В этой статье мы рассмотрим генетические мутации с точки зрения выживаемости вида, а так же обсудим генетический детектив, который волнует умы множества ученых связанных с данной темой.
Генетическая изменчивость является результатом не только огромного числа возможных генетических комбинаций хромосом в гаметах и обмена генетическим материалом в процессе кроссинговера в ходе мейоза, но и развития мутаций. Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). В некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена, в других она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Однако большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК.
Причины спонтанных мутаций в генах недостаточно изучены и вызывают большое беспокойство у современных генетиков. Некоторые мутации контролируются специальными генами, называемыми генами-мутаторами (увеличивают частоту мутаций у носителей). Другие мутации происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация.
Жизнеспособность мутации зависит от множества факторов, но прежде всего от ее приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. Подавляющее большинство мутаций вредны или смертельно опасны и не сохраняются. Другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида. Теории эволюции основаны на представлении об избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками при взаимодействии с факторами окружающей среды. Выживание предполагает соответствие между характеристиками человека и окружающей среды.
СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ: ПРИМЕР ИЗБИРАТЕЛЬНОГО ВЫЖИВАНИЯ МУТАЦИИ
Один из самых ярких примеров избирательного выживания мутации, основанного на взаимодействии генетических факторов и окружающей среды, можно найти в истории болезни крови, называемой серповидноклеточной анемией. Мутация, появившаяся в эритроцитах, оказалась адаптивной в одних условиях и разрушительной в других. История исследования этого расстройства читается, как современный генетический детектив.
Около 8% чернокожих американцев страдают этим расстройством, при котором 40% их эритроцитов принимают необычную форму полумесяца, серпа или листа остролиста (падуб). У большинства носителей склонность крови к серповидности не связана с какими-либо опасными симптомами, и говорят, что эти люди имеют признак серповидно-клеточной анемии. Однако один из сорока человек будет страдать тяжелой, хронической, часто смертельной формой анемии, называемой серповидноклеточной анемией.
Два вопроса озадачили генетиков: какова генетическая основа бессимптомной серповидноклеточной анемии и ее опасной формой? И почему заболеваемость серповидностью была относительно распространена у чернокожих, но редко у европеоидов? Было обнаружено (Нееl, 1949), что существует рецессивный ген серповидности, расположенный на 11 хромосоме, который приводит к серповидноклеточному признаку в гетерозиготном состоянии и к серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии. Таким образом, оба родителя ребенка с серповидноклеточной анемией сами имеют серповидноклеточный признак. У ребенка в гомозиготном состоянии этот серповидный ген вызывает серповидно-клеточную анемию и химические изменения в молекуле гемоглобина, делающие транспорт кислорода серповидными эритроцитами неэффективным, но у гетерозиготных детей лишь изредка проявляются явные неблагоприятные симптомы.
Высокая распространенность признака серповидно-клеточной анемии у чернокожих и особенно у некоторых африканских племен, например у Амба, где 39 процентов населения имеют этот признак, озадачила генетиков. Было обнаружено, что серповидноклеточный признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции. Таким образом, в малярийных регионах гетерозиготное присутствие серповидного гена фактически имеет селективное преимущество в выживании. Гетерозиготы, имеющие более высокую выживаемость, размножаются чаще, чем не носители, и поддерживают частоту гена в популяции. Этого не происходит в не малярийных районах, где ген серповидноклеточной анемии не выполняет положительной адаптивной функции.
Хотя у носителей серповидноклеточной анемии мало неблагоприятных симптомов, при определенных условиях окружающей среды, таких как чрезмерная физическая нагрузка на больших высотах или кислородное голодание, они тоже могут страдать от своей генетической особенности (Sullivan, 1987). В таких условиях эти гетерозиготы имеют от 30 до 40 процентов серповидных клеток, которые могут закупоривать кровеносные сосуды и вызывать не только сильную боль и повреждение тканей, но и смерть, блокируя важные сосуды в мозгу и легких.
В следующий раз поговорим про генетическое консультирование и генетическую инженерию.
Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993
Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна
Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна
Источник изображения: freepik.com
Ключевые слова: мутация, генетические мутации, эволюция, естественный отбор, ген-мутатор, мутатор, серповидноклеточная анемия
Спасибо за перевод статьи. В этой статье я познакомилась с новыми терминами генетические мутации, генетический детектив,серповидноклеточная анемия.
Жизнеспособность мутации зависит от множества факторов, но прежде всего от ее приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться.Один из самых ярких примеров избирательного выживания мутации, основанного на взаимодействии генетических факторов и окружающей среды, можно найти в истории болезни крови, называемой серповидноклеточной анемией.
Серповидный ген вызывает серповидно-клеточную анемию и химические изменения в молекуле гемоглобина, делающие транспорт кислорода серповидными эритроцитами неэффективным.
В личном плане для меня данное изучение процессов мутации интересно и интеллектуально обогащает.
Статья натолкнула меня на идею подробного изучения данной темы.
Благодарю за статью . Из нее я узнала , что мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). При чем до сих пор не ясно почему они возникают , то есть факторы их провоцирующие . Определено лишь то, что это могут быть специфичные гены в самом организме или же воздействие окружающей среды . Большинство мутаций крайне опасны и не совместимы с жизнью , но есть и те, которые адаптивны . Удивительно что человек может быть носителем Гена мутации , но никак не проявлять и соответственно часто даже не догадываться об этом . Эта тема крайне интересна в призме деторождения . Не зря на ранних сроках беременности проводят скрининги для определения особо опасных форм мутации .
Спасибо за статью.Статья знакомит с мутацией — как результатом генетической изменчивости.Происхождение новых фенотипов, в результате изменения в генах мало изучены и до сих пор исследуются генетиками. Выявлены только некоторые причины, влияющие на мутации: гены-мутаторы, внешние агенты окружающей среды, токсины окружающей среды.Поэтому, обследование на ранних сроках беременности важно для выявления генов-мутаторов.А некоторые факторы окружающей среды минимизируют или даже создают мало неблагоприятных симптомов у носителей генных мутаций.Некоторые люди, имеющие признаки мутации (например, заболевание серповидно-клеточная анемия)не страдают тяжелой формой заболевания и даже не подозревают о ней. Но у небольшого процента, все же развивается тяжелая хроническая форма заболевания со смертельным исходом.Вопросы генетики требуют постоянного исследования, развития и сравнительного анализа для минимизации выживаемости мутационных генов.
Благодарю за статью. Я узнала, что мутация — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Фенотипы в свою очередь — это совокупность всех характеристик организма.
