Обучение психологии онлайн
Воронежский Институт Психологии >

В этой статье мы рассмотрим генетические мутации с точки зрения выживаемости вида, а так же обсудим генетический детектив, который волнует умы множества ученых связанных с данной темой.

Генетическая изменчивость является результатом не только огромного числа возможных генетических комбинаций хромосом в гаметах и ​​обмена генетическим материалом в процессе кроссинговера в ходе мейоза, но и развития мутаций. Мутации — это изменения в генах, которые  производят новые фенотипы (совокупность всех характеристик организма). В некоторых случаях мутация возникает из-за трансформации гена, в других она может быть результатом изменений в расположении генов или количестве хромосомного материала. Однако большинство мутаций представляют собой удаление одной из ступеней винтовой лестницы ДНК.

Причины спонтанных мутаций в генах недостаточно изучены и вызывают большое беспокойство у современных генетиков. Некоторые мутации контролируются специальными генами, называемыми генами-мутаторами (увеличивают частоту мутаций у носителей).  Другие мутации происходят из-за внешних агентов или токсинов окружающей среды, таких как радиация.

Жизнеспособность  мутации зависит от множества факторов, но прежде всего от ее приспособляемости к окружающей среде, в которой она должна развиваться. Подавляющее большинство мутаций вредны или смертельно опасны и не сохраняются. Другие могут быть адаптивными и входить в генофонд вида. Теории эволюции основаны на представлении об избирательном выживании мутаций со специфическими характеристиками при взаимодействии с факторами окружающей среды. Выживание предполагает соответствие между характеристиками человека и окружающей среды.

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ: ПРИМЕР ИЗБИРАТЕЛЬНОГО ВЫЖИВАНИЯ МУТАЦИИ

Один из самых ярких примеров избирательного выживания мутации, основанного на взаимодействии генетических факторов и окружающей среды, можно найти в истории болезни крови, называемой серповидноклеточной анемией. Мутация, появившаяся в эритроцитах, оказалась адаптивной в одних условиях и разрушительной в других. История исследования этого расстройства читается, как современный генетический детектив.

Около 8% чернокожих американцев страдают этим расстройством, при котором 40% их эритроцитов принимают необычную форму полумесяца, серпа или листа остролиста (падуб). У большинства носителей склонность крови к серповидности не связана с какими-либо опасными симптомами, и говорят, что эти люди имеют признак серповидно-клеточной анемии. Однако один из сорока человек будет страдать тяжелой, хронической, часто смертельной формой анемии, называемой серповидноклеточной анемией.

Два вопроса озадачили генетиков: какова генетическая основа бессимптомной серповидноклеточной анемии и ее опасной формой? И почему заболеваемость серповидностью была относительно распространена у чернокожих, но редко у европеоидов? Было обнаружено (Нееl, 1949), что существует рецессивный ген серповидности, расположенный на 11 хромосоме, который приводит к серповидноклеточному признаку в гетерозиготном состоянии и к серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии. Таким образом, оба родителя ребенка с серповидноклеточной анемией сами имеют серповидноклеточный признак. У ребенка в гомозиготном состоянии этот серповидный ген вызывает серповидно-клеточную анемию и химические изменения в молекуле гемоглобина, делающие транспорт кислорода серповидными эритроцитами неэффективным, но у гетерозиготных  детей лишь изредка проявляются явные неблагоприятные симптомы.

Высокая распространенность признака серповидно-клеточной анемии у чернокожих и особенно у некоторых африканских племен, например у Амба, где 39 процентов населения имеют этот признак, озадачила генетиков. Было обнаружено, что серповидноклеточный признак связан с устойчивостью к малярийной инфекции. Таким образом, в малярийных регионах гетерозиготное присутствие серповидного гена фактически имеет селективное преимущество в выживании. Гетерозиготы, имеющие более высокую выживаемость, размножаются чаще, чем не носители, и поддерживают частоту гена в популяции. Этого не происходит в не малярийных районах, где ген серповидноклеточной анемии не выполняет положительной адаптивной функции.

Хотя у носителей серповидноклеточной анемии мало неблагоприятных симптомов, при определенных условиях окружающей среды, таких как чрезмерная физическая нагрузка на больших высотах или кислородное голодание, они тоже могут страдать от своей генетической особенности (Sullivan, 1987). В таких условиях эти гетерозиготы имеют от 30 до 40 процентов серповидных клеток, которые могут закупоривать кровеносные сосуды и вызывать не только сильную боль и повреждение тканей, но и смерть, блокируя важные сосуды в мозгу и легких.

В следующий раз поговорим про генетическое консультирование и генетическую инженерию.

 

 

Оригинальная статья: E. Mavis Hetherington, Ross D. Parke. Child Psychology. A contemporary viewpoint. Fourth edition, 1993

Автор перевода: Золотухина Мария Сергеевна

Редакторы: Симонов Вячеслав Михайлович, Шипилина Елена Ивановна

Источник изображения: freepik.com

Ключевые слова: мутация, генетические мутации, эволюция, естественный отбор, ген-мутатор, мутатор, серповидноклеточная анемия

62750cookie-checkПсихология развития: Мутация, естественный отбор и эволюция