их будут понимать. Как в среде зависимых людей есть такие условия, так и здесь. Только нужно это правильно организовать. Спасибо.
Спасибо за статью.
Информация, данная в этой статье оказалась для меня новой. Ранее я слышала об аномалиях, связанных с отклонениями в количестве половых хромосом, но не знала какие существуют синдромы и как они проявляются.
Приметила для себя то, что существуют синдромы, которые свойственны и мужчинам и женщина. Например синдром тройной хромосомы: у женщин он называется «синдром тройной Х-хромосомы, а у мужчин «синдром Клайнфельтера XXY» и «синдром Джейкобс XYY». Отличие в том, что при XXY мужчины внешне более женственны, а XYY называют еще синдромом сверх-самца. Это говорит само за себя.
Все выше перечисленные синдромы не несут какой-то умственной отсталость, чаще это внешнее проявление. Но в тоже время присутствуют когнитивные проблемы. Но это чаще вызвано реакцией людей на внешние отличия.
Также есть синдром ломкой Х-хромосомы. 5% умственно отсталых мужчин страдают от него. Они имеют физические отклонения, а также психологические и социальные проблемы.
Важным для меня было то, что роль качества семейной жизни людей, с данными синдромами, очень важна. Это дает веру в то, что даже при наличии аномалий физического развития, у людей есть шанс вести нормальную жизнь.
Я отметила для себя некоторые характерные черты в данных патологиях. Так, девочки с Х0 набором хромосом остаются бесплодными, несмотря на то, что гормональное лечение успешно влияет на половое развитие. Это связано с тем, что они не могут передать своему ребенку в момент оплодотворения полный набор хромосом. Наоборот, лишняя Х-хромосома на половое развитие не влияет. Как у девочек, так и у мальчиков лишняя хромосома не вызывает каких-либо грубых физических дефектов, как это можно увидеть при недостатке хромосом. Всевозможные нарушения здесь в основном идут на когнитивном уровне. И если мы видим ломкость хромосом, т.е. ребенок приобретает не полную, а часть хромосомы, то физических нарушений намного больше, т.к. меняется структура генов. И в зависимости от уровня поломки вариабельность интеллектуальной симптоматики колеблется от нормы (у 25% мужчин) до умственной отсталости через промежуточные расстройства. Проблема ломкой Х-хромосомы и в том, что женщины-носители не имеют клинической симптоматики, а также большой процент больных мужчин имеют нормальный интеллект, что дает неприятную возможность передать данную аномалию потомству.
Из этой статьи я узнал, о хромосомных аномалиях, присущих не только мужчинам, но и женщинам.
Отклонения у женщин. По синдрому Шерешевского — Тернера девочки нормально развиваются интеллектуально, но имеют отличительные внешние признаки: малый рост, перепончатую шею, часто короткие пальцы, необычную форму рта и ушей. В подростковом возрасте не развиваются вторичные половые признаки, что лечится приемом эстрогена. Они бесплодны и отмечаются проблемы в общении из-за социальной незрелости и неуверенности в себе.
Половые хромосомные отклонения у мужчин
1. синдром Клайнфельтера. Он включает в себя дополнительную X-хромосому. В результате чего возникает комбинация XXY, вместо нормальной XY.
2. Второй паттерн включает дополнительную Y-хромосому, что дает сочетание ХYY и носит название Синдром Джейкобс (синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины).
3. Третий паттерн, известный как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла
Как видно из различных симптомов, перечисленных выше, существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом.
Спасибо за статью. В статье я познакомился с новыми терминами: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. В статье говориться о нарушениях половой дифференцировки (аномалии физического развития), основанные на отклонениях в количестве половых хромосом. Одним из видов аномалий половых хромосом является синдром Шерешевского — Тернера. В основной массе такие девочки нормально развиваются интеллектуально, но имеют отличительные внешние признаки. По характеру они, как правило, спокойны, послушны, приятны, их нелегко расстроить.Были тщательно изучены три типа аномальных половых хромосомных паттернов у мужчин. 1.Синдром Клайнфельтера: имеют дефицит вербальной речи и проблемы с чтением.2.Синдром Джейкобса.3.Синдром Мартина-Белла.У мужчин с этими двумя типами отклонений наблюдается неловкость, часто застенчивы и лишены чувства собственного достоинства, а также имеют проблемы в отношениях со сверстниками в подростковом возрасте.
Спасибо за статью.Статья раскрывает много новых терминов, характеризующих аномалии половых хромосом. С одинаковыми аномалиями половых хромосом есть различия в физических данных и поведении людей. Интересно было узнать, что для определения отклонения количества хромосом, их подсчет ведется по клеткам, взятых из образцов кожи или тканей рта.Для себя отметила, что есть аномалии, которые присуще только женщинам и только мужчинам. А есть нарушения половой дифференцировки, которые присуще и мужчинам и женщинам.При этих аномалиях люди вполне могут внешне выглядеть здоровыми и даже нормально развиваться, и их лечение поддается корректировке с помощью гормональных препаратов, а так же зависит от условий окружающей среды. Статья дает стимул для изучения поведения людей с хромосомными аномалиями и применения различных методик для корретировки их когнетивного поведения.
Спасибо за перевод.
Я узнал про разные виды хромосомных отклонений.
У женщин: X0, XXX.
У мужчин: XXY, XYY и синдром хрупкой X-хромосомы.
В таких случаях особенно важны благоприятные соуиально-психологические условия при воспитании ребёнка.
Поскольку реакция окружающих на их особенности, например, женственный вид и неловкость, приводит к застенчивости и проблемам с самооценкой.
Особенно важно в этом контексте то, как родители таких детей их воспринимают. То есть в первую очередь их психологическая готовность, их чувство собственного достоинства, которые будут фундаментом для позитивного отношения к ребёнку и воспитания у него самого такого отношения к себе.
Как ни крути всё упирается в родителя или опекуна, который и будет составлять социально-психологический контекст долгое время.
Жалость взрослого и стыд взрослого за ребёнка будут подрывать чувство собственного достоинства ребёнка.
В статье продолжаем изучать хромосомные аномалии при развитии ребенка, я подробно познакомилась с женскими аномалиями и мужскими.
К женским относится синдром Шерешевского-Тернера, здесь пропущена вторая X хромосома, в результате чего, вместо комбинации половых хромосом XX они имеют комбинацию X0 (ноль), то есть всего 45 хромосом. Возникает, когда аномальные сперматозоиды без Х и Y хромосомы, сочетаются с нормальной Х яйцеклеткой. Так же к женским аномалиям относится синдром тройной Х-хромосомы, когда хромосом больше. В обоих случаях девочки имеют специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении.
К мужским относится синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома), синдром Джейкобс (дополнительная У хромосома) и синдром Мартина-Белла (ломка Х хромосомы).