Интересный факт, что мутация может возникать из-за трансформации самого гена, а так же из-за изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Вместе с тем, моё внимание привлекло, что большинство мутаций — это результат удаления одной из ступеней винтовой лестниц ДНК.
Действительно, я согласна с тем, что большинство спонтанных мутаций мало изучены. Я знаю, что ещё мутации происходят из-за токсинов внешней среды, например, радиации.
Я заметила, что жизнеспособность мутации зависит от её приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. Поэтому эволюция основана на избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками.
Любопытная статья, автор которой описывает возможные причины возникновения и развития такой генетической мутации как серповидноклеточная анемия. При этом заболевании эритроциты в крови имеют не стандартную форму полумесяца, серпа или остролиста. Исследования показали, что данное заболевания очень редко встречается у европеоидов и 8% чернокожих американцев являются носителями данной мутации. Как оказалось, данная мутация связана с устойчивостью к малярийной инфекции. Данное заболевание может привести к закупорке кровеносных сосудов и сильной боли, а иногда и к смерти. В личном плане могу только порадоваться, что меня и моих близких такие мутации не коснулись. В профессиональном плане любые соматические изменения приводят к изменениям в психике, что надо учитывать.
Из этой статьи я узнал, что генетическая изменчивость является также результатом мутации. Большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Основные причины мутаций – гены мутаторы, токсины, радиация.
Теории эволюции основаны на представлении об избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками при взаимодействии с факторами окружающей среды.
Меня удивил пример избирательного выживания мутации, проявляющийся в заболевании крови — серповидноклеточной анемией. Мутация, появившаяся в эритроцитах, оказалась адаптивной в одних условиях и разрушительной в других.
Новый термин: Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма).
В личном плане я понял, что необходимо избегать токсинов, радиации, в т.ч. и облучение от сотовых телефонов, wi-fi роутеров. Особенно для беременных и детей до 10 лет
Из статьи узнал о генетических мутациях, которые рассматриваются с точки зрения выживаемости вида. Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). Жизнеспособность мутации зависит от множества факторов, но прежде всего от ее приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. В большинстве случаев при мутациях вид погибает. Другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида. В эволюционной модели развития мутации характеризуются во взаимодействии вида с окружающей средой. В личном плане и профессиональном мне как специалисту по работе с зависимыми приходится самому быть в процессе эволюции. К сожалению многие зависимые не выживают в данном процессе. Мутация для зависимых-поменять образ жизни и многие к этому не готовы. По милости Божьей тот, кто смог адаптироваться к новой не паразитической, форме жизни, тот имеет шанс на продолжение вида как человек. Спасибо.
Спасибо за данную статью. Для меня было сложно все это сопоставить . Но я поняла, что мутации это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). В некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена, в других она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Однако большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Надеюсь мне это когда нибудь пригодится . Особенно, то что около 8% чернокожих американцев страдают этим расстройством, при котором 40% их эритроцитов принимают необычную форму полумесяца, серпа или листа остролиста (падуб). У большинства носителей склонность крови к серповидности не связана с какими-либо опасными симптомами, и говорят, что эти люди имеют признак серповидно-клеточной анемии. Однако один из сорока человек будет страдать тяжелой, хронической, часто смертельной формой анемии, называемой серповидноклеточной анемией.
Спасибо, за статью. В результате прочтения статьи я узнала о том, что мутация помогает в процессе эволюции и при естественном отборе.
Меня впечатли то, что генетическая изменчивость является результатом не только огромного числа возможных генетических комбинаций хромосом в гаметах и обмена генетическим материалом в процессе кроссинговера в ходе мейоза, но и развития мутаций. Я познакомилась с понятием мутация. Мутация — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). Мутация возникает из-за трансформации гена, она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Однако большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. В профессиональном плане эта информация дает мне понимание то, что некоторые мутации контролируются специальными генами, называемыми генами-мутаторами (увеличивают частоту мутаций у носителей). Другие мутации происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация. В личном плане у меня сложилось представление о том, что подавляющее большинство мутаций вредны или смертельно опасны и не сохраняются. Другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида. Прочтение статьи натолкнуло меня на идеи о том, что проявление мутации основано на взаимодействии генетических факторов и окружающей среды. Для формирования здорового генофонда живого важно изучать и улучшать факторы окружающей среда.
Из прочитанного я узнала о процессах изменений в генах, способствующих появлению новых фенотипов, называемых мутациями. Такие изменения могут быть достаточно различными, но чаще всего представляют собой отсутствие одной из ступеней ДНК. Интересно то, что некоторые мутации возникают из-за воздействия окружающей среды, в том числе токсических веществ, другие — благодаря присутствию генов-мутаторов, также существуют мутации по неизвестным пока что причинам.
Меня удивила способность некоторых мутаций «помогать» организму адаптироваться к определенным условиям окружающей среды и, таким образом,выживать. Такой биологический механизм был раскрыт на примере серповидноклеточной анемии. Суть его состоит в том, что наличие мутации эритроцитов (преобразование в серповидную форму) даёт более высокий уровень устойчивости к заболеванию малярией. Поэтому, чаще всего такая мутация появляется у чернокожих, проживающих в районах распространения малярийной инфекции. Количество людей, имеющих признак серповидноклеточной анемии здесь достигает 39%. Также поражает то, что серповидный ген доминирует при размножении, чем поддерживает своё присутствие в популяции.
Для себя я сделала вывод о возможности положительного влияния деструктивных, на первый взгляд, изменений.
Появилась мысль, что и в процессе психотерапевтической работы необходимо просчитывать и соотносить риски снятия непродуктивных механизмов, к примеру, защитных барьеров, отвечать на вопросы о том, с чем они связаны, какую цепную реакцию могут вызвать, не приведёт ли это к более разрушительным последствиям для психики клиента. Я считаю, что это будет особенно актуально в работе с возрастными клиентами.
Спасибо за публикацию.
Благодарность за статью! Из статьи я узнал новым термином, таким как серповидноклеточначая анемия. Я уже задумывался некогда что эволюция — это процесс, посредством которого популяции организмов меняются на протяжении поколений. Но благодаря статье я задумался, что в основе этих изменений лежат генетические вариации, которые могут возникать в результате мутаций генов или генетической рекомбинации — процесса, при котором генетический материал перестраивается, когда клетка готовится к делению. А также задумался, что мутация – стойкое изменение генов и на примере из статьи твёрдо в этом убедился. Статья полезная в профессиональной сфере, так как зачастую могут придти клиенты, которые пострадали от мутаций и испытывают стресс и важно будет объяснить им, что в этом нет ничего страшного и пугающего и что в этом есть даже нотки уникальности и важно принять себя и полюбив себя, утирать нос обидчикам! Благодарю!
После прочтения статьи я узнала о причинах мутаций. Оказывается мутации возникают не только из-за генных изменений, но и из-за внешних факторов, например, из-за радиации. Большинство мутаций опасны и вредны и не сохраняются. Однако есть мутации, способствующие выживанию индивида, или даже вида в определенных опасных для жизни условиях. Из данной статьи я узнала о серповидно-клеточной анемии, распространенной у чернокожих. Оказывается, серповидно-клеточная анемия распространена именно в районах с малярийной инфекцией и является фактором выживания, устойчивости к ней. Т.е. мутация выполняет положительную адаптивную функцию. Я сделала вывод, что мутации, являются движущей силой эволюции и просто необходимы в процессе естественного отбора, а также сохранения и развития жизни на планете.
Спасибо за статью. В статье рассказываеться про генетические мутации.Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). В некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена, в других она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК.Один из самых ярких примеров избирательного выживания мутации,серповидноклеточная анемия.Около 8% чернокожих американцев страдают этим расстройством, при котором 40% их эритроцитов принимают необычную форму полумесяца, серпа или листа остролиста (падуб).Было обнаружено, что существует рецессивный ген серповидности, расположенный на 11 хромосоме,который приводит к серповидноклеточному признаку
Тема статьи мне интересна. Я часто задумываюсь о таком процессе, как естественный отбор, почему все происходит таким образом, и как люди, животные и другие организмы приспосабливаются к окружающему нас миру. Из статьи я познакомилась с таким новым понятием, как гены-мутаторы. Я узнала, что мутация это удаление одной из ступеней лестницы ДНК. Что большинство мутаций опасны и не сохраняются. Несмотря на это, некоторые мутации избирательно выживают, что, наверное, является не только необходимым, но и полезным для человека. Указанный процесс подробно описан на примере серповидноклеточной анемии. Но также остается открытым вопрос, почему для кого-то эта мутация становится смертельно опасной, а у кого-то не связана с какими-либо опасными симптомами. В личном плане статья заставила вспомнить эти страшные фильмы о Чернобыле. В них показаны ужасающие кадры мутированных животных и людей после воздействия радиации, в частности, рыбы с несколькими головами или люди с плоскими головами. Безусловно такие изменения, произошедшие с организмами в Чернобыльской зоне, не совместимы с жизнью.
Статья познакомила меня с механизмом генетической мутации с точки зрения выживаемости вида . Мутации- это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Возникают мутации из — за трансформации гена , либо могут быть результатом изменений в расположении генов или количества хромосомного материала. Большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней лестницы ДНК. Некоторые мутации контролируются генами — мутаторами , другие происходят из — за токсинов окружающей среды . Жизнеспособность мутации прежде всего зависит от её приспособляемости к окружающей среде , в которой она должна развиваться. Меня удивило , что существует избирательное выживание , которое предполагает соответствие между характеристиками человека и окружающей среды. Одним из самых ярких примеров избирательного выживания мутации — серповидноклеточная анемия . В личном плане , очередной раз убеждаюсь , насколько важна для правильного развития человека экологичная во всех понятиях окружающая среда.
Спасибо за интересную статью.познакомилась с такими понятиями как «генная мутация, «генетический детектив», «спонтанные мутация».Причины спонтанных мутаций в генах недостаточно изучены,некоторые мутации контролируются специальными генами «генами-мутаторами» (увеличивают частоту мутаций у носителей). Но также докуюазано, что некоторые мутации происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация.У иутации развивается адаптация, своего рода приспособляемость к среде,где происходит её развитие и обитания.перед учёными жо сих пор открыт вопрос, почему для кого-то мутация — смертельная опасна, а для других не имеет опасных симптомов и течения. Примером избирательного выживания мутации показана серповиднокоеточная анемия, развивающая у чернокожих.
Спасибо за статью. Благодаря ней я узнал о том, что способность организма к мутации зависит от определенных параметров. Для меня было интересно, узнать, что мутагенность может зависеть от внутренних и внешних параметров. Т.е, в том числе и от условий среды. Так же интересно, что люди в разной степени подвержены изменениям в зависимости от расы, условий проживания. Насколько я увидел, при развитии плода важно минимизировать риски провоцирования факторов мутагенной среды. Для этого необходимо следить за едой, медикаментами, стрессовыми нагрузками и прочими факторами окружающей среды. Интересно, что как правило мутации не приводят к положительными эффектами. Скорее они окажут негативное влияние на здоровье человека.
Спасибо за интересную статью!
Для меня было новым узнать, что мутация бывает полезной и помогает выживать людям, имеющим ее.
В статье был приведен пример серповидноклеточной анемии. 1 из 40 носителей болеет тяжелой формой, которая может привести к смерти, остальные имеют данную мутацию гена, но это особо никак не влияет на их жизнь. А в африканской деревне Амба данная мутация помогает выживать — серповидноклеточная анемия приводит к устойчивости к малярийной инфекции и поэтому носители данной мутации выживают, размножаются и в деревне более 39% носителей.
Также узнала, что мутация бывает двух видов: появилась в связи с трансформацией генов или при изменении в расположении генов или количестве хромосом.
И у людей существуют специальные гены-мутаторы, которые способны контролировать некоторые виды мутаций.
Данная информация будет полезна при понимании того, что не все мутации негативно влияют на носителя, просто для некоторых людей необходимы будут особые условия жизни, что бы мутация не приносила им вреда.
Спасибо за статью. Из этой статьи я узнала, что некоторые мутации контролируются специальными генами-мутаторами. Меня удивило, что некоторые мутации могут нести положительные характеристики. Например, в случае, когда в малярийных регионах гетерозиготное присутствие серповидного гена имеет селективное преимущество в выживании. Полезно было узнать , что банальная головная боль может иметь глубокую природу возникновения. Причиной этому может быть генетические заболевания, например, серповидно клеточная анемия. Эти знания пригодятся в профессиональной деятельности, так как много людей имеют те или иные мутации, нужно будет им объяснять, что это не страшно и не смертельно. Просто с этим нужно научиться жить.
1 / 1
Данная статья познакомила с такими новыми для меня терминами, как мутация- генетические изменения, приводящие к появлению новых фенотипов, гены-мутаторы- это гены, которые контролируют некоторые мутации. Из информации, представленной в статье, я сделала вывод о том, что некоторые генетические мутации не всегда проявляются у человека в обычной жизни и не всегда заметны. Например такая мутация как серповидноклеточная анемия, которая возникает когда эритроциты в крови (40%) принимают форму полумесяца или серпа. Такая мутация встречается у 8% темнокожих американцев, однако один из 40 человек будет подвержен тяжелой формой анемии, которая часто бывает смертельной. Вместе с тем, носители указанной мутации, не имеющие тяжелой формы серповидноклеточной анемии, при повышенных физических нагрузках на больших высотах или при недостатке кислорода, могут страдать от последствий.