Меня удивил тот факт, что мужчины XYY больше находятся в тюрьме, чем XY, но за преступления против собственности, чем против людей. Поэтому нет фактов говорить о них как о жестоких, агрессивных людях.
В личном и профессиональном плане статья поможет при работе с пациентами с хромосомными отклонениями.
Благодарность за статью! Из статьи я узнал о том, что у женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом, проявляющиеся синдромами Шерешевского-Тернера (ХО) и трипло-Х (ХХХ), а у мужчин – синдромами Клайнфельтера (ХХУ) и двойной У- хромосомы (ХУУ).
Из статьи я также узнал, что у Синдром Шерешевского-Тернера клинические симптомы заболевания проявляются с первых дней жизни. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек верхних и нижних конечностей, низкий рост волос на шее. Так же узнал, что у девочек имеются некоторые специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении. Также узнал о синдроме Клайнфельтер, у этих носителей синдрома много женских характеристик, таких как: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура. Статья полезна с точки зрения консультаций, так как в ходе общения с семьями подростков я смогу аперируя знаниями из статьи указать на сильные и слабые стороны их чада и указать самому чаду на аспекты, которые важно усилить для повышения качества жизни! Благодарю за статью!
Любопытная статья, которая описывает гендерные хромосомные аномалии. Вся информация из данной статьи является для меня новой. Если синдром Дауна на слуху, то тематика половых хромосомных аномалий практически не обсуждается. К женским хромосомным аномалиям относят синдром Шерешевского – Тернера. При нем отсутствует вторая X хромосома. Вторым типом женской хромосомной аномалии является синдром тройной X – хромосомы. Мужчины могут иметь XXY и XYY – хромосомные аномалии, а также синдром ломкой Х – хромосомы. Во всех этих случаях есть и психо-физиологические изменения. Важно, что все отклонения можно смягчить влиянием факторов окружающей среды, такими как качество семейной жизни. Справедливо и обратное — даже самый здоровый ребенок в неблагополучном окружении имеет меньше шансов на успешную жизнь.
Спасибо. Вся информация из данной статьи оказалась для меня новой. Я узнала про половые хромосомные аномальные отклонения у женщин и у мужчин. У женщин это: 1)синдром Шерешевского — Тернера ( когда набор хромосом не XX, а X0). Имеет проявления во внешнем виде 2) Синдром тройной X-хромосомы ( набор хромосом вместо XX выглядит как XXX).
А у мужчин: 1) синдром Клайнфельтера. Когда присутствует дополнительная X-хромосома ( набор выглядит как XXY). 2) Синдром Джейкобс или синдром сверх-самца. Когда есть лишняя Y — хромосома ( набор выглядит как XYY). 3) Синдром ломкой X-хромосомы.
Несмотря на то, что хромосомные аномалии влияют на различные исходные данные человека, благоприятная социально-экономическая обстановка в семье может сгладить проявление некоторых из особенностей.
Прочитав данную статью, я узнала о половых хромосомных отклонениях, присущих только женщинам или только мужчинам. Женские аномалии — это синдром Шерешевского-Тернера (когда женщина имеет 45 хромосом, а не 46), и синдром тройной Х-хромосомы. Такие девочки не являются умственно отсталыми, имеют определенные когнитивные нарушения, трудности в обучении, которые корректируются благоприятными факторами окружающей среды, качеством жизни в семье, вниманием родителей и учителей. У мужчин известны и изучены три типа аномалий. С дополнительной хромосомой — это синдром Клайнфельтера (комбинация XXY) и синдром Джейкобса или сверх-самца (комбинация XYY). А также синдром ломкой Х-хромосомы, который здесь отнесен к мужским аномалиям, хотя встречается и у женщин тоже (они являются его носителями и передают этот аномальный ген сыновьям в половине случаев). Женщины имеют всего лишь легкую умственную отсталость, а у мужчин этот синдром является второй по частоте причиной умственной отсталости после синдрома Дауна. Также хрупкая Х-хромосома может быть связана с аутизмом, тревогой, гиперактивностью и прочей симптоматикой. Для себя я сделала вывод, что «хромосомные» поломки частично лечатся и смягчаются факторами окружающей среды. При взаимодействии с такими людьми, при их психологическом консультировании нужно понимать генетическую основу их поведения.
1 / 1
До прочтения данной статьи я знала только о такой аномалии как синдром Дауна, теперь знаю какие еще бывают хромосомные аномалии у людей. Кроме того, виды аномалий различаются в зависимости от пола, например у женщин встречаются такие синдромы, вызванные хромосомными аномалиями, как синдром Шерешевского- Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. У мужчин встречается синдром Клайнфельтера (когда наблюдается дополнительная Х-хромосома), Синдром Джейкобс (наблюдается дополнительная Y-хромосома), а также синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла. Каждый из синдромов имеет свои отличительные особенности, выраженные особенностях внешности и поведения людей.
Исходя из представленной информации я могу сделать вывод о том, что взаимодействуя с людьми на работе, учебе, занятиях спортом мы можем и не подозревать, что например мужчина с женским типом фигуры и застенчивым характером может быть просто человек с синдромом Клайнфельтера, у которого лишняя Х-хромосома.
В данной статье подробно рассматриваются аномалии физического развития связанные с отклонениями в колличестве половых хромосом. Диагностика подобных аномалий возможна как после рождения ребёнка, так и в пренатальном периоде. С нарушениеми половой дифференцировки могут столкнуться как женщины так и мужчины. Несмотря на то, что хромосомные аномалии у представителей разного пола различны, они часто ведут к нарушению когнитивных способностей при взрослении. Люди страдающие аномалиями физического развития могут иметь отличительные внешние признаки, что может привести к тому, что у этих людей и без того сложный процесс социальной адаптации становится черезвычайно затруднён. Статья заставила меня задуматься о том, как важна, просто необходима, поддержка тем «кто на меня не похож», особенно в период когда эти люди пожалуй впервые оказываются один на один со сверстниками, то есть в школе. Без помощи специалистов здесь, на мой взгляд, просто не обойтись.
Из статьи я узнала о хромосомных аномалиях мужчин и женщин. Оказывается, существуют только женские и только мужские хромосомные аномалии. Как правило, эти синдромы не связаны с множественными врожденными пороками развития и выявляются в пубертатном возрасте в виде нарушений в развитии половых признаков.
Для меня открытие то, что хромосомная перестройка может наследоваться как от родителей, так и возникнуть в процессе оплодотворения, как я понимаю, синдромом Клайнфельтера, не наследственное заболевание, так как мужчина с этим заболеванием бесплоден. Следовательно, сбой происходит в процессе оплодотворения, мне бы хотелось поточнее узнать, из-за чего происходит данная аномалия, какие факторы влияют?