Спасибо за перевод статьи. Из прочитанного я усвоила, что мутация — это устойчивое изменение в геноме. Она сохраняется неограниченно долго в ряду поколений. Благодаря мутациям возникают новые варианты генов. Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма. Бывают полезные и вредные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, вредные — вызывают гибель, есть те, которые снижают жизнеспособность, или же мутации не влияющие на жизнеспособность. Бывает, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя. Рецессивные мутации длительное время сохраняются в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными, например — фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия.
Статья поднимает вопросы, давно волнующие учëных, о генетической мутации и выживаемости вида. Мутации могут возникать из-за изменений самого гена, его расположения или из-за изменений количества хромосомного материала. Так же я узнала о генах-мутаторах — это специальные гены, контролирующие мутации. Мутации могут быть смертельно опасными и не жизнеспособными или адаптивными и входить в генофонд вида. Также я познакомилась с понятием «серповидноклеточная анемия» — это пример избирательного выживания мутации. Данная мутация загадочна для учëных, еë даже называют «генетическим детективом». Она может быть неопасной или смертельной. От чего это зависит, так и не выяснено. Чаще всего данный вид встречается у чернокожего населения. У большинства людей с данной матуцией наблюдается всего лишь изменение формы эритроцитов. Но 1 из 40 человек с этой аномалией страдает опасной анемией. У некоторых носителей анемии, протекающей безсемптомно, тоже могут проявляться признаки мутации, помимо изменения эритроцитов,при определённых условиях, например при черезмерной физической нагрузке на больших высотах. Поэтому людям, которые являются носителями, следует избегать таких условий, и тогда они могут жить обычной жизнью.
После прочтения этой статьи я поближе познакомилась с таким явлением, как генетическая мутация. Также, мне теперь известно, как возникают мутации. Меня впечатляет то, что причины многих таких мутаций до сих пор невозможно точно их выявить. Также мне заинтересовала разная жизнеспособность мутаций. Одни являются адаптивными и постепенно входят в генофонд вида. А другие являются смертельными и не сохраняются. В данной статье рассказывается про одну интересную генетическую мутацию, а именно о серповидноклеточной анемии. Данная мутация является одновременно и адаптивной и разрушительной. Она заключается в том, что около 40% эритроцитов принимают форму, похожую на серп или полумесяц. Генетиков интересует вопрос: “Какая генетическая основа у бессимптомной и опасной форм данной мутации? И почему ею страдают в основном представители негроидной расы?” Однако позже учёные смогли обнаружить, что серповидноклеточная анемия связана с устойчивостью к малярийной инфекции. Т.е. в тех регионах, где малярия распространена, данная мутация помогает в выживании вида (выполняет свою положительную адаптивную функцию). Но при определённых условиях внешней среды и чрезмерных физических нагрузках серповидноклеточная анемия может стать смертельной. Эта статья натолкнула меня на мысль дальше углубляться в данном вопросе, узнавать про новые мутации.
Прочитав статью я узнала о генетических мутациях, что они происходят в некоторых случаях из-за трансформации гена, в других случаях, это может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала, но большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Новый термин для меня серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Я выяснила, что примерно 8% чернокожих американцев страдают этим расстройством и ученые обнаружили, что серповидноклеточный признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции.
Спасибо за статью! В ней я освежила знания о мутациях в целом и узнала о такой болезни, как серповидноклеточная анемия, вызванная генетической мутацией. В целом мутация — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Они могут быть обусловлены изменением положения гена в хромосоме или изменением количества генетического материала. Но чаще всего, мутации вызваны удалением одной из ступеней генетической винтовой лестницы ДНК. Интересен тот факт, что серповидноклеточная анемия чаще проявляется у темнокожих людей, причем живущих в определенных районах Африки. Оказалось, что это связано с устойчивостью к малярии. И когда мутантный ген этого заболевания гетерозиготен, то оно практически не проявляется. В то время как ярко выражено при монозиготном мутантном гене.
Из школьных уроков биологии я помню, что эволюционно выживают не самые приспособленные к данным условиям окружающей среды виды организмов (ранняя трактовка эволюции), а более «пластичные», способные быстро приспосабливаться к изменениям среды проживания. Пластичность обеспечивается большим количеством фенотипов внутри одного вида, которая, в свою очередь, достигается с помощью мутаций. Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). Учёные выяснили что одни и те же мутации, в разных условиях окружающей среды, могут как способствовать, так и препятствовать выживанию организма. Такое явление называют избирательным выживанием мутации. Хорошим примером этого явления служит серповидноклеточная анемия. Наличие гетерозиготного серповидного гена имеет селективное преимущество в выживании в тех районах, где существует очаги возбудителя малярии. И, напротив, в условиях чрезмерной физической нагрузки на больших высотах или кислородном голодании (проживание в горной местности), гетерозиготы серповидных клеток могут закупоривать кровеносные сосуды и вызывать не только сильную боль и повреждение тканей, но и смерть, блокируя важные сосуды в мозгу и легких.
Если провести аналогию с психологией, то можно сказать, что одни и те же склонности и черты характера человека могут оказаться как полезными, так и вредными для различных социально-экономических условий, в которых этот человек оказался. Спасибо за статью.
Спасибо за статью. Тема статьи интересна и малоизученна, поэтому привлекает к себе внимание. Интересно было узнать, что некоторые мутации контролируются специальными генами – мутаторами. Так же существуют мутации, которые происходят из за воздействия на организм внешних факторов, таких как токсины или радиация.
На мой взгляд обывателя эволюция – это разновидность мутации, вызванная адаптивными механизмами организма, которая приспосабливается к изменению окружающего. Это утверждение не противоречит высказанной мысли в статье, что подавляющее большинство мутаций вредны или смертельно опасны, другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида.
В статье приведен весьма показательный пример избирательного выживания мутации. Этот пример очень ярко иллюстрирует факт о том, что в одних условиях, а именно у некоторых африканских племен с высокой распространенностью признака серповидно- клеточной анемии этот признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции. С другой стороны признак серповидно- клеточной анемии несет в себе опасность при высоких физических нагрузках, или других факторах, которые приводят к кислородному голоданию, от сильных болей, до летальных исходов. Можно сказать, что присутствие этого гена, в малярийных районах, имеет преимущество в выживании, чем и обеспечивает устойчивую частоту гена в популяции.
Все это подтверждает, что жизнеспособность мутации прежде всего зависит от приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться.
Статья посвящена теме генетических мутаций. Автор статьи даёт определение мутации как изменения в генах способствующие появлению новых фенотипов. Большинство мутаций вредны и могут приводить к смертельному исходу, так как в результате их появления нарушается нормальное развитие организма. Однако именно мутации являются основой эволюции и естественного отбора. На частоту мутаций в могут влиять как гены-мутаторы так и неблагоприятные условия окружающей среды ( физические, химические или биологические). Не всегда мутации способны приводить к летальному исходу, существуют адаптивные мутации, возникающие в организме и дающие ему прщеимущество при выживании в процессе естественного отбора. В личном плане статья прояснила мне что мутации могут быть как вредные ( влекущие тяжёлую патологию), нейтральные ( не мешающие нормальному функционированию организма) и полезные ( позволяющие увеличить адаптивность к окружающей среде). Однако, по моему мнению, необходимо максимально оберегать себя и близких от воздействия факторов являющихся сильными мутагенами (химическое загрязнение окружающей среды, радиация, а возможно и стресс). Ведь положительные мутации проявятся и закрепятся на протяжении нескольких поколений, а отрицательные в виде генетических заболеваний и злокачественных новообразований могут проявиться «здесь и сейчас».
Спасибо. Из статьи узнала про мутацию — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Мутации происходят по разным причинам. Некоторые контролируются генами-мутаторами, другие вызваны внешними факторами, например, радиацией. Совершенно новой для меня информацией является то, что 8% афроамериканцев страдают серповидноклеточной анемией. Особенно в малярийных районах, потому что серповидноклеточный признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции. Это отличный пример того, как фактор окружающей среды влияет на проявление мутации генов и делает эту мутацию более устойчивой в популяции. Этого не происходит в не малярийных районах, где ген серповидноклеточной анемии не выполняет положительной адаптивной функции Исследования учёных в этой области поражают!
Статья напомнила мне о роли мутаций в проявлениях генетической изменчивости. Мутации могут развиваться как из-за трансформации генов, так и на уровне ДНК. Мутации, как правило, спонтанны, и поэтому их сложнее предугадать, хотя, как правило, большинство мутаций не сохраняются, что обоснованно в плане выживания вида и особи в целом. Здесь я вижу аналогию с хромосомными аномалиями – более грубая патология «отбраковывается» на ранних этапах развития. Для меня был интересен разбор серповидно-клеточной анемии, действительно, ее проявления сродни детективу. Я увидела, что неблагоприятные фенотипические проявления присутствуют у гомозиготных детей, которых, как правило, всегда намного меньше в популяции, чем гетерозигот, которые являются в основном носителями с незначительными проявлениями. В то же время мутация СКА в ее гетерозиготном проявлении дает преимущество при малярийной инфекции, т.е. идет сцепление двух признаков, один из которых несомненно важен в тех условиях, в которых эта мутация присутствует. Т.е. данная мутация одновременно дает преимущество в выживании вида, ну а гомозиготные проявления существуют как фактор естественного отбора. Таким образом, нельзя сказать, что мутации однозначно вредны, иногда они существуют и как приспособительный фактор.
Из статьи я узнала про ген-мутатор — ген, повышающий частоту мутаций в организме. Удивляет, что есть и другие мутации, которые не связанные с геном-мутатором, а зависят от радиации. Узнала определение мутации — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений, то есть генная мутация – это замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Из статьи я узнала о таком мутагенезе, как серповидно-клеточной анемии, заболевание крови, при этой болезни, эритроциты имеют ни круглую форму, а серповидную форму. Удивительным является то, что, ген, который является виновным в серповидно-клеточной анемии, получил в Африканских племенах широкое распространение по причине широкого распространения малярия. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.
В личном плане статья заставила меня задуматься насколько организм человека уникален и уязвим, особенно, перед окружающей средой. Человеческий организм способен изменяется, адаптироваться к изменениям окружающей среды, тем самым спасая себя, как я понимаю генетическая мутация, приводящая к серповидно-клеточной анемии, появилась на Африканском континенте, и закрепилась в популяции, в качестве полезного признака, носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии.
Добрый день. Спасибо Всем за данную статью. Я узнал что мутация это изменение характеристик организма, вызванные специальными генами или окружающей средой. Большинство мутаций представляет собой удаление одной из ступеней ДНК. Как я понял из примера о серповидно клеточной анемии, мутаций проявляющиеся в крови афроамериканцев не несут негативных последствий. Лишь малый процент ведет к трудностям и смерти. Мутация анемии устойчива к малярийной инфекции и способна улучшить качество жизни в определенных регионах. Естественно присутствуют риски при чрезмерной физической нагрузке и нахождение на больших высотах. Необходимо учитывать генетические особенности каждого организма как на физическом так и на психологическом уровне.
Спасибо за перевод данной статьи. Из неё я узнал о понятии серповидноклеточная анемия. Отсутствие одной ступени в ДНК, при котором эритроциты в крови принимают форму полумесяца а не овала.
Узнал о генамах-мутаторах (увеличивающих частоту мутаций у носителей), и других мутациях происходящих из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды. Например радиация.
Удивило что Серповидноклеточная анемия может быть и помощником для человека, выступая защитником против малярии.
Удивило так же что данная мутация не коснулась Европиоидов ,
и распространяется лишь среди темнокожего населения земли.
В личном плане вспомнил про большой всплеск вируса Эболы и сколько горя принёс он с собой. Если так подумать и вспомнить слова Парацельса- Всё лекарство и всё яд.. можно наверное представить , что и в ужасных болезнях как и в серповидной мутации есть иная ветвь развития ведущая к более крепкому и интересному «Новому человеку».
Спасибо.
Интересная статья, спасибо. Я уже слышала о мутации при которой серповидноклеточный признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции. Этот факт показался очень интересным и удивительным: то каким образом природа и эволюция способствуют выживанию вида спасая от одной болезни, но при этом награждает другой.
Узнала новую для себя информацию о спонтаннай мутации: некоторые мутации контролируются специальными генами, называемыми генами-мутаторами, а некоторые происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация.
Так же узнала, что некоторые генные мутации могут зависеть от расового признака или того в каком регионе проживали предки человека.
Это еще раз подтверждает мысль о том, что каждый человек уникален и это надо учитывать в любых обстоятельствах.
В статье я увидела пример того, как природа с помощью мутации приспосабливает вид к выживаемости. Мутация может приносить пользу виду в определённых окружающих условиях. История с геном серповидно-рецессивной анемией показывает, как мутированный ген помог племени в борьбе с малярией в Африке. Однако в другой окружающей, этот ген смертельно опасен. Я думаю, что именно для этого мутации генов и происходят.
Социальные и политические изменения в обществе, такие как работорговля, и переселение людей по всему миру, привели к тому, что природный защитный механизм начал работать в обратную сторону, и приносить виду не пользу, а вред.
Я считаю, что исследования в этой области могут способствовать пониманию природного происхождения мутаций, и надеюсь что появятся новые возможности облегчить жизнь людей, страдающих от вреда этих мутаций, за счёт изменения их окружающей среды. Когда я вижу чернокожих людей в заснеженном Воронеже в 30-ти градусный мороз, я задаюсь вопросом: «Как их кожа переносит такой холод? » Ведь природа дала им такой цвет лица, для того что бы было проще выживать в странах с жарким сухим климатом.
В результате прочтения статьи я узнал о таком понятии, как генетическая мутация, а также на примере серповидноклеточной анемии узнал, как это работает. Так, мутация — это изменения в генах, которые приводят к появлению новых фенотипов. Мутации могут возникать из-за трансформации гена, либо может быть результатом изменений в расположении генов, но в основном мутация — удаление одной из ступеней винтовых лестниц ДНК.
Серповидноклеточная анемия является примером избирательного выживания мутации, является болезнью крови. В некоторых случаях данное заболевании не имеет серьезных последствий для организма человека с данной анемией, однако при некоторых обстоятельствах и образе жизни может приносить серьезные проблемы и даже вести к летальному исходу при чрезмерной физической нагрузке на больших высотах и кислородном голодании — серповидные клетки могут закупорить кровеносные сосуды.
После прочтения данной статьи я узнал, что у людей в ходе эволюции происходят спонтанные мутации, некоторые из которых способствует приспосабливаемости к окружающей среде,другие наоборот ни к чему хорошему не приводят. Меня удивило , что некоторые мутации характерны негроидной расе, при этом у европеоидный они не прослеживаются.Познакомился с таким понятием как кроссинговер взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами.В профессиональном и личностном плане данная информация дает мне понимание, что мутациям подвержены все население земного шара, к чему это приведет в дальнейшем неизвестно. Главной идеей данной статьи является понимание, что человек очень адаптивен. спасибо.
Новыми в этой статье для меня были понятия: серповидная анемия и избирательное выживание мутации. Еще из предыдущих статей я уяснила что мутация, это изменения гена, следствие которых появляется новая совокупность характеристик организма — генотипа. Они могут появляться при разных условиях и имеет разную жизнеспособность, которая зависит от различных факторов и больше всего от способности приспосабливаться к окружающей среде, где будет развиваться эта мутация. Большинство мутаций смертельны и не сохраняются, но есть такие, которые могут входить в генофонд. Выживание предполагает соответствие между характеристиками и окружающей средой. К пример избирательного выживания, в статье приведена серповидноклеточная анемия, которая адаптировалась к одним условиям, но оказывается разрушительной в других. Оказывается, высокая распространенность этой аномалии у населения Африки связана с малярийной устойчивостью, а присутствие гетерозиготного серповидного гена имеет селективное преимущество в выживании. Но, вне малярийных районах этот ген адаптивной функции не выполняет. Несмотря на отсутствие неблагоприятных симптомов у носителей гена серповидной анемии, они тоже могут страдать от своей генетической особенности находясь в условиях тяжелых физических нагрузок или на большой высоте при кислородном голодании. Имеющийся у них серповидные клетки крови не справляются с транспортировкой кислорода и могут закупоривать сосуды, что ставит под угрозу выживание. Спасибо за статью.
Спасибо за статью. Из статьи узнала о мутации в генов. В профессионально плане удивило то, что некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена. Большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней ДНК. Оказывается есть мутаций которые крайне опасны и не совместимы с жизнью , но есть и те, которые адаптивны . Самое страшное для моего восприятия, что человек может быть носителем Гена мутации , но никак не проявлять и соответственно часто даже не догадываться об этом . Эта тема крайне интересна в призме деторождения . Не зря на ранних сроках беременности проводят различные исследования плода, скрининги, узи для определения особо опасных форм мутации. Здорово, что медицина не стоит на месте.
Из статьи узнала полное определение понятия мутации и оказывается они могут быть связаны с изменением расположения генов, трансформации гена или в количестве хромосомного материала. Так же из статьи узнала , что большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Интересно стало узнать, что мутация , появившаяся в эритроцитах, оказалась адаптивной в одних условиях и разрушительной в других. Но, оказывается не всегда эти мутации плохи для организма. Например высокая распространенность признака серповидно-клеточной анемии у чернокожих и особенно у некоторых африканских племен, например у Амба, где 39 процентов населения имеют этот признак, связано с устойчивостью к малярийной инфекции. Например для европейской рассы малярия очень губительна для организма. Знаю человек переболевший этим вирусом, очень похудел и долго восстанавливался. Так, что кому то такая мутация помогает выжить.
Благодарю за статью! Из нее я узнала, что генетическая изменчивость является также результатом мутации. Любопытно, что большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Основные причины мутаций – гены мутаторы, токсины, радиация.
Так же теории эволюции основаны на представлении об избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками при взаимодействии с факторами окружающей среды.
Меня удивил пример избирательного выживания мутации, проявляющийся в заболевании крови — серповидноклеточной анемией. Мутация, появившаяся в эритроцитах, оказалась адаптивной в одних условиях и разрушительной в других.
В личном и профессиональном плане я поняла, как важно избегать токсинов, радиации и для формирования здорового генофонда нужно изучать и улучшать факторы окружающей среды.
Из статьи я многое узнал о мутациях. В частности, о том, какие факторы важны для их появления и для сохранения в популяции. В частности, гены-мутаторы и факторы среды. Такие как радиация, токсины. Исследование серповидно-клеточной анемии дало мне понимание того, что даже в однозначно негативных на первый взгляд явлениях может быть рациональное зерно. Как защита от малярии у данной мутации. То есть в данном случае все наоборот: мутация помогает выжить, а не является смертельно опасным фактором. Это ознаачает, что при анализе чего либо для полного понимания важны безоценочность и глубокое исследование вопроса. Все как в психологии: раскрытие контекста может развернуть сознание на 180 градусов. Такие моменты очень дороги для меня.
Спасибо за перевод статьи. Было интересно прочитать про мутации, которые могут выступать в виде фактора естественного отбора и эволюции. Мутация — это внезапно возникающие изменения в генах, приводящие к появлению новых фенотипов (сумма всех характеристик организма). Эта трансформация генов может возникнуть по разным причинам, например, из-за спонтанного изменения порядка генов или объёма хромосомного материала, а также из-за факторов окружающей среды.
Для меня стало новым, что некоторые мутации можно контролировать. Это происходит при помощи генов-мутаторов, которые повышают частоту мутаций у своих носителей.
Узнала о такой мутации как «серповидноклеточная анемия». Меня удивил тот факт, что она в некоторых районах она полезна, потому что его гетерозиготные носители является устойчивыми к малярийным инфекциям. В других случаях-серповидноклеточная анемия может быть опасна для здоровья.
Для себя что в личном, что в профессиональном плане вынесла, что мутации не всегда носят отрицательный характер. Иногда они могут помогать нам выжить или избежать опасных ситуаций.
Стало интересно, а какие ещё мутации способствуют выживанию человека и как они могут проявляться.
Из статьи узнала о мутациях или изменениях в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). То есть, по сути, мутации призваны менять всё внутреннее содержание организма .Я узнала,что мутации отличаются многообразием и чаще всего представляют собой отсутствие одной из ступеней ДНК,вызванной либо воздействием окружающей среды, либо присутствием генов-мутаторов.
Как я поняла из статьи, мутации призваны «помогать» организму адаптироваться к определенным условиям окружающей среды и, таким образом,способствовать выживанию вида. Примером такой помощи можно считать наличие серповидной формы эритроцитов у людей,проживающих в местах распространения малярии. Количество людей, имеющих признак серповидноклеточной анемии там доходит до 39%. Также поражает то, что серповидный ген доминирует при размножении, чем поддерживает своё присутствие в популяции.Этого не происходит в не малярийных районах, где ген серповидноклеточной анемии не выполняет адаптивной функции,а иногда даже вредит здоровью.Напрашивается вывод о том,что несмотря на то,что наука в наше время продвинулась в изучении генетических аномалий далеко вперёд,природа остаётся недосягаемой с точки зрения своей мудрости.
Спасибо за статью!
Ценная мысль из этой статьи: «Выживание предполагает соответствие между характеристиками человека и окружающей среды.»
Сейчас, благодаря уровню социального обеспечения и развития общества, в прямом смысле выживают люди и с дезадаптивными механизмами поведения или признаками.
В этом плане мы способствуем распространению генов с мутациями.
Интересно было узнать, что красивые хвосты павлинов дают самкам сигнал о том, что они достаточно сильные и ловкий, чтобы выжить с хвостами, которые привлекают хищников.
То есть «я справляюсь с этой дополнительной нагрузкой», поэтому такие гены можно передавать дальше.
С большей вероятностью дети с такими генами также будут более сильными и ловкими.
Для меня это объяснение даёт понимание, что всё, что у нас есть на данный момент и то, что мы часто считаем «негативным» являлось значимым для нашего выживания и размножения.
Например, страхи, тревоги, защитные механизмы психики, «негативные» эмоции.
То есть надо смотреть на назначение нужных явлений и на то, о чём говорит их наличие.
Благодарю за познавательную статью про генетические мутации, естественный отбор и эволюцию. Из нее я узнала о таких терминах, как генетическая мутация (изменения в генах, которые производят новые фенотипы), гены-мутаторы (увеличивают частоту мутаций у носителей) и серповидноклеточная анемия (болезнь крови, являющаяся тяжелой, хронической, часто смертельной формой анемии, при которой эритроциты принимают необычную форму полумесяца, серпа или листа остролиста. Так же познавательно было узнать про серповидноклеточный признак, который связан с устойчивостью к малярийной инфекции, из-за чего в малярийных регионах гетерозиготное присутствие серповидного гена фактически имеет селективное преимущество в выживании.
Из статьи я узнал о процессе мутации – изменениях в генах, производящие новые фенотипы. Узнал, что большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Удивило то, что некоторые мутации возникают из-за воздействия окружающей среды, в том числе токсических веществ. Узнал, что некоторые мутации помогают организму адаптироваться к определенным условиям окружающей среды. Т.е. можно отнести такие мутации к полезным, т.к. они помогают выживать. Действие таких мутаций показано в статье на примере серповидноклеточной анемии. Благодаря этой мутации негры из малярийных районов меньше болеют малярией. Поэтому хоть и эритроциты становятся серповидной формы, но это помогает выжить виду. Т.к. эта мутация сохраняется и передаётся последующим поколениям. В личном плане информация из статьи заставила меня задуматься о важности влияния окружающей среды на организм.
Спасибо за статью. Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Мутации могут происходить по разным причинам. Не все из них опасны, и необходимо понимать, что именно они объясняют генетические отличия между видами. В результате этих изменений организм человека может стать либо более, либо менее приспособлен к выживанию. То есть, мутация — это материал для естественного отбора.
Стоит помнить о том, что мутации — это нормально, и никто от них не застрахован. На консультацию может прийти человек, который стесняется своих «отклонений», и консультанту важно перенести эти страхи в особенности, тем самым укрепляя уверенность человека в себе. Можно сказать, что это нормальное явление, которое случается в ходе разных процессов, например, при копировании ДНК.
Благодарю за перевод статьи! Впервые прочитала точное определение мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). Также познакомилась одним из примеров избирательного выживания мутации- серповидноклеточной анемией. Удивило, что в некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена, в других она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала и большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК. Прочитанная информация дала понять, что мутации не всегда носят отрицательный характер, а иногда даже могут помогать. Конечно печально, что причины спонтанных мутаций в генах недостаточно изучены.
Прочитав статью я узнал, что мутация это изменения в генах, которые производят новые фенотипы. Мутация, это удаление одной из ступеней в лестнице ДНК. Так же я узнал, что причины мутаций, вызывают беспокойство у современных генетиков, так как они недостаточно изучены. Так же есть гены мутаторы, которые контролируют спонтанные мутации. Мутации могут происходить из за внешних факторов, например радиации. Жизнеспособность мутации зависит от её приспосабливаемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. В основном, большинство мутаций опасны для жизни.
Было интересно узнать, что серповидноклеточная анемия, это вид изберательной мутации. В каких-то случаях она разрушительна, а в каких-то адаптивна. В основном она у чернокожих людей. Генетиками было установлено, что данная мутация появляется у людей в тех районах, где есть малярия. Она способствует в борьбе организма с данным заболеванием. Меня удивило, что организм так устроен и может сам регулировать какие-то изменения, даже на таком уровне как клетки, для выживания вида.
В личном плане, после прочтения данной статьи, я немного расширил свой кругозор о мутациях в генах.
Спасибо.
Из этой статьи я узнала больше о мутации генов. Как уже известно из прошлых статей при мутации происходят генетическая изменчивость: при комбинации хромосом в процессе кроссинговера и мейоза. Познакомилась с новым термином -мутация(изменение генома, которое может быть унаследовано потомками. Есть классификация мутаций. Они из видов это спонтанные мутации, они происходят в организме постоянно. Эти ошибки не грозят серьезными последствиями, так как у организма есть разные защитные механизмы. Следующий вид мутаций это мутации вызванные внешним влиянием под влиянием негативных факторов: химические вещества, ионизирующее излучение и вирусы. В этом случае поражение может быть настолько сильным что восстановить или заменить поражённые участки затишным механизмам не удастся. Также наследственные генетические мутации которые мы рассматриваем как раз в этом учебном блоке и данной статье. При этом мутации бывают адаптивными, они приживаются и вносят изменение в генофонд. Поскольку тема мутаций плохо освещена, есть теория эволюции которая говорит что не все мутации приживаются(думаю как и вирусы, которые быстро убивают не переносятся). Выживания предполагает соответствие между индивидуальными физическими и генетическими особенностями человека и окружающей среды. Так в статье рассмотрен новый для меня термин — серповидноклеточная анемия — это когда 40% эритроцитов принимают форму серпа и не могут переносить кислород. Вызывая тяжелые заболевания. Так вот данная мутация адаптивная в одних условиях и разрушительна в других. Например было отмечено что больше всего ней болеют чернокожие люди и мало европейцы. Первое что удалось выяснить ученым что рецессивный ген отвечает за эту мутацию и при гомозиготе происходит осложнение, а при гетерозигота может не быть даже симптомов. Человек может почувствовать только если будет подниматься в горы или заниматься профессионально тяжёлым спортом. Так же выяснили что мутация связана с устойчивостью к малярии, следовательно болеют малярийные зоны где живут люди. Но бывают и прикольные мутации, например когда риск ожирения снижен на 54% или варианты когда выработка кислорода в крови всегда оптимальная и тем самым повышается выносливость, так олимпийскому чемпиону Ээро Мянтюранта помогло это выиграть олимпиады.
Благодаря прочтению данной статьи я ознакомилась с особенностями мутации генов. Генетическая мутация — это изменение в генах, которые производят новые фенотипы. Стоит отметить, что мутации происходят в результате изменения гена, смены расположения гена, а так же количества хромосомного материала. Однако сами причины возникновения этого феномена мало изучены. Некоторые возникают из-за внешних агентов, а другие могут происходить ввиду внешних изменений окружающей среды, токсинов, например, таких как радиация.
В публикации приводится пример серповидноклеточной анемии. Она наблюдается у 8% чернокожих людей, 40% из которых не имеют серьезных форм мутаций, способных нанести серьезный вред здоровью человека. Исследователями была обнаружена следующая закономерность: серповидноклеточная анемия связана с устойчивостью к малярийной инфекции. И именно у жителей этих районов наблюдается наиболее частое наличие данной мутации. Таким образом, я хотела бы отметить от себя, что на основе этой статьи можно сделать серьезный вывод о том, что мутации могут возникать в силу природной стратегии.
Благодарю за статью,из нее я узнала о генетических мутациях, которые рассматриваются с точки зрения выживаемости вида. Мутации — это изменения в генах, которые производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). Жизнеспособность мутации зависит от множества факторов, но прежде всего от ее приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. В большинстве случаев при мутациях вид погибает. Другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида.Для меня было удивительным, что некоторые мутации можно контролировать при помощи генов-мутаторов, которые повышают частоту мутаций у своих носителей. Большинство мутаций опасны для жизни,я впервые узнала, что серповидноклеточная анемия, это вид избирательной мутации,в каких-то случаях она разрушительна, а в каких-то адаптивна.
Из статьи я узнала о причинах возникновения мутации, эволюции и серповидной анемии. Мутации – это изменения гена. Мутация возникает по разным причинам: из-за трансформации гена, в результате изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Мутации контролируются специальными генами, происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация. Большинство мутаций вредны или смертельно опасны. Мутации могут быть адаптивными и неадаптивными. Пример мутаций серповидная анемия. Ген серповидной анемии позволяет выживать в малярийных районах Африки и является положительной адаптивной функцией. Но в других условиях носители такой мутации могут страдать.
Статья о генетических мутациях и их влиянии на выживаемость. Мутация — это устойчивое изменение в геноме. Она сохраняется неограниченно долго в ряду поколений. Благодаря мутациям возникают новые варианты генов. Бывают полезные и вредные мутации. Я узнала о генах-мутаторах — это специальные гены, контролирующие мутации. Но также доказано, что некоторые мутации происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация. Также существуют мутации по неизвестным пока что причинам.
По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя. Рецессивные мутации длительное время сохраняются в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными, например — фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия.
В статье был приведен пример серповидноклеточной анемии. 1 из 40 носителей болеет тяжелой формой, которая может привести к смерти, остальные имеют данную мутацию гена, но это особо никак не влияет на их жизнь. А в африканской деревне Амба данная мутация помогает выживать — дает устойчивость к малярийной инфекции, и поэтому носители данной мутации выживают.
Спасибо за перевод статьи. В ней я познакомилась с новыми терминами генетические мутации, генетический детектив, серповидноклеточная анемия. Жизнеспособность мутации зависит от прежде всего окружающей среды , в которой она должна развиваться. Именно поэтому эволюция основана на избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками. Я узнала о генах-мутаторах, внешних агентах окружающей среды, токсинах окружающей среды, которые являются причинами , влияющие на мутации. Некоторые люди, имеющие признаки мутации не страдают тяжелой формой заболевания и даже не подозревают о ней. Такие вопросы требуют непрерывного исследования и сравнительного анализа. Меня очень удивило, что организм так устроен и может сам регулировать какие-то изменения, на уровне как клетки, для выживания вида. Очень интересная статья, для общего развития.
В результате прочтения данной статьи я познакомилась с темой Мутация, естественный отбор и эволюция.В данной статье основным термином было СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ, рассказано было о примере избирательного выживания мутаций.Оказывается определенные типы мутаци придуманы природой для выживания определенного типа людей в окружающей среде, в которой это необходимо.Если человек не имеет проблемы в окружающей среде эти мутации в генах приносят только боль и риск смертности, так что для кого-то это способ выжить,а для кого-то жуткие мучения.Мутации в организма человека происходят постоянно вместе с эволюцией.Сос временем у человека появятся новый вид мутаций, который необходим будет для выживания в новом мире, меняется природа и меняется человек.