В профессиональном плане отмечаю важность психолого-педагогической помощи семьям, воспитывающим детей с половыми хромосомными отклонениями. Родители могут получать помощь психолога и специальных педагогов. Считаю, что ранняя терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Положительное влияние оказывает качественная семейная жизни на психофизиологическое развитие детей и подростков с аномалией половых хромосом.
Прочитав статью я узнала, что существуют, как только мужские аномалии, так и только женские. Познакомилась с такими понятиями, как синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. Прочитав статью, я вновь убедилась, как наличие или отсутствие всего одной хромосомы, может повлиять, как на внешний вид женщины, в частности, это малый рост, короткие пальцы или перепончатая шея, так и на общее развитие, например, проблемы с чтением. Также наличие всего одной половой хромосомы у мужчин может повлечь за собой женские характеристики, в частности, развитая грудь, женская фигура, что влечет за собой реакции на них других людей, которые в свою очередь развивают у таких мужчин, например, проблемы в общении. Мне сложно рассмотреть данную статью в личном плане. Как мне кажется, я не встречала мужчин и женщин с такими аномалиями. По крайней мере не могу вспомнить, чтобы я когда-либо видела людей с внешним видом, описанным в тексте выше. Другими словами, мне не приходилось задумываться о том, почему человек выглядит именно так и ведет себя определенным образом. В профессиональном плане информация об указанных аномалиях половых хромосом является важной. Теперь, я думаю, буду обращать внимание на различные «особенности» внешнего вида людей и буду понимать, с чем они связаны.
Спасибо. За статью. В результате прочтения я узнала о том, как мутация помогает при эволюции и естественном отборе. Меня впечатлило то, некоторые мутации контролируются специальными генами, называемыми генами-мутаторами (увеличивают частоту мутаций у носителей). Генетическая изменчивость является результатом не только огромного числа возможных генетических комбинаций хромосом в гаметах, но и обмена генетическим материалом в процессе кроссинговера в ходе мейоза и развития мутаций. Примерами генетической мутации может быть синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. синдром Дауна, аномалии физического развития. При наличии некоторых мутаций человек может нормально интеллектуально развиваться, но иметь отличительные внешние признаки. В профессиональном плане эта информация дает мне понимание того, что отклонение в развитии и поведении человека может быть связано воздействием мутации. В личном плане я буду доброжелательно относится к людям у которых проблемы в общении из-за социальной незрелости, неуверенности в себе, отклонений умственных и физиологических. Прочтение статьи натолкнуло меня на идею о том, что для людей имеющих хромосомные аномалии нужно проводить обязательную психологическую реабилитацию и сопровождение.
Из статьи узнала о половых хромосомных аномалиях . Причём некоторые из них присущи только мужчинам , и только женщинам . Также познакомилась с новыми для меня терминами, такими , как нарушение половой дифференцировки , синдром Шерешеаского — Тернера, синдром тройной х- хромосомы , синдром Клайнфельтера , синдром Джейкобс, синдром сверх- самца , синдром сверх — мужчины , синдром Мартина — Белла . Меня удивило то , что существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом . Было интересно узнать , что фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды , например , качеством семейной жизни . Эта информация полезна , как в личном , так и профессиональном плане.
Очень интересная статья, из которой я узнала о половых хромосомных изменениях — присущи только мужчинам или только женщинам.У женщин это: 1)синдром Шерешевского — Тернера (когда набор хромосом не XX, а X0). Имеет проявления во внешнем виде лица и шеи; 2) Синдром тройной X-хромосомы (набор хромосом вместо XX выглядит как XXX).
А у мужчин: 1) синдром Клайнфельтера. Когда присутствует дополнительная X-хромосома (набор выглядит как XXY). 2) Синдром Джейкобс или синдром сверх-самца. Когда есть лишняя Y — хромосома (набор выглядит как XYY). 3) Синдром ломкой X-хромосомы.так же из сиатьи я узнала, что хромосомная перестройка может наследоваться как от родителей, так и возникнуть в процессе оплодотворения, как я понимаю, синдромом Клайнфельтера не наследственное заболевание,тк мужчины с этим заболеванием бесплодны. Хотелось бы больше узнать как происходит это, какие факторы влияют на эти изменения и как можно предостеречь себя и др людей от них.
Никогда до этого момента не уделял внимания изучение хромосом. Совершено в этом не разбираюсь, однако прочитав статью стало хоть немного понятно содержание данного направления науки. Я увидел как нарушение в структуре, либо в количестве хромосом влияет на человека. В частности, что при определенных обстоятельствах делает бесплодным женщин, что влияет на когнитивные способности человека. Например люди с подобными нарушениями испытывают сложности в интерпретации социального контекста, эмоциональных реакций окружающих. Так же узнал, что подобные случаи могут быть и с физическими отклонениями очевидными для «обычных» людей. Так же было любопытно узнать, что данное заболевание не наследственно, соответственно интересно, что к нему толкает…
Благодарю за статью, было интересно подробнее узнать о хромосомных аномалиях. Из статья я поняла, что у женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом, проявляющиеся синдромами Шерешевского-Тернера (ХО) и тройной Х хромосомы (ХХХ), а у мужчин – синдромами Клайнфельтера (ХХУ) и двойной У- хромосомы (ХУУ). Для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерны кожные складки на короткой шее, широкая грудная клетка, Х-образное искривление голеней. Внешние и внутренние половы органы недоразвиты, наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов, которые приводят к недоразвитию молочных желез. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. При всем этом у девочек с синдромом Шерешевского — Тернера выражены характеристики личности свойственные женщинам даже без лечения гормонами. Это значит, что для развития женской идентичности не является существенным нормальный генетический образец ХХ.
Из статьи я узнал о существовании хромосомных аномалий, которые присущи только мужчинам или только женщинам. В дополнение к аутосомным аномалиям возникают нарушения половой дифференцировки, основанные на отклонениях в количестве половых хромосом. Диагностирование таких заболеваний проводиться путём подсчёта хромосом клеток, которые берут из образцов кожи или тканей рта, а пренатально с помощью амниоцетеза (пункция анатомической оболочки с целью получения околоплодных вод для лабораторного анализа).
Примером половых хромосомных отклонений у женщин является синдром Шерешевского-Тернера и синдром тройной Х-хромосомы. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера пропущена вторая Х-хромосома. Девочки с этим синдромом имеют отличительные внешние признаки такие как малый рост, перепончатую шею, короткие пальцы и необычную форму рта и ушей. Интеллектуальное развитие остаётся нормальным. Девочки с трисомией по Х-хромосоме кажутся нормальными физически и имеют обычное вторичное половое развитие. Однако они имеют когнитивные проблемы, связанные с нарушением вербальных навыков и кратковременной памятью.
Половые отклонения у мужчин представлены в статье синдромом Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома, комбинация ХХY вместо XY), синдромом Джейкобса (сочетание XYY), синдромом ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла. Мальчики с такими синдромами могут иметь проблемы с общением со сверстниками, задержки в интеллектуальном развитии, дефицит внимания и социального взаимодействия. Также имеется ряд характерных физических отклонений.
Полезно было узнать, что существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом. Фенотипическое проявление аномалий половых хромосом могут смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни. Поэтому очень важно чтобы родители детей с такими особенностями периодически консультировались с психологом, который поможет создать благоприятную атмосферу дома и минимизировать влияния отклонений на последующую социализацию ребёнка.
Спасибо за статью! Очень много научной информации, которая даёт понимание почему у мужчин и женщин происходит нарушение полового развития. Основное, что я поняла — что нарушения вызваны неправильным количеством хромосом в последней паре. Есть ситуации, когда не хватает одной хромосомы и тогда в наборе 45 хромосом. Такой синдром называется Шерешевского-Тернера, характеризуются такие девочки тем, что у них не развиваются вторичные половые признаки. В то же время они развиваются нормально когнитивно, но имеют проблемы с социализацией и самооценкой. Также в статье были описаны синдромы, при которых по 47 хромосом. Например тройной Х-хромосомы, Мартина -Белла. Встречается синдром ломкой Х-хромосомы, при котором нарушается именно когнитивное развитие, возможны случаи аутизма. В общем и целом такие дети не социализированы и замкнуты. И помогает им благоприятная обстановка в семье (если таковая имеет место быть).
В ходе прочтения этой статьи я узнала о половых хромосомных аномалиях, о которых ранее не слышала. Также мне теперь известно, что существуют исключительно женские и исключительно мужские отклонения в наборе хромосом. Меня впечатлило то, что хромосомные аномалии не всегда тесно связаны с отклонениями только в интеллекте. А даже наоборот. Данные аномалии могут вообще никак не повлиять на интеллектуальное развитие человека. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее частой причиной умственной отсталости у мужчин и уступает только синдрому Дауна по ассоциации хромосомных аномалий с умственной отсталостью. В этой статье я познакомилась не только с данными понятиями, но и их симптомами и отличиями. Например, у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера имеются нoрмальные вербaльные навыки, но существуют них проблемы с почерком и заметные трудности в решении пространственных задач. В то время, как у девочек с синдромом трисомии по Х-хромосоме всё с точностью наоборот. Информация из этой статьи в профессиональном плане дала мне понять, что к людям с такими особенностями нужно находить правильный подход в общении/лечении. В личностном плане если рассматривать, то стоит сдать анализы на генетическую экспертизу, чтобы не передать по наследству какие-либо отклонения, если они обнаружатся. Статья натолкнула на более глубокое изучение данного вопроса.
В статье я узнала о хромосомных аномалиях. Я выяснила, что у женщины одним из видов аномалий половых хромосом является синдром Шерешевского — Тернера — это геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом, возникает он из-за того, что аномальные сперматозоиды, не содержащие ни Х, ни Y хромосомы, сочетаются с нормальной Х яйцеклеткой, такие девочки нормально развиваются интеллектуально, но имеют отличительные внешние признаки. У мужчин распространен синдром Клайнфельтера– это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Меня удивило, что фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни
Из статьи я узнала, что бывают только женские или только мужские хромосомные аномалии. Они обусловлены отсутствием одной из половых хромосом или присутствием лишней. Это определяется путем подсчета хромосом клеток, взятых из образцов кожи, тканей рта или амниотической жидкости. Такие аномалии характеризуются нарушением половой дифференцировки (аномалии физического развития). При этом с отсутстующей Х хромосомой (синдром Шерешевского — Тернера Х0) женщины и имеющие лишнюю Х хромосому (синдром Клайнфельтера XXY) мужчины — бесплодны и имеют не характерные для своего пола физические признаки. Встречаются и девочки с синдромом трисомии по Х-хромосоме. У тех и других имеются некоторые специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении. У мужчин бывает наличие дополнительной Y хромосомы — Синдром Джейкобс (синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины). Так же синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла, который был открыт сравнительно недавно и является одним из самых увлекательных генетических открытий. Он встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Благодарю за статью.
Спасибо за статью. Вся информация для меня была новой.
Я узнала о таких половых хромосомных отклонений у женщин как синдром Шерешевского — Тернера — вместо обычной комбинации половых хромосом XX они имеют комбинацию X0 и синдром тройной Х-хромосомы. У мужчин: синдром Клайнфельтера, Синдром Джейкобс и синдром Мартина-Белла. Для людей с данным отклонением характерны различные как внешние, интеллектуальные, так и когнитивные проблемы. Но как показывают исследования, фенотипическое проявление аномалий половых хромосом может до некоторой степени смягчаться факторами окружающей среды, такими как качество семейной жизни. На мой взгляд, самая большая проблема в том, что многие родители не задумываются о том, что то или иное поведение или физическое развитие их детей может быть связано именно с этими отклонениями и предъявляют к ним требования как к абсолютно здоровым. А дети не справляясь с нагрузкой находятся в постоянном стрессе и положение усугубляется. Необходимо информирование о том, что такие отклонения возможны и что можно предпринять в данной ситуации.
Добрый вечер. Спасибо Всем за данную статью. Читая статью я узнал о половых хромосомных отклонениях как у мужчин, так и у женщин. Прочитав я всё больше убеждаюсь на сколько разные люди от образовании зиготы и дальнейшего развития. При отсутствий одной хромосомы я могу наблюдать изменения в физическом развитии, а так же определённые когнитивные нарушения. В тексте я прочитал случай, когда на одну хромосому больше. В этом случае физических отклонений не наблюдается, но нарушение памяти и пространственными способностями создают трудности в социальной адаптации. Мужчины с хромосомными отклонениями имеют много женских черт, что психологически создаёт дискомфорт среди сверстников и стеснение среди женщин.
Спасибо за статью, Из статьи узнала о половых хромосомных отклонениях у женщин и мужчин. В профессиональном плане прочитала о синдроме Шерешевского — Тернера. Женщины с таким синдромом имеют комбинацию X0 вместо ХХ. Такие девочки интеллектуально развиваются нормально, но есть небольшие отклонения в физическом развитии, маленький рост, перепончатую шею, часто короткие пальцы, необычную форму рта и ушей. Еще одно хромосомное отклонение у женщин это наличие ХХХ. Удивительно то, что лечение возможно при приёме женских гормонов. Мужчины XXY и XYY. Яички мужчин при наличии XXY бесплодны. Помимо этого у носителей синдрома много женских характеристик, таких как: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура. С мужчинами XYY их объединяет тенденция иметь высокий рост по сравнению с обычными мужчинами XY.
Спасибо за статью. Сегодня я узнал о новых существующих и изучаемых вариациях хромосом, так называемых синдромах.
синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла.
В одних случаях оные присущи только мужчинам , в других женскому полу.
Удивило очередной раз , что наличие или недостаток хромосомы так влияет на человека и порой несёт в себе такие тяготы и для жизни. Например отсутствие y хромосомы у девочек, видны внешне( перепончатая шея, короткие пальцы, необычная форма частей головы..)
Или то же бесплодие у парней с лишней x или y хромосомой.
Очень радует все же неоднократно наблюдаемый мной из статьи к статье — фактор влияния окружения. При добром отношении семьи , близких и друзей, всё сглаживается. А любая проблема имеет какое-никакое решение. Вроде как всегда есть вариант хэппи энда. Спасибо.
Из статьи я узнал о половых хромосомных аномалиях у женщин и мужчин. К женским аномалиям относится синдром Шерешевского-Тернера. Это нарушение возникает при соединении аномальных сперматозоидов с нормальной яйцеклеткой. Удивило, что у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера всего 45 хромосом. При этом они демонстрируют женские характеристики личности и интересы даже без гормонального лечения. Т.е. со стороны даже не всегда можно определить, что у человека не хватает хромосом. Тоже самое оказалось справедливым и в обратную сторону. Девочки с избыточной Х-хромосомой имеют нормальное физическое и половое развитие. Узнал, что мужчины с ломкой Х-хромосомой испытывают трудности при социальном взаимодействии, психологическом и физическом развитии. Прочтение статьи натолкнуло на идею, что людям с отклонениями могут помочь условия, в которых они не будут чувствовать себя ущербными.
Прочитав статью я узнал, что у женщин бывают половые хромосомные отклонения. Синдром Шерешевского-Тернера является одним из видов аномалий половых хромосом. У таких женщин 45 хромосом с комбинацией ХХ, так как одна хромосома имеет комбинацию Х0(ноль). Меня удивило, что интеллектуально это несказывается на женщине, они развиваются нормально. Но есть ряд внешних, отличительных признаков, это маленький рост, перепончатая шея, короткие пальцы, необычная форма рта и ушей. Такой внешний вид и реакция окружающих, приводит девочек к отсутствию уверенности в себе и создаёт трудности в общении. Такие девочки спокойны, послушны, характер покладистый. Женщины с таким синдромом бесплодны. Ещё у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются проблемы с подчерком и трудности в решении пространственных задач. Так же из статьи я узнал про отклонения с тройной Х хромосомой.
Интересно было узнать про хромосомные отклонения у мужчин и их типы. Что мужчины с хромосомными отклонениями имеют женственный вид и они высокие ростом. Так же они бесплодны. В виду их женственного вида и неуклюжести, у них формируется соответственное восприятие себя, они застенчивы, лишены чувства собственного достоинства и имеют проблемы в отношениях со сверстниками.
В статье я увидел, что проблемы связанные с хромосомным отклонением, влияют на коммуникацию этих людей, им в виду своих отклонений трудно строить отношения, они комплексуют и теряют уверенность.
Так же из статьи я узнал о синдроме ломкой Х-хромосоме.
Спасибо.
Из статьи я узнала о существовании некоторых хромосомных аномалии. Например, синдром Шерешевского-Тернера — это исключительно женская половая хромосомная аномалия. В ДНК отсутствует одна Х хромосома, то есть формула выглядит так ХО вместо ХХ, и имеет всего 35 Х-хромосом. Женщины, страдающие этим синдромом имеют характерную внешность: низкий рост, перепончатая шея, короткие пальцы, необычная форма рта и ушей. Из-за низкой выработки эстрогена, в период полового созревания развитие вторичных половых признаков проходит слабо, но это корректируется гормональной терапией. Но они остаются бесплодными. Было отмечено, что женщина с синдромом Шершевского — Тёрнера и без гормонального лечения проявляют женские черты личности и женский интерес. Психологические трудности могут возникать у таких женщин, в связи с реакцией окружающих на их внешний вид.
Эта информация даёт мне возможность понять, что на психическое здоровье человека влияет большое количество факторов, в том числе и хромосомные аномалии.
В результате прочтения статьи я узнал о некоторых половых хромосомных аномалиях. Различают женские и мужские аномалии. Так, к женским половым хромосомным аномалиям относят сидром Шерешевского — Тернера, который заключается в том, что у женщин пропущена вторая Х хромосома, поэтому вместо комбинации ХХ хромосом, они имеют комбинацию Х0 и всего 45 хромосом. Девочки с таким синдромом имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако имеют внешние особенности: малый рост, перепончатую шею, необычную форму рта и ушей. Также наблюдаются проблемы в общении из-за неуверенности в себе и социальной незрелости. У мужчин выделяют такие половые хромосомные аномалии, как синдром Клайнфельтера (мужчины с комбинацией хромосом XXY вместо нормальной XY), синдром Джейкобс (также называемый синдром сверх-самца — мужчины с комбинацией хромосом XYY).
После прочтения данной статьи я узнал какие встречаются хромосомные аномалии у мужчин и женщин и к чему в результате они приводят, как люди с такими отклонениями развиваются как физически , так и психологически.Меня удивило , что 5% умственно-отсталых людей с низким IQ в диапазоне от 30 до 55 имеют хромосомные аномалии.Познакомился с таким понятием как синдром Шерешевского — Тернера- отличительной особенностью которого у женщин является физиологическое отличие которое не соответствует норме, при этом интеллектуальное развитие ни чем отличается от людей без хромосомных аномалий . В личном и профессиональном плане данная информация дает мне понимание как взаимодействовать с данными людьми . Главной идеей данной статьи считаю понимание, что люди с хромосомными аномалиями живут , развиваются и идут по своему пути развития. Спасибо.
Спасибо за перевод статьи. Как-то раньше не сильно интересовалась хромосомными аномалиями, которые присущи отдельному полу. Поэтому многое было для меня новым.
Синдром Шерешевского — Тернера появляется только у женщин, когда хромосома имеет вид не XX, а X0. Он не проявляется ментально, но внешне его можно заметить. Такие девушки зачастую маленького роста, с короткими пальцами и нестандартной формой рта и ушей, а также, с плохо развитыми вторичными половыми признаками. К сожалению, девушки с такой аномалией бесплодны. У них есть сложности с социализацией и интерпретацией чувств окружающих.
Также из женских хромосомных аномалий можно выделить сидром тройной X-хромосомы. Они развиваются как нормотипичные девочки физически, но имеют более серьёзные когнитивные нарушения, нежели девочки с синдромом Шерешевского — Тернера.
Далее рассматривались мужские хромосомные аномалии. Есть аномалии где вместо стандартной XY хромосомы, у мужчин может быть XXY (синдром Клайнфельтера). Такие мужчины бесплодны, имеют более женский тип фигуры, нежели нормотипичные, высокий рост. Часто у них нет чувства собственного достоинства и он достаточно застенчивы, что, скорее всего, связано с реакцией окружающих на их внешний вид.Также есть синдром Джейкобса/ синдром сверх-самца (XYY). Также имеют очень высокий рост.
Синдром ломкой X-хромосомы характеризуется тем, что X-хромосома оказывается ущемлённой или суженной, из-за чео становится очень ломкой. Часто имеют умственную отсталость разной степени, физические и психологические отклонения. Также этот синдром может быть связан с аутизмом и различными психическими расстройствами, нарушениями развития речи.
Для себя вынесла, что людей с отклонениями можно выявить не только с помощью полной диагностики (медицинской и психолого-педагогической), но и внешне, если знаешь особенности внешности (хотя в этом случае можно предположить, точное заключение должна давать комиссия ПМПК).
При консультировании людей с подобными аномалиями, мне кажется, что большой упор будет делаться на проработку самооценки, принятия себя, а также на налаживание коммуникаций с окружающими.
Из статьи интересно было узнать , что существует множество генетических отклонений с которыми эмбрион выживает и становиться человеком, я знакома до этой статьи только с одним отклонением генетическим как Даун. Оказывается есть синдром Шершевского -Тёрнера, который предполагает бесплодие у девочек, изменённый внешний вид и еще, что интересно отсутствие возможности интерпретировать выражение лица и эмоции других людей. Проблемы с когнитивными способностями у людей с трисомоей по Х хромосоме. Из статьи так же узнала о мужских половых хромосомных отклонениях : синдром Клайнфельтера, Синдром Джейкобс (синдром сверх-самца и синдром сверх-мужчины) – вызывают бесплодие и женоподобный внешний вид, а синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла- передаётся от матери в 50% ее сыновей, приём ни как не проявляясь у самих женщин. Из статьи поняла, что внешне сложно определить бесплодие связанное с хромосомными отклонениями, и необходимы специальные генетические проверки , если конечно пара столкнулась с бесплодием не ясного генеза.
Благодарю за статью! Из нее я узнала о том, что существуют только женские и только мужские хромосомные аномалии. Синдром Шерешевского-Тернера является только женской аномалией, характеризуется отсутствием второй X хромосомы и возникает в следствии ненормальных сперматозоидов.
Меня поразило, что такое нарушение не отражается на интеллекте, но сказывается на внешности и развитии половых признаков. Такие девочки часто имеют малый рост, перепончатую шею, короткие пальцы, а так же они бесплодны.
Удивительно, что среди мужских хромосомных аномалий есть та, которая характеризуется лишней Х хромосомой. Это синдром Клайнфельтера. Такие мужчины бесплодны и имеют много женских особенностей, фигуру по женскому типу.
Интересно, что диагноз ставится по результатам подсчёта хромосом клеток, которые берутся из образцов кожи или тканей рта, а если ребёнок ещё не родился, производится забор небольшого количества околоплодных вод для изучения и диагностики.
В личном и профессиональном плане статья дала знания о том, что из различных симптомов, перечисленных выше, существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом.
Из статьи я узнал о синдроме Шерешевского — Тернера и синдроме тройной Х-хромоомы у женщин, а также о мужских синдромах Клайнфельтера, Джейкобс и Мартина-Белла. Особенно интересно было узнать о том, как эти синдромы проявляются в поведении и внешности. В практике психологического консультирования такая информация важна с точки зрения различения психологических проблем и возможных генетических заболеваний. Статья заставила меня задуматься о том, что я отношусь к окружающим так, будто у них по умолчанию все в порядке со здоровьем. А ведь это не всегда так. Более того, я и сея воспринимаю чуть ли не как бессмертного. Благодаря статье, я вспомнил о том, что не все отклонения в поведении связаны только лишь с проблемами психологического плана. Важно знание того, что у человека со здоровьем.
Спасибо за статью. В ней достаточно много новой информации, что помогает нам узнать о половых хромосомных аномалиях подробнее. Как оказалось у женщин есть заболевания такие, как «синдром Шерешевского — Тернера» и «синдром тройной Х-хромосомы». Первый тип возникает из-за того, что аномальные сперматозоиды, не содержащие ни Х, ни Y хромосомы, сочетаются с нормальной Х яйцеклеткой. Стоит отметить, что девочки с таким синдромом нормально развиваются интеллектуально. Однако есть внешние признаки, по которым их отличают среди окружающих :малый рост, перепончатую шею, часто короткие пальцы, необычную форму рта и ушей.
Второй,»синдром тройной Х-хромосомы», случай девочки с тройной хромосомой имеют хорошее физическое телосложение, вторичное половое развитие и развитие умственное дееспособности. Однако им присуще нарушение когнитивной функции: «с выраженными нарушениями вербальных навыков и кратковременной памяти, чем с пространственными способностями».
Удивительно, что среди мужских хромосомных аномалий выделяют три вида: «синдром Клайнфельтера», «синдром Джейкобса», «синдром Мартина-Белла».
Первый тип нарушений является бесплодным. Меня впечатлило, что с таким синдромом мужчинам присущи определенные признаки: развитая грудь и округлая, широкобедрая женская фигура и маленький рост.
Второй тип,»синдром Джейкобса», ничем не отличить среди окружающих, но у мужчин часто имеют психологические отклонения.
Третий тип, «синдром Мартина-Белла», кажется мне более своеобразным. Он может проявляется и в физических, и в психологических формах отклонения. Одна мальчики могу быть достаточно развитыми, так и отсталыми.
По этому, я считаю, что прежде чем заводить детей надо обоим партнёрам обязательно сдавать анализы на генетические заболевания.
Благодаря прочтению данной статьи я ознакомилась с некоторыми видами синдромов нарушения половой дифференцировки. Это аномалии физического развития, которые зависят от количества Х-хромосом. Статья содержит описание половых хромосомных отклонений как у мужчин, так и у женщин. Например, синдромы Шерешевского-Тернера и синдром тройной Х-хромосомы связан с женскими аномалиями половых гормонов. Рожденные девочки чаще имеют проблемы в общении из-за социальной незрелости и неуверенности в себе. Так же у таких детей наблюдаются некоторые когнитивные нарушения, проблемы с памятью.
Если говорить о мужских аномалиях половых гормонов, то тут картина следующая: есть синдромом с дополнительной Х-хромосомой (синдром Клайнфельтера) и дополнительной Y-хромосомой (синдром Джейкобс, синдром сверх самца, синдром сверх мужчины) У рожденных мальчиков с дополнительной Y- хромосомой наблюдается высокий рост, а так же они чаще попадают в тюрьму из-за преступлений против собственности. У детей с синдром Мартина-Белла(синдром ломкой Х-хромосомы) часто наблюдается физическое отклонение, аномальное коммуникативное поведение и некоторые психологические проблемы.
Особенно стоит отметить, что аномалии половых хромосомных отклонений можно смягчить, если будут созданы приемлемые для этого условия окружающие среды. Например, здоровая обстановка в семье.
Из статьи узнала о хромосомных отклонениях человека,которые связаны с половой принадлежностью. Так, синдром Шерешевского-Тернера(нет второй Х-хромосомы) и синдром тройной Х-хромосомы проявляется только среди женщин.Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны отличительные особенности во внешности, в развитии вторичных половых признаков и бесплодие.При этом девочки демонстрируют интерес к противоположному полу и женственные черты характера,но у них отмечаются проблемы в общении из-за социальной незрелости и неуверенности в себе
Девочки с третьей Х-хромосомой внешне имеют нормальное физическое и половое развитие. Но как и для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера для них характерны когнитивные отклонения и проблемы в обучении, связанные с письмом,чтением ,памятью и пространственным мышлением.
У мужчин может проявиться синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы), синдром Джейкобса (наличие дополнительной Y-хромосомы), синдром ломкой Х-хромосомы.Эти аномалии характеризуются высоким ростом,фигурой по типу женской , бесплодием и когнитивными отклонениями.Однако до 25% мужчин с ломкой Х-хромосомой имеют нормальный интеллект,что говорит о многовариантности проявления отдельных синдромов.Все эти генетические отклонения в какой-то мере можно скорректировать медикаментозно,однако наиболее действенным является качество семейной жизни в родительской семье такого ребёнка.Благодарю за статью.
В результате прочтения статьи, я узнала о многих синдромах и нарушении половой дифференцировкии. Итак, нарушение половой дифференцировки — это аутосомная аномалия синдрома Дауна основанная на отклонениях в количестве половых хромосом. Синдром Шерешевского-Тернера у женщин — это комбинация хромосом ХО, то есть 45 хромосом. Меня удивило, что таких девочек можно легко узнать на улице, потому как может быть: малый рост, перепончатая шея, часто короткие пальцы, необычная форма рта и ушей, они очень спокойны, послушны, приятны и их не легко расстроить. Синдром тройной Х-хромосомы — это синдром в котором на одну хромосому больше чем обычно, но в отличие от синдрома Шерешевского-Тернера девочки имеют некоторые специфические когнитивные нарушения и трудности в обучении. Так же, я узнала о хромосомных отклонениях у мужчин, которые делятся на 3 типа: Синдром Клайнфельтера (включает в себя дополнительную Х-хромосому) — яички бесплодны, женская фигура; Синдром Джейкобса (включает дополнителную Y-хромосому); Синдром Мартина-Белла.
Так же меня поразило, что женщины могут передать несущий ген 50% своих сыновей, при этом сами не имеют никаких клинических симптомов характерных для мужчин.
Из всего прочитанного материала я поняла что существуют разные отклонения и аномалии хромосом, которые могут зависеть как от одного родителя так и от другого. И я бы советовала многим родителям (будущим) сдавать анализы на генетические отклонения.
В результате прочтения статьи вспомнила, что есть аутосомные аномалии и есть половые хромосомные отклонения. Вспомнила и освежила в памяти синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Познакомилась с синдромом Джейкобс и понятием «сверх-самец», новым был синдром Мартина Белла,известный как синдром ломкой Х-хромосомы. Удивительно было узнать, что природа неспособности к обучению зависит от типа хромосомного паттерна, а для развития женской идентичности не является существенным нормальный генетический образец ХХ. Интересно было узнать о том факте, что больше мужчин ХУУ, чем ХУ находятся в тюрьме. Вывод я для себя сделала, что люди, имеющие аномалии половых хромосом далеко не всегда имеют низкий интеллект, многие из них отличаются нестандартной внешностью, большинство имеют низкое социальное и эмоциональное развитие и все имеют психологические и социальные проблемы.
Благодарю за статью. Она позволила познакомиться с существующими половыми хромосомными аномалиями. Я узнала о таких симптомах хромосомных аномалий, как синдром Шерешевского-Тернера (при котором у женщин пропущена вторая X хромосома, в результате чего, вместо обычной комбинации половых хромосом XX они имеют комбинацию X0 (ноль), то есть всего 45 хромосом.), синдром тройной Х-хромосомы (при котором, в отличии от предыдущего, хромосом у женщин больше, чем обычно), синдром Клайнфельтера (при котором у мужчин появляется дополнительная X-хромосома), синдром Джейкобс или синдром сверх-самца/сверх-мужчины (когда у мужчин появляется дополнительная Y-хромосому), синдром Мартина-Белла. А так же об особенностях людей с данными аномалиями.
В результате прочтения этой статьи я узнала, что есть такое понятие как хромосомные аномалии, познакомилась с терминами: нарушение половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, перепончатая шея, половые хромосомы, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс/сверх-самца/сверх-мужчины, синдром ломкой Х-хромосомы /Мартина-Белла.
Больше всего меня в статье впечатлило, что многое, что произошло с рождения можно определить по внешним показателям.
Я познакомилась с такими понятиями как: нарушенная половая дифференцировка ((аномалия физического развития), основанная на отклонении в количестве половых хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (у женщин пропущена вторая X-хромосома — комбинация X0 (45 хромосом)), синдром тройной Х-хромосомы (у женщин дополнительная Х хромосома – комбинация ХХХ), синдром Клайнфельтера ( у мужчин есть дополнительная X-хромосома — комбинация XXY), синдром Джейкобс/сверх-самца/сверх-мужчины (второй паттерн включает дополнительную Y-хромосому — комбинация ХYY), синдром ломкой Х-хромосомы/Мартина-Белла (мужчины и женщины несут Х-хромосому, которая кажется ущемленной или суженной в некоторых областях, участки защемления могут разорваться, а участки хромосомы могут отделиться при приготовлении клеточных культур)
В профессиональном плане эта информация мне дает больше знаний о клиентах. Применима эта информация на консультациях с клиентами. В личном плане мне эта информация дает больше знаний о внешних показателях знакомых/друзей/родственников. Применима в жизни, после прочтения статьи посмотрела на свои внешние признаки и на человека находящимся рядом в момент прочтения статьи.
Эта статья меня натолкнула на идею сдать на половые хромосомы. Так же статья дала повод задуматься о том сколько я еще не знаю об организме, а так же сколько еще в организме не измучено.
Благодарю за статью! Я познакомилась с терминами: нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла. Меня удивили хромосомные аномалии у мужчин и женщин. Существуют большие различия в характеристиках и поведении людей с одинаковыми аномалиями половых хромосом. Интересно, что некоторые нарушения не отражаются на умственных способностях, а сказываются на внешности и развитии половых признаков. Например, девочки имеют малый рост, перепончатую шею, короткие пальцы, а так же они бесплодны. При общении с клиентами можно идентифицировать их принадлежность к вышеперечисленным синдромам.
Из статьи я узнала о половых хромосомных отклонениях у женщин. 1. Синдром Шерешевского-Тёрнера. Это когда вместо двух ХХ хромосом в оплодотворённой клетке Х0(ноль), то есть всего 45 хромосом. Причина возникновения: аномальный сперматозоид оплодотворяет здоровую яйцеклетку. В развитии строения тела таких девочек имеются аномалии: когнитивные нарушения, низкий рост, перепончатая шея, необычная форма рта и ушей, не развиты грудь и другие вторичные половые признаки, бесплодие.Организм с этим синдромом не вырабатывает эстроген, поэтому в качестве лечения назначается заместительная гормональная терапия. При этом поведение и интересы характерны женскому типу личности, что наводит на мысль что для формирования женской идентичности достаточно и одной Х хромосомы. Незрелость как в формировании тела, так и в социальном общении(трудности в понимании лиц и эмоций других людей) приводит к неуверенности в себе. 2. Синдром тройной Х-хромосомы. При нем нормальное развитие как физиологическое так и вторичных половых признаков. Имеются когнитивные нарушения, сложности с обучением. Что касасется мужчин, в статье тоже представлены два типа хромосомных аномалий. 1. XXY и XYY. Мальчики с XXY часто застенчивы, так как имеют развитую грудь и округлую, широкобедренную фигуру что характерно женскому строению фигуры, чувство несоответствия блокирует возможность общения со сверстниками. У мужчин с XYY высокий рост. В статье пытаются разрушить стереотип что дополнительная мужская хромосома прибавляет агрессию и склонность к убийствам. Но то такое, ведь это надо взять всех XY мужчин, высчитать процент сидящих за разбой/грабежи и за насилие/убийства, затем взять XYY посчитать от общего числа сколько попадает в тюрьму. Ну если исследователи досконально всех пересчитали, то выходит что степень агрессии не зависит от количества лишних хромосом. 2. Синдром ломкой хромосомы(Синдром Мартина-Белл). Происходит повтор последовательностей(увеличенное число тринуклеотидных повторов) в гене, происходит сбой при синтезе белка и записи ДНК и хромосома становится в этом месте тонкой, в процессе оплодотворения клетки. Наследование сцепленное с полом, т.е. мужчина передаст только дочерям, но не сыновьям, женщина в равной степени вероятности 50/50 дочерям и сыновьям. Характеризуется часто умственной отсталостью. Лечения как такового ещё нет, скорее на поддержание и на стимуляцию развития. Также требуется особый уход за детьми с хромосомными аномалиями. А для тех кто физиологически и когнитивно в норме, нужна поддержка и внимание родителей и психологическая помощь в самоидентификации, принятию своего положения здоровья, отсутствие возможности иметь детей.
Из статьи я узнала об аномалиях физического развития, основанных на отклонениях в количестве половых хромосом, которые присущи только мужчинам или только женщинам. Отклонения в количестве половых хромосом влияют на внешний вид, интеллектуальное развитие, когнитивные способности, психологическое развитие, поведение человека. Часто из-за внешнего вида у людей с такими отклонениями возникают проблемы во взаимодействии с другими людьми. В степени проявления аномалий половых гормонов важную роль играет окружающая среда, в которой растут дети с такими особенностями. Т.е. благополучная семья, где родители создают благоприятную атмосферу, позволяет справляться с проблемами, возникающими в жизни такого ребенка.
Благодарю за статью,в ней практически вся информация оказалась новой,особенно что касается хромосомных аномальных отклонений у женщин и у мужчин. Синдром Шерешевского — Тернера ( когда набор хромосом не XX, а X0),синдром тройной X-хромосомы ( набор хромосом вместо XX выглядит как XXX),синдром Клайнфельтера,когда присутствует дополнительная X-хромосома ( набор выглядит как XXY),синдром Джейкобс или синдром сверх-самца,когда есть лишняя Y — хромосома ( набор выглядит как XYY),синдром ломкой X-хромосомы.
Но самое интересное то,что даже хромосомные аномалии можно частично сгладить здоровой социально-экономической обстановкой.Удивительно было узнать о том факте, что больше мужчин ХУУ, чем ХУ находятся в тюрьме.
Данная статья о хромосомных аномалиях. Я узнала, что существуют только женские и только мужские хромосомные аномалии.
У женщин могут проявиться синдром Шерешевского-Тернера и синдром тройной Х-хромосомы. Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера (отсутствие второй Х-хромосомы в наборе) имеют заметные внешние особенности, трудности в развитии вторичных половых признаков и бесплодие, сохраняя при этом интерес к противоположному полу и свою идентичность в качестве женщины.
Девочки с избыточной Х-хромосомой имеют нормальное физическое и половое развитие, но характерны специфические умственные отклонения и проблемы в обучении
У мужчин с половыми хромосомными аномалиями может проявиться синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы), синдром Джейкобса (наличие дополнительной Y-хромосомы), синдром ломкой Х-хромосомы.
Мужчины с набором ХХY и ХYY имеют много женских особенностей, женский тип фигуры, бесплодие и высокий рост. Причиной частой умственной отсталости может быть присутствие ломкой Х-хромосомы. А также такие мужчины испытывают трудности при социальном взаимодействии, психологическом и физическом развитии.
Для меня интересной стала информация, что диагнозы по хромосомным аномалиям можно поставить через забор околоплодных вод. В профессиональном плане ценно, то, что можно уменьшить негативные последствия при этих аномалиях благодаря положительной окружающей среде и здоровых отношениях в семье.
Спасибо за перевод статьи. В ней я узнала, о существовании хромосомных аномалий, которые присущи только мужчинам или только женщинам. Например, синдром Шерешевского-Тернера возникает у женщин, когда аномальные сперматозоиды соединяются с нормальной яйцеклеткой (когда набор хромосом не XX, а X0). Имеет проявления во внешнем виде лица и шеи; Синдром тройной X-хромосомы (набор хромосом вместо XX выглядит как XXX). А у мужчин: синдром Клайнфельтера. Когда присутствует дополнительная X-хромосома (набор выглядит как XXY). 2) Синдром Джейкобс или синдром сверх-самца. Когда есть лишняя Y — хромосома (набор выглядит как XYY). 3) Синдром ломкой X-хромосомы. Как я поняла, такие дети очень замкнуты и им помогает хорошая благоприятная обстановка в семье.
В результате прочтения данной статьи я близко познакомилась с половыми хромосомными аномалиями.Познакомилась с терминами нарушения половой дифференцировки, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобс, синдром сверх-самца, синдром сверх-мужчины, синдром Мартина-Белла.Я даже не знала,что может быть столько отклонений и болезней, я лично не сталкивалась, самое привычное отклонение «синдром дауна».Вообще статья достаточно научная и я сказала бы имеет строго медецинские терминалогии.В личном плане данная статья отразила мои переживания по вынашиванию ребенка, прочитав эту статью я испытала тревогу,что в жизни никто не застрахован от такой аномалии, задала себе вопрос, а готова ли я буду воспитывать ребенка с особенностями